Gene, genóm, chromozóm: definícia, štruktúra, funkcia

"Gene", "gén", "chromozóm" - slová, ktoré sú známa každému školopovinné. Ale predstava, že v tejto veci celkom generalizované ako prehĺbiť v biochemickom džungli vyžaduje špeciálne vedomosti a túžbu, aby to všetci pochopili. A to je, ak je prítomná na úrovni zvedavosti, rýchlo zmizne pod ťarchou prezentácie. Skúsme pochopiť zložitosti genetickej informácie v oblasti vedy a polárnym tvaru.

Čo je to gén?

Gene - najmenšie častice štrukturálne a funkčné informácie o dedičnosti v živých organizmoch. V podstate sa jedná o malý úsek DNA, ktorý obsahuje vedomosti o špecifickú aminokyselinovú sekvenciu pre konštrukciu proteínu alebo funkčné RNA (ktorý bude tiež syntetizovaný proteín). Gen určuje vlastnosti, ktoré sa dedia a odovzdávané na potomkov genetických reťazca. Niektoré jednobunkové organizmy, je prenos génov, ktoré nesúvisia s reprodukciou svojho vlastného druhu, sa nazýva horizontálne.

"Na pleciach" génov je veľkú zodpovednosť za to, ako to bude vyzerať a fungovať každú bunku a organizmus ako celok. Ovládajú naše životy od okamihu počatia až do posledného dychu.

Prvá vedecká krokom vpred pri štúdiu dedičnosti bol vyrobený rakúsky mních Gregor Mendel, ktorý v roku 1866 publikoval svoje pripomienky k výsledkom v kríženia hrachu. Dedičný materiál, ktorý sa používa jasne vykazoval známky prenosových vzorov, ako je farba a tvar hrachu a kvetín. Tento mních formuloval zákony, ktoré tvorili začiatok genetiky ako vedy. Dedičnosť génov je preto, že rodičia dať svoje dieťa na polovicu svojich chromozómov. Tak známky mamu a otca, miešanie na vytvorenie novej kombinácie už existujúcich funkcií. Našťastie možnosti sú viac než živé bytosti na planéte, a to je nemožné nájsť dva úplne identické bytosti.

Mendel ukázal, že dedičné faktory nie sú zmiešané, a sú prenášané vo forme diskrétnych (oddelených) jednotky z rodičov na potomkov. Tieto jednotky sú uvedené vo vzorkách párov (alel) zostávajú diskrétne a odovzdávajú ďalším generáciám v mužských a ženských pohlavných buniek, z ktorých každá obsahuje jednu jednotku každého páru. V roku 1909 dánsky botanik Johannsen nazýva tieto jednotky génov. V roku 1912, genetik zo Spojených štátov amerických, Morgan ukázala, že sú v chromozómoch.

Od tej doby, to trvalo viac ako pol storočia, a štúdie postupovala ďalej, než Mendel dokázal predstaviť. V tejto chvíli, vedci uzatvárajú na názore, že informácie uložené v génoch, určuje rast, vývoj a funkciu živých organizmov. A možno aj ich smrť.

klasifikácia

Štruktúra génu obsahuje nielen informácie o proteínu, ale tiež uviesť, kedy a ako sa čítať, a prázdne pozemky potrebné na zdieľanie informácií o rôznych proteínov a zastaviť syntézu informačných molekúl.

Existujú dve formy génov:

1. Štrukturálne - obsahujú informácie o štruktúre proteínov alebo RNA reťazca. Nukleotidová sekvencie zodpovedá aminokyselinám.
2. Funkčné gény zodpovedné za správnu štruktúru zostávajúcich DNA časťami sekvencie synchrónne, a čítanie.

K dnešnému dňu, vedci sú schopní odpovedať na otázku: koľko génov v chromozóme? Odpoveď vás prekvapí: asi tri miliardy párov. A to je len jeden z dvadsiatich troch. Genóm je najmenšia konštrukčná jednotka, ale to môže zmeniť život človeka.

mutácie

Náhodné alebo zámerné zmene nukleotidových sekvencií v reťazci DNA, tzv mutáciu. ťažko to môže mať vplyv na štruktúru proteínu a môže úplne narušiť jeho vlastnosti. Takže, bude lokálne a globálne dôsledky takejto zmeny.

