Priónového ochorenia: príčiny, príznaky, diagnostika, liečba

Priónovej choroby - je zvláštny typ vážnych neurodegeneratívnych ochorení ľudí a zvierat. Sú charakteristické progresívne poškodenie mozgu, vo väčšine prípadov končí hroziace smrťou.

Aké sú prióny?

Táto osobitná štruktúra proteínu. Môžu byť ako normálny a časť tkaniva zdravých ľudí a zvierat, rovnako ako abnormálne, čo spôsobuje rôzne typy chorobou. Ešte pred niekoľkými desiatkami rokov, sa verilo, že živá štruktúra by mala obsahovať tzv nukleových kyselín - RNA a DNA. Vďaka nim je možné reprodukovať. Vírusy, huby, vtáky, zvieratá "zahŕňa" nukleových kyselín. Predtým sa predpokladalo, že ich neprítomnosť v tkanivách je nemožné úplne reprodukovať. Priónových proteínov, ktoré sú úplne otočil tieto pojmy.

Tieto molekuly sa skladajú len z bielkovín, ale vyznačuje sa schopnosť reprodukcie. Prienik do organizmu, ktoré spôsobujú transformáciu v ňom obsiahnuté v normálnych patologických priónov, čím sa zvyšuje ich počet. Tento proces si vyžaduje viac času ako reprodukciu baktérií alebo vírusov, takže od okamihu vstupu do tela molekuly k rozvoju choroby môže trvať niekoľko rokov.

vlastnosti priónov

Prióny a priónovej choroby sú charakteristické vysokou odolnosťou. Väčšina metód dezinfekcie sú neúčinné pri zaobchádzaní s nimi. Prióny nie sú zničené varením, vydrží za studena až do -40 stupňov Celzia. Nevykazujú citlivosť na UV žiarenie a udržať si svoje vlastnosti pri spracovaní formalín.

Rysy štruktúry bielkovinových molekúl vedie k tomu, že ľudské telo ich nemôže bojovať. On nie je schopný vytvárať protilátky proti priónov, nie napádať ich lymfocyty Nezdalo sa, aby si to nevšimol. To znamená, že prenikanie molekúl v ľudských výsledky tela vo výskyte ochorenia.

Priónovej choroby: história objavu

V roku 1982, stenly Pruziner prvýkrát popísaná priónových ochorení, pre ktoré sa neskôr dostal Nobelovu cenu.

Dlho predtým, než ich objavu, vedci pri svojej práci skúmal rad ľudských patológií a zvierat, ktoré spôsobujú dlhú dobu nebolo možné určiť. V XVIII storočia v Spojenom kráľovstve bola zapísaná, "klusavka" ovce. Zvieratá trpiaci ťažkou svrbenie, poruchy hybnosti a záchvaty, čo naznačovalo na CNS. V roku 1957 Daniel Carleton Gajdušek opísal ochorenie v Fore kmeňa, ktorého ľudia žili na vysočine Papua Nová Guinea. Patológia bola spojená s kanibalizmu a odovzdávali z jednej osoby na druhú.

Od roku 1986 v Anglicku a neskôr v mnohých ďalších krajinách, vedci zaznamenali niekoľko ohnísk boli neskôr dostal názov "choroba šialených kráv". To postihuje prevažne dobytok. "Choroba šialených kráv" po krátkej dobe dosiahla epidemických rozmerov, a dôvod na jeho výskyt sa stali prióny. V 90. rokoch odborníci preukázali prenosu tejto choroby na človeka spoločne s mliekom a mäsového dobytka.

V súčasnej dobe je podrobná štúdia s nediagnostikovanými príčin chorôb prispela k tomu, že vedci urobili niekoľko návrhov pre rozvoj priónového prírody. Medzi nimi je patológia Creutzfeldt-Jakobova choroba, Alzheimerova choroba. Symptómy a príznaky týchto chorôb majú veľa spoločného. Cez masívne pokroky v štúdiu týchto porúch, oveľa zostane mimo zrozumiteľné.

Ako si nakaziť?

V modernej medicíne, existujú tri spôsoby, ako infekcia.

1. Prenosné. Prióny sú prenášané z jedného cicavčieho druhu na iný. Predtým zmienil existenciu tzv druhovej bariéry. To znamená, že prenos z kravy nie je možné človeka. Vedci vyvrátiť tento názor. proteínové molekuly môžu byť prenášané z infikovanej zvieraťa alebo človeka. Príčiny priónových ochorení sú spôsobené požitím mäsa / infikovaných zvierat mlieka, použitie biologického tkaniva (transplantácia rohovky, krvné produkty, a tak ďalej. D.). Rôzne biomateriály majú rôzne stupne patogenity. Najväčšia infekčnosť výstava mozgové tkanivo, je ďalším krokom obsadené krv a krvné produkty.
2. Dedičná. Choroba sa vyvíja v prítomnosti genetických mutácií, objavujúce sa v 20. chromozómu. Je to práve táto oblasť je zodpovedná za prítomnosti normálneho priónového proteínu. Jeho prevádzka je stále málo známy. V prípade, že mutácie génu namiesto zdravého prión patologických syntetizované, čo nevyhnutne vedie k vývoju ochorenia.
3. Sporadické (spontánny výskyt abnormálne bielkoviny).

Tak, priónového ochorenia, môže byť ako dedičné a infekčné charakter. Bez ohľadu na metódu prieniku abnormálneho proteínu v tele, môže to spôsobiť infekciu ostatným.

Čím sú spôsobené prióny v tele?

Abnormálne proteíny charakterizované ich schopnosti spôsobiť spongiformná encefalopatia, tj CNS. Z morfologického hľadiska, teda tvorbu dutín v mozgových buniek, smrť neurónov, prerastaniu na ich miesto a končí spojivového tkaniva atrofiu mozgu. Na pozadí tvorby zhlukov priónový amyloidní plakov pozorované. Všetky tieto procesy prebiehajú bez zjavných príznakov zápalu.

Aké choroby sú prióny?

K dnešnému dňu, môžu vedci presne vymenovať niekoľko chorôb, ktoré sú príčinou abnormálnych proteínových štruktúr:

• Creutzfeldt-Jakobova choroba;
• kuru ochorenie;
• Alpersová (hubovitý progresívna encefalopatia) choroba;
• fatálna familiárna insomnia;
• Ochorenie Gerstmann-Shtreusslera-Scheinkerova.

Ďalej sa pozrieme na každú podrobnejšie patológiu.

Creutzfeldt-Jakobova choroba

Creutzfeldt-Jakobova choroba je charakterizovaná svojou rozmanitosťou, takže odborníci ho razdeleli v niekoľkých formách:

• sporadické;
• rodina;
• iatrogénna;
• Nový atypický tvar.

Sporadické prevedenie ochorenie skôr považované za najviac prevláda. Jeho prvé príznaky sa objavujú po dosiahnutí veku 55 rokov. Avšak, v priebehu posledných štatistík niekoľkých rokoch zmenila. Po výskyte informácií o epidémii "choroby šialených kráv" sa čoraz častejšie začali zaznamenávať prípady atypické formy v dôsledku infekcie hovädzieho dobytka. Pre tento druh charakteristiky skoršieho vzhľadu. Vo väčšine prípadov mladí ľudia trpia. Symptómy sú rozdelené do dvoch kategórií: podmienených neurologických a psychiatrických. Spočiatku infikované výrazné bolesti hlavy, poruchy spánku, znížená chuť do jedla. Postupne sa tieto príznaky pridaný porucha pamäti, stratu videnia. Duševné poruchy sa prejavujú v podobe halucinácie a bludy. Choroba je charakterizovaná rýchlym vývojom v poslednom stupni sa vyznačuje úplné nehybnosti tela. Človek stráca kontrolu nad funkcií panvových orgánov. S takou diagnózou ľudia žijú viac ako dva roky.

Vzhľad familiárnej formy sú mutácie v úrovni génov v zóne 20. chromozómu. Choroba je charakterizovaná Autozomálna dominantný znak. Prvé príznaky sa vyskytujú v asi 5 rokov skôr ako v sporadickú formu.

Iatrogénnou forma vzniká ako dôsledok ľudskej infekcie v priebehu chirurgického zákroku. Štatistické informácie pre túto možnosť nie je choroba, pretože je ťažké dokázať patogenéze priónových chorôb. Inkubačná doba sa pohybuje v rozmedzí od 7 mesiacov do 12 rokov. Je určená kombináciou niekoľkých faktorov: procesu prenikaniu abnormálnych proteínov v tele, ich počet, pôvodný genotypu osoby. Najrýchlejšie rastúcou ochorenie priamym prenikaniu priónov v mozgovom tkanive v dôsledku chirurgického zákroku. je potreba viac času počas infekcie na pozadí transplantácie rohovky alebo tvrdé plienky. Pacienti postupne rozvíja cerebelárne ataxie, poruchy reči a svalový tonus, demencia.

"Choroba šialených kráv" začal získavať relevantné po epidémie u hovädzieho dobytka v 90. rokoch. Prion choroba, ktorej príznaky sa objavia vo veku medzi 30 medzi približne 40 rokov, je smrteľný k ľuďom. Rovnako ako v prípade iatrogénnou formy, neurologické príznaky prevažujú nad psychicky.

Fatálne familiárnej insomnie

Táto choroba je autozomálne dominantný znak, ktorý je prenášaný iba sebe. Fatal nespavosť je vzácny. Ona je známa v oblasti vedy od roku 1986. Jej prvé príznaky vo veku od 25 rokov až o 71 rokov medzi nimi.

Epidemiológia priónových chorôb tohto typu nie sú dostatočne preskúmané. Hlavným príznakom fatálne familiárna nespavosť je nespavosť. Telo sa postupne stráca svoju schopnosť plne prispôsobiť fázy bdenia a spánku. Tiež pacienti objavujú poruchy pohybu a svalovú slabosť. Tam boli prípady autonómnych porúch, ktorých manifest zvýšený krvný tlak, nadmerné potenie. Duševných porúch možno konštatovať, záchvaty paniky, zrakové halucinácie a prerušované epizódy zámeny. Vzhľadom k tomu dochádza, nespavosť konštantný vyčerpanie, pacient zomrie.

kuru

Infekčné prióny forma bola študovaná podrobne kvôli chorobe, konkrétnejšie kmeň kanibalov. Až do roku 1956 medzi obyvateľmi Papua - Nová Guinea boli distribuované takzvanú tradíciu rituálny kanibalizmus - jesť mozog zosnulej osoby. Predpokladá sa, že jeden z členov tohto kmeňa vznikla infekcia, ktorá sa neskôr rozšírila do ostatných ľudí po rituálu. Vzhľadom na to, že zrušenie tejto tradície prípadov ochorenia boli zaznamenané v niekoľkokrát menej často dnes prakticky nedochádza toto ochorenie.

Inkubačná doba sa pohybuje v rozmedzí od 5 do 30 rokov. To je dôvod, prečo Kuru ochorenie označované ako kategórie "pomalý vírus infekcie". Ochorenie cerebelárne poruchy prejavujúce sa nekontrolovateľným smiech, prehĺtanie dysfunkcie a svalová slabosť. V konečných štádiách vývoja demencie. Ľudia s touto diagnózou žije dlhšie ako 30 mesiacov.

Alpers choroba

Ochorenie sa vyskytuje prevažne u malých detí (do 18 rokov). Choroba sa prenáša autozomálne recesívnym spôsobom, v prípade koincidencie dvoch patogénnych otcovi gény a matiek. Medzi hlavné príznaky môžu byť identifikované rozmazané videnie a záchvaty. Lekárske adresára nájdený opisy akútneho ochorenia vyskytujúce sa na druhu mŕtvica. Alpersová ochorenia je takisto charakterizovaná lézií pečene, ktoré sa rýchlo rozvíja do chronickou hepatitídou a končí s cirhózou. Pacienti umierajú v dôsledku intoxikácie po dobu 12 mesiacov po diagnostikovaní prvých príznakov.

Gerstmann syndróm-Shtreusslera-Scheinkerův

Tento variant je hodnotená ako dedičnou chorobou typu. Veľmi zriedkavé (jeden prípad asi 10 miliónov ľudí). Prvými príznakmi sú zvyčajne vidieť prípade pacientov starších ako 40 rokov. Vývoj syndrómu začína cerebelárne poruchy. Spočiatku sa objaví závraty. Ako choroba postupuje koordinatornye porušovaniu postupne samostatný pohyb stáva nemožným. Spolu s uvedenými príznakmi objavujú poruchy svalového tonusu, zníženie zraku a sluchu, problémy s prehĺtaním a reprodukciu. V konečnom štádiu pevnej lekári prejavy demencie. Stredná dĺžka života u pacientov s touto diagnózou až 10 rokov.

Alzheimerova choroba a Parkinsonova choroba

Alzheimerova choroba a Parkinsonova choroba, príznaky a znaky, ktoré majú všeobecnú povahu, ktorá sa rozvíja podobným spôsobom ako priónového ochorenia. Molekuly beta-amyloidu, tau proteínu a ďalších štruktúr tiež tvoriť patogénne ložiská prírody v mozgovom tkanive. Aby však bolo možné zachytiť tieto choroby nemožné. Znamená to, že amyloidní fibrily sú tvorené poškodenými proteínových molekúl, ale "zdravej" akčný "zle" neplatí.

Novšie vedci uskutočnili množstvo štúdií u myší, ktorému zamietli tento predpoklad. Po zavedení patogénnych proteínov v mozgu je úplne zdravé zviera má charakteristickú amyloidní plaky. To znamená, že patogén proteín môže ešte nakaziť zdravú štruktúru. Objav patrí odborníkov z University of Texas. V blízkej budúcnosti príde ďalšia práca vedcov z Londýna, ktorá ukazuje, aby Alzheimerova choroba, symptómy a prejavy choroby môžu byť plne odovzdané z osoby na osobu.

Pripomeňme, že Parkinsonova choroba je charakterizovaná progresívna stratou neurónov, ktoré produkujú dopamín, neurotransmiter. Z toho dôvodu, aby osoba je narušená regulácia pohybov a svalového tonusu, čo sa prejavuje trasením, celkovej tuhosti. Parkinsonizmus trpí každý stý človek, ktorý sa obrátil šesťdesiat zahraničia. Choroba začína svoj vývoj s pomalým pohybom, čo je obzvlášť viditeľný, keď človek dáva alebo berie jedlo. Následne sa členia reč, prehĺtanie reflexy. Žiaľ liek nemusí odporučiť účinnú liečbu ľudí s diagnózou "Parkinsonova choroba". Znaky a symptómy tejto choroby sa môže zmiernený symptomatickú liečbu. Avšak, väčšina z týchto liekov vyvoláva množstvo vedľajších účinkov.

Alzheimerova choroba - ochorenie charakterizované odumieraniu neurónov, čo sa v prípade pacientov objaví demencia. Prvé príznaky tohto ochorenia sa môže objaviť už 40 rokov. To je diagnostikovaná vo väčšine prípadov zle vzdelaní ľudia. Osoba s vysokou mierou inteligencie väčšiu šancu vyrovnať sa s príznakmi Alzheimerovej choroby, pretože mnoho spojenie medzi neurónmi.

Choroba začína svoj rozvoj s poruchami pamäti. Primárne fáza zvyčajne bez povšimnutia ostatným. Počiatočné príznaky sú často snažia zakryť alebo vinu na nadmerný stres a vysoké pracovné zaťaženie. Vzhľadom k tomu, progresie klinického obrazu z mutuje chorôb. Pacient sa už orientujú v priestore, z jeho poklesu pamäti predtým nadobudnuté zručnosti písanie, čítanie. Po prvé, zabudnúť na ďalšie udalosti včas. Keď sa patológie začína rozvíjať, treba využiť každú príležitosť na udržanie schopnosť človeka k samoobsluhy, v snahe zabrániť vzniku depresie. Riešením tohto problému môže pomôcť silnejší sluchadlo alebo správne inštalovaný okuliare. Špecifická liečba Alzheimerovej syndrómu neexistuje. Keď primárna príznaky je dôležité získať kompletné vyšetrenie neurológom. pre liečbu odborníci zvyčajne odporúčajú lieky na ochorenia, ktoré má uľahčiť a obmedziť jej rozvoj.

Diagnostika priónových chorôb

Špecifická diagnostické opatrenia v súčasnej dobe nie sú zastúpené. Napríklad, podobné nálezy EEG ako v Creutzfeldt-Jakobova choroba, sú v iných mozgových patológií. Je charakteristická nízka MRI diagnostický význam, pretože 80% pacientov odhaliť nešpecifické signály. Avšak, táto štúdia nám umožňuje identifikovať mozgovú atrofiu. Jej závažnosti zhoršuje to stav ľudských ochorení priónových.

Diferenciálna diagnostika sa vykonáva u všetkých patologických stavov, jedným z prejavov, ktoré je demencia (Alzheimerova choroba, vaskulitída, neurosyfilis, herpes encefalitída a ďalšie).

liečebné prístupy

Bohužiaľ, v súčasnosti sú všetky choroby prióny sú neliečiteľné. Pacienti zaradení symptomatickú terapiu s antikonvulzíva, ktorý nielen znižuje utrpenie. Predpoveď sklamaním. Všetky známe priónového ochorenia sú fatálne pre ľudskej povahy.

V súčasnej dobe sa vedci z celého sveta sú aktívne hľadajú univerzálny liek. Vykonala prieskum používanie zvierat. Predpokladá sa, že v boji proti chorobám budú použité tieto kmeňové bunky neskôr, rovnako ako najčastejšie kvasiniek. Experimentálne lieky v súčasnej dobe nemajú vysokú účinnosť, takže ich účel je považované za nevhodné.

preventívne opatrenia

Od vývoja sporadických aj dedičných variantov priónových chorôb, aby sa ochránili prakticky nemožné. Niektoré choroby možno odstrániť tým, že podstúpi špeciálne genetické vyšetrenie. Avšak, to je v našej krajine je veľmi ťažké, pretože laboratórium vykonávajúce tento druh diagnózy, sú do značnej miery v zahraničí.

V prípade dedičných chorôb pred tehotenstvom, sa odporúča konzultovať s lekárom-genetikom. To vám pomôže vyhnúť sa budúcim problémom so zdravím dieťaťa.

S cieľom chrániť seba od Creutzfeldt-Jakobovej choroby, sa odporúča, aby sa vzdal konzumácie mäsa z oblastí, kde prípady hovädzieho dobytka choroby zaznamenať. V prvom rade hovoríme o európskych krajín. Mali by ste tiež nemal byť používaný na liečbu týchto prípravkov vyrobených z krvi zvierat alebo ľudí. Je lepšie ich nahradiť syntetickými analógmi.

Priónovej choroby - nie je dostatočne študovaný formy infekčných a dedičné lézií, ktoré sa vyskytujú v ľudskom tele na pozadí prenikanie abnormálnych proteínov. Vo väčšine prípadov majú vplyv na centrálnu nervovú sústavu. Klinický obraz sa vyznačuje podobnými príznakmi. Spočiatku človek stratil chuť do jedla a videnia, poruchy koordinácie v priestore. V konečnej fáze vývoja demencie, kedy pacient nie je schopný samostatne sa o seba postarať. Výsledkom akejkoľvek choroby je vždy rovnaký - smrť. V súčasnej dobe lekári nemajú žiadny účinný liek proti patológií tohto druhu.