Pompeho choroba: príznaky a liečba

V súčasnej dobe existuje mnoho rôznych chorôb, že odborníci čelí extrémne zriedkavé. Jedným z týchto problémov - Pompeho choroba. Čo je to? Na to a chcem hovoriť teraz.

terminológie

Spočiatku je nutné pochopiť základné pojmy. Takže Pompeho choroba - vzácna metabolická porucha, ktorá má genetický pôvod. Toto vrodené absencia zvláštneho enzýmu, ktoré je nutné každý človek ako podporuje degradáciu glykogénu (zdroje energie a energie). Pri absencii tohto prvku v akumulácii príliš veľa z vyššie uvedeného glykogénu, čo spôsobuje rôzne problémy. Je tiež dôležité si uvedomiť, že u tohto ochorenia u pacientov postihnutých svalových vlákien.

Hlavným o chorobe

Spočiatku je potrebné poznamenať, že príznaky ochorenia sa môžu objaviť kedykoľvek v akomkoľvek veku, od detstva až po splatnosti. Avšak všetci pacienti podstúpiť jedna cesta: postupné hromadenie glykogénu v tele, čo nevyhnutne vedie k svalovej dystrofie. Závažnosť ochorenia sa môže líšiť. Všetko závisí od veku jeho prejavov, ako aj zapojenie do pôvodcu procesu rôznych orgánov a systémov (najčastejšie respiračné, srdcové a kostrové lézie).

Tu je tiež dôležité si uvedomiť, že Pompeho choroba je z rôznych druhov. Takže, lekári hovoria o klasické a neklas forme jej výskytu.

Symptomatológie klasické formy Pompeho choroby

Spočiatku treba tu povedané, že je to najťažšie a najviac život ohrozujúce forma choroby. Najčastejšie sa vyskytuje na začiatku ľudského života, a to najmä v prvých šiestich mesiacoch. V tomto prípade je zvykom hovoriť o týchto príznakov:

• Myopatia - výraznejšie svalová slabosť.
• Hypotónia - znížená svalový tonus. Tieto deti často ani nemôže zdvihnúť hlavu.
• Kardiomegalie - čo predstavuje nárast o srdce.
• Hepatomegália - pečeň zvýšila vo veľkosti.
• Makroglosia - čo predstavuje nárast o jazyku.
• Deti sa s týmto problémom zle priberať na váhe, majú problémy s fyzickým vývojom.
• Problémy s dýchaním.

Stojí za zmienku, že v tomto prípade je najťažšie behov Pompeho choroby u detí. A často dokonca v prvom roku života, tieto deti umierajú. Po prvé, nemôžu zdvihnúť hlavu a vyzerať ako žaby. Všetky motorické zručnosti získavajú veľmi pomaly, pretože sú schopní prísť v priebehu času. Často sa tieto čipy nemôžu naučiť sedieť, liezť a chodiť. Vzhľadom k svalovej slabosti, ktoré sa postupne vyvinula kardiopulmonálnej nedostatočnosť. Ak nechcete poskytnúť včasnú pomoc takému dieťaťu a nezačal správnu liečbu, že dieťa často zomrie ešte pred svojimi prvými narodeninami.

Non-klasická forma choroby

Ako môže Pompeho choroba sa vyskytuje v neklas vo forme? Takže najprv je potrebné poznamenať, že je zjavné, ešte pred dosiahnutím veku jedného roka. Tieto deti často pozorovať:

• Zaostalosti a získavajú pohybové zručnosti.
• Svalová slabosť, ktorá postupuje iba.
• Kardiomegalie, môže tiež dôjsť k zlyhaniu srdca.

Táto forma ochorenia sa líšia v tom, že neprebieha tak rýchlo. Prvé príznaky môžu byť tiež vidieť, a nie, ako sa prejavuje iba v svalovej slabosti. Je dôležité si uvedomiť, že aj v tomto prípade je potrebné začať liečbu čo najskôr. Koniec koncov, keď dieťa beží riziko úmrtia v ranom veku odlišnú verziu udalostí.

Priebeh ochorenia u dospelých

Zvážiť, ako výnosy z detského ochorení Pompeho (foto deti s týmto ochorením sú uvedené v článku), je treba tiež povedať o príznaky tohto problému u dospelých. Takže najprv je potrebné poznamenať, že prvé príznaky choroby sa objavia ku koncu dospievania a niekedy aj neskôr. Pompeho choroba sa vyskytuje u dospelých je oveľa mäkšia ako u dojčiat, je však potrebné začať liečbu čo najskôr. Hlavnými príznakmi sú v tomto prípade:

• Svalová slabosť, predovšetkým trup a nohy.
• Respiračné zlyhanie, dôjde k výpadku membrána.
• Chôdza zmeny stáva neistá a nestabilná.
• Bolesť vo svaloch.
• Unavený z uskutočniteľné cvičenia a dokonca aj chôdzu do schodov.
• Pečene a srdca zvýšenie veľkosti.

liečba

Vzhľadom k tomu, Pompeho choroby, liečba by mala byť preskúmaná. Je potrebné poznamenať, že vyrovnať sa s týmto problémom nie je tak jednoduché, nemôžete jednoducho ísť do lekárne a kúpiť jeden liek. Potrebuje substitučnú terapiu, kedy je potrebné vymeniť enzým, ktorý sa nazýva myositis. Potom sa pacienti zastavenie progresie ochorenia, a tam je obdobie relatívneho pokoja. Je dôležité si uvedomiť, že udržiavacia terapia pomáha udržiavať v kondícii a silu pre normálny život.