Zdravie, Choroby a podmienky

Mitochondriálnej syndróm dieťa

Mitochondriálnej ochorení, a najmä na mitochondriálnej syndrómu, ktorý môže prejaviť CNS, srdcové a kostrový sval abnormality, sú jednou z najdôležitejších častí neuropaediatrics.

Mitochondrie - čo to je?

Koľko ľudí si pamätá zo školy priebehu biológie, mitochondrie je jeden z bunkových organel, ktorých hlavnou úlohou je vzdelávanie v procese bunkového dýchania molekúl ATP. Okrem toho dochádza k oxidácii mastných kyselín sa koná cyklus trikarboxylová kyseliny a mnoho ďalších procesov. Štúdie vykonané na konci XX storočia, odhalili zásadné mitochondriálnej aj v procesoch, ako je citlivosť na lieky, bunkového starnutia, apoptózy (programovaná bunková smrť). V súlade s tým, porušenie ich funkcií vedie k nedostatku energie, a v dôsledku toho škody a bunkovej smrti. Naživo tieto porušenia sa vyskytujú v bunkách nervového systému a kostrových svalov.

Mitohondriologiya

Genetické štúdie zistili, že mitochondrie majú vlastné genóm, iný ako genómu bunkového jadra, a nezrovnalosti v jeho fungovania je najčastejšie spojená s mutáciou tam vyskytujú. To všetko umožnilo prideliť vedný odbor, ktorý študuje choroby spojené s dysfunkciou mitochondrií - mitochondriálnej tsitopatii. Môžu byť buď sporadicky alebo vrodená, zdedené z matkinej strany.

symptomatológie

Mitochondriálna syndróm sa môže prejaviť v rôznych ľudských systémov, ale najviac označenej prejavy pripraviť neurologické symptómy. To je spôsobené tým, že nervové tkanivo najvážnejšie ovplyvnené hypoxiou. Charakteristické črty, ktoré umožňujú podozrivé lézie mitochondriálneho syndrómu u kostrových svalov sú hypotónia, neschopnosť adekvátne znášať fyzickú záťaž, rôzna myopatia oftalmoparez (ochrnutie očných svalov), ptóza. Z nervového systému môže byť zdvihu prejavy, kŕče, pyramídové poruchy, mentálne poruchy. Typicky mitochondriálnej syndróm u dieťaťa je vždy prejavuje vývojové oneskorenie alebo strata už získaných zručností, psychomotorické zhoršenie. Z endokrinného systému je možné, že vývoj cukrovky, ochorenia štítnej žľazy a pankreasu, retardácia rastu, puberty. srdcové lézie môžu vyvinúť na pozadí patológiou iných orgánov, a izolácie. Mitochondriálna syndróm v tomto prípade je zobrazený kardiomyopatia.

diagnostika

Mitochondriálna choroba sa najčastejšie nachádzajú v novorodeneckom období alebo v prvých rokoch života dieťaťa. Podľa zahraničných štúdií, to patológie je diagnostikovaná u novorodencov 5000. Na diagnostiku sledovanie komplexné klinické, genetické, inštrumentálne, biochemické a molekulárne testy. K dnešnému dňu existuje celý rad metód na identifikáciu tohto patológiu.

Elektromyografia - s normálnymi výsledkami na pozadí výrazného svalovej slabosti, pacient nám umožňuje podozrenie mitochondriálnej patológie.
Laktátovej acidózy často sprevádza mitochondriálnej choroby. Samozrejme, že iba jeho prítomnosť je nedostatočná pre diagnózu, ale meranie kyseliny mliečnej v krvi po cvičení môže byť veľmi informatívne.
Biopsie kostrového svalstva a histochemické štúdie získané biopsia je najviac informatívny.
Dobré výsledky ukazujú súčasné použitie svetelnej a elektrónovej mikroskopie kostrových svalov.

Mitochondriálnej encefalopatie (Leigh syndróm)

Jedným z najčastejších detských ochorení spojené s genetickými zmenami mitochondrií je Leigh choroba prvýkrát popísaná v roku 1951. objavujú prvé príznaky vo veku od jedného do troch rokov medzi nimi, ale môže byť starší prejav - prvý mesiac života, alebo naopak, po siedmich rokoch. Prvými prejavmi sú k oneskoreniu rozvoja, zníženie telesnej hmotnosti, strata chuti do jedla, vracanie opakovanie prenosu. Postupom času sa pripojí neurologické symptómy - porušenie svalového tonusu (hypotónia, dystónia, hypertónia), kŕče, strata koordinácie.

Toto ochorenie postihuje orgány videní: rozvoj atrofia očného nervu, degenerácia sietnice, pohybových porúch očí. U väčšiny detí choroba pomaly postupuje, rastúce známky pyramidálních porúch objavia poruchy prehĺtania, dýchacie funkcie.

Jedno z detí trpiacich tejto patológie, sa stal Pugachev Jefim mitochondriálnej syndróm, ktorý bol diagnostikovaný v roku 2014. Jeho matka Helen, požiada o pomoc zo všetkých dotknutých ľudí.