Samy o sebe, že mutácie môžu byť patogénne, ktorá sa prejavuje ako choroba alebo smrteľná, nedovoľuje telu vyvinúť životaschopný štát. Ale väčšina zmien je transparentné pre človeka. Delécie a duplikácie sú neustále spáchaný v DNA, ale nemajú vplyv na priebeh života každého jedinca.

Vypustenie - strata regiónu chromozómu, ktorý obsahuje určité informácie. Niekedy sa tieto zmeny sú prospešné pre telo. Pomáhajú mu brániť proti vonkajšej agresii, ako je vírus ľudskej imunodeficiencie a baktérie moru.

Duplikácia - zdvojnásobenie regiónu chromozómu, a teda množina génov, ktoré obsahuje, je tiež zdvojnásobí. Vzhľadom k opakovaniu informácií, podlieha menej chovu, a preto sa môžu hromadiť mutácie a zmení telo rýchlejšie.

vlastnosti gén

Každý človek má obrovské molekuly DNA. Gény - funkčná jednotka v rámci svojej štruktúry. Ale aj tieto malé oblasti majú svoje vlastné jedinečné vlastnosti, ktoré umožňujú udržať stabilitu organického života:

1. Čitateľnosť - schopnosť nemiešajú gény.
2. Stabilita - zachovanie štruktúry a vlastností.
3. Labilita - schopnosť meniť pod vplyvom okolností, prispôsobovať sa nepriateľskému prostrediu.
4. Viacnásobné allelism - existencie v DNA génov, ktoré kódujú rovnaký proteín majú rôznu štruktúru.
5. Alelické - existujú dve formy jedného génu.
6. Špecifickosť - jeden znak = jeden gén je dedičná.
7. Pleiotropie - rôznosť účinkov jedného génu.
8. Expresivita - indikácia závažnosti, ktorý je kódovaný génom.
9. Penetrance - frekvencia genotypu v géne.
10. Amplifikácia - výskyt významného počtu kópií génu v DNA.

genóm

Ľudský genóm - je celý dedičný materiál, ktorý je v jednej ľudskej bunke. Že poskytuje návod na stavbu tela, orgánov, fyziologických zmien. Druhá definícia pojmu odráža štruktúru pojmu, skôr než funkcie. Ľudský genóm - zbierka genetického materiálu balené v haploidné sadu chromozómov (23 párov) a spojené s konkrétnym typom.

Základom genómu je molekula kyseliny deoxyribonukleovej sú dobre známe ako DNA. Všetky genómy obsahujú aspoň dva druhy informácií: kódovaná informácie o štruktúre molekúl sprostredkujúcich (tzv RNA) a bielkovín (táto informácia je obsiahnutá v génoch), ako aj inštrukcie, ktoré definujú dobu a miesto zobrazenie tejto informácie vo vývoji organizmu. Gény samy zaberajú malú časť genómu, ale je jeho základom. Informácie zaznamenané v génoch - akési vodítko pre produkciu proteínov, základné stavebné kamene nášho tela.

Avšak pre úplné charakterizáciu genómu nedostatočne začlenené v ňom informácie o štruktúre proteínov. Potrebujú ďalšie informácie o prvkoch genetického aparátu, ktorý sa zúčastňuje na práci génov reguláciu ich expresie v rôznych fázach vývoja a v rôznych životných situáciách.

Ale ani to nestačí k úplnému stanovenie genómu. Pretože v ňom existujú aj prvky, ktoré prispievajú k jeho vlastnej reprodukcie (replikácie), kompaktné balíček DNA v jadre, a dokonca aj niektoré podivné Zatiaľ plochy, niekedy nazývaný "sebecký" (to znamená, že aj keby len pre samotných zamestnancov). Zo všetkých týchto dôvodov, v okamihu, keď sa jedná o genóme, majú zvyčajne na mysli súhrn DNA sekvencií uvedených na chromozómoch bunkových jadier určitého druhu organizmov, vrátane, samozrejme, a génov.

Veľkosť a štruktúra genómu

Je logické predpokladať, že gén, gén, chromozóm sa líši v rôznych zástupcov života na Zemi. Môžu byť ako nekonečne malý a veľký a obsahujú miliardy párov génov. Štruktúra génu bude tiež závisieť na tom, či budete skúmať, ktorého genóm.

Podľa pomeru medzi veľkosťou genómu a počtu svojich členských génov dvoch tried možno rozlíšiť:

1. Kompaktný genómy, ktoré nie sú väčšie ako desať miliónov bázy. Majú sadu génov je silne korelované s veľkosťou. Najviac charakteristické pre vírusy a prokaryotes.
2. Rozsiahle genómy sa skladajú z viac ako 100 miliónov párov báz, ktoré nemajú vzťah medzi ich dĺžkou a počtom génov. Častejšie u eukaryoty. Väčšina z nukleotidových sekvencií v tejto triede nekódují proteíny alebo RNA.

Štúdie ukázali, že existuje asi 28.000 génov v ľudskom genóme. Oni sú nerovnomerne rozložené chromozómov, ale hodnota tejto funkcie zostáva záhadou pre vedcov.

chromozóm

Chromozómy - je spôsob balenia genetického materiálu. Nachádzajú sa v jadre eukaryotických buniek, a každý sa skladá z jednej veľmi dlhej molekuly DNA. Môžu byť ľahko vidieť v svetelným mikroskopom v procese štiepenia. Karyotypu je nazývaný kompletnú sadu chromozómov, ktorá je špecifická pre každý typ. Povinné prvky pre nich sú Centromera, telomér a bod replikácie.

Zmeny chromozómov počas bunkového delenia

Gene, genóm, chromozóm - sériový obvod jednotky prenosu dát, kde každý zahŕňa nasledujúce predchádzajúce. Ale podstúpiť určité zmeny v priebehu života bunky. Napríklad v medzifázu (medzi oddielov) v jadre chromozómy sú usporiadané voľne, zaberajú veľa miesta.

Keď je bunka pripravuje mitózy (m. E. K separačného procesu v dvoch), chromatín kondenzuje a je stočené do chromozómov, a teraz viditeľná vo svetelnom mikroskope. V metafáze chromozómy sa podobajú tyče umiestnenej blízko pri sebe a je prepojený s primárnym zúženie alebo centromér. Je zodpovedná za tvorbu mitotického vretienka, keď skupina chromozómov zostavy. V závislosti na mieste centroméry, existuje klasifikáciu chromozómov:

1. Akrocentrických - v tomto prípade Centromera leží diametrálne vzhľadom ku stredu chromozómu.
2. Submetacentric keď ramená (to znamená, že stránky, ktoré sú pred a po centromér) nerovnakej dĺžky.
3. Metacentrická ak Centromera delí chromozóm presne uprostred.

Táto klasifikácia chromozómov bola navrhnutá v roku 1912 a je používaný biológov dodnes.

chromozomálne anomálie

Rovnako ako u iných morfologických prvky živého organizmu, chromozómy môže dôjsť aj k štrukturálne zmeny, ktoré ovplyvňujú ich funkciu:

1. Aneuploidie. Táto zmena v celkovom počte chromozómov u karyotypu pridaním či odobratím jedného z nich. Účinky týchto mutácií môžu byť letálne v tele plodu, ale tiež spôsobiť vrodené vady.
2. Polyploidie. To sa prejavuje ako zvýšenie počtu chromozómov, roztrúsená polovicu ich počet. Najčastejšie sa nachádzajú v rastlinách, ako sú riasy a huby.
3. Chromozomálne aberácie, alebo reštrukturalizácie, - zmena vo štruktúre chromozómu pod vplyvom faktorov vonkajšieho prostredia.

genetika

Genetika - veda, ktorá študuje zákony dedičnosti a odchýlok, ako aj zabezpečenie ich biologické mechanizmy. Na rozdiel od mnohých iných biologických vied ju zo svojho vzniku sa snažila byť exaktná veda. Celá história genetiky - je príbeh o tvorbe a čerpaní viac a presnejších metód a prístupov. Tieto myšlienky a metódy genetiky hrajú významnú úlohu v lekárstve, poľnohospodárstve, genetické inžinierstvo, mikrobiológie priemyslu.

Dedičnosť - schopnosť tela, aby v sérii medzigeneračnej kontinuity morfologických, biochemických a fyziologických vlastnostiach a funkciách. V procese dedičnosti zohráva hlavnú druhovo špecifické, skupinu (etnických, populácia) a rodinné vlastnosti štruktúry a fungovania organizmov a ich ontogenézy (individuálny vývoj). Nielen zdedil niektoré štrukturálne a funkčné charakteristiky tela (tvárové rysy, niektoré vlastnosti metabolické procesy, temperamentu a kol.), Ale aj fyzikálno chemické vlastnosti štruktúry a fungovania základnej bunky biopolymérov. Variabilita - rôzne príznaky medzi niektorých druhov, ako aj majetkom potomkov nákupu odlišné od pôvodných foriem. Variabilita s dedičnosťou sú dve neoddeliteľné vlastnosti živých organizmov.

Downov syndróm

Downov syndróm - genetická ochorenie, pri ktorom karyotyp skladá zo 47 chromozómov v ľudskom miesto obvyklej 46. Tento je formou aneuploidie, ako bolo diskutované vyššie. V dvadsiatom prvom páru chromozómov je navyše, ktorá pridáva ďalšie genetickú informáciu v ľudskom genóme.

Názov syndróm Jeho bol pomenovaný po lekárovi, Don Down, ktorý objavil a opísal ju v literatúre ako formu duševnej poruchy v roku 1866. Ale genetický základ bol objavený takmer o sto rokov neskôr.

epidemiológia

V tejto chvíli je karyotyp 47 chromozómov u človeka sa vyskytuje raz za tisíc novorodencov (predtým Štatistiky bola iná). To bolo možné vďaka včasnej diagnóze tejto patológie. Táto choroba nie je závislý na rasy, etnického pôvodu alebo matka jej sociálneho postavenia. Ovplyvnená vekom. Šanca mať dieťa sa zvyšuje Downovým syndrómom po tridsaťpäť rokov, a po štyridsiatich pomeru zdravých detí k pacientom, ktorí už sa rovná 20 až 1. veku otca viac ako štyridsať rokov tiež zvyšuje šanca mať dieťa s aneuploidie.

Forma Downovho syndrómu

Medzi najčastejšie variant - vznik extra chromozómu v dvadsiatom prvom párom non-dedičné spôsobom. Je to spôsobené tým, že v priebehu niekoľkých meiózy nemá na rozdelenie vreteno nesúhlasí. Päť percent prípadov pozorovaná mosaicismus (extra chromozóm obsahuje nie všetky bunky v tele). Spoločne tvoria deväťdesiat päť percent z celkového počtu osôb s touto vrodenou vadou. Zvyšných päť percent syndróm je spôsobený dedičné trisomie dvadsiateho prvého chromozómu. Avšak, narodenie dvoch detí s ochorením v rovnakej rodine len nepatrne.

klinika

Osoba s Downovým syndrómom sa pozná podľa charakteristických vonkajších znakov, tu sú niektoré z nich:

- sploštené strany;
- skrátená lebka (priečny rozmer väčší, než je pozdĺžna);
- kožný záhyb na krku;
- záhyb kože, ktorá pokrýva vnútorné roh oka;
- nadmerná pohyblivosť kĺbov;
- znížené svalové napätie;
- sploštenie zadnej časti hlavy;
- krátke končatiny a prsty;
- rozvoj katarakty u detí starších ako osem rokov;
- anomálie zubov a poschodia;
- vrodená srdcové ochorenie;
- môže byť epileptický syndróm;
- leukémie.

Ale jasne diagnóza založená len na vonkajších prejavov je samozrejme nemožné. Nevyhnutné karyotypizácie.

záver

Gen, gén, chromozóm - zdá sa, že je to len slovo, ktorého význam chápeme kolektívne a veľmi vzdialene. Ale v skutočnosti, že silno ovplyvňujú naše životy a meniace sa, a my sme nútení zmeniť. Ten človek vie, ako sa prispôsobiť okolnostiam, či už boli, a to aj pre ľudí s genetickými abnormalitami Vždy je čas a miesto, kde budú nenahraditeľné.