Urbach-Vite choroba: príznaky, liečba, prognóza

Ochorenie Urbach-Vite - extrémne vzácna genetická porucha, odovzdávajú v autozomálne recesívny spôsobom. Príčina ochorenia - mutácie na prvom chromozóme v ECM1 génu. V lekárskej literatúre existuje iný názov pre chorobu - lipoidnú proteinóza.

História objavu

Prvý prípad ochorenia, ktorého príznaky sú v súlade s touto chorobou Urbach-Vite, bola zapísaná v roku 1908. To opísal švajčiarsky profesor a audiologa Friedrich Siebenmann. V roku 1925 švajčiarsky dermatológ a histologist Iogann Misher popísané tri podobné prípady.

Avšak, oficiálne to je vzácna recesívny genetická porucha boli zaznamenané iba v roku 1929 dermatológa a Urbach otolagingologom Vita. To Erich Urbach nazýva patológiu lipoidnú proteinóza, pretože on veril, že to súvisí s nerovnováhou lipidov a bielkovín usadenín v tkanivách tela.

Vzhľadom k tomu, otvorenie bolo zaregistrovaných podľa rôznych zdrojov od tristo až štyristo prípadov ochorenia na celom svete.

príznaky

Medzi najčastejšie príznaky ochorenia - vyrážky okolo viečka ako papuly (ktoré sú k dispozícii aj na Luba a krku), u pacienta sa stáva chrapot, je zníženie regeneračné schopnosti kože, sliznice zahusťovanie a stvrdnutiu mozgového tkaniva v časovej oblasti. Posledná symptóm je najnebezpečnejší, pretože to môže viesť k temporálnej epilepsie.

Ochorenie sa prvýkrát prejavuje v detstkom veku (3-7 rokov). To bolo potom, že sú vyrážky na koži, a chrapot.

Je potrebné poznamenať, že tieto symptómy sú nejasné a môže značne líšiť od pacienta k pacientovi. Ako choroba Urbach-Vite sa prenáša autozomálne recesívne to neprejavuje v prípade, že genotyp normálne dominantné alely. Často ľudia si ani neuvedomujú, že sú nositeľmi mutovaného génu. Niektoré médiá je zriedkavé ochorenie nemá žiadne príznaky. A iba vtedy, ak obaja rodičia majú gén zodpovedný za lipoidnú proteinóza, choroba môže prejaviť u potomkov.

diagnostika

Urbach-Vite choroba je ťažké diagnostikovať, pretože príznaky, že nie je univerzálne. V prípade vyrážky (papuly) na očné viečka, papulózna vyrážka na kožu na krku a na čele, diagnóza zahŕňa návšteve dermatológa.

Pre podozrenie na ochorenie Urbach-Vite priradená MRI bez toho aby rozdiel, ktorý môže detekovať akumulácii vápnika v tele. Avšak, tento symptóm nutne neznamená lipoidnú proteinóza. Kalcifikácia je charakteristická aj herpes simplex encefalitídou a.

Kľúčovú úlohu v diagnostike genetických výskumných hier. Že to robí to možné určiť s istotou, či je ECM1 génová mutácia, a ak áno, či táto mutácia urobila viesť k ochoreniu Urbach-Vite.

liečba

Napriek skutočnosti, že lipoidnú proteinóza bol otvorený po dlhú dobu, to je zriedkavé ochorenie, pretože väčšina genetické abnormality nemôže byť vyliečený. Avšak posledná vývoj v oblasti biochémie umožňujú zmierniť mnoho príznakov tejto choroby.

Tak, pozitívny trend bol pozorovaný pri príjme "heparín" a "dimetylsulfoxid", aj keď nie vo všetkých prípadoch. Orálny podávanie malých dávok "dimetylsulfoxidu" (Dimexidum) vzhľadom k protizápalové vlastnosti liečivá, znižuje dermotropic prejavy ochorenia.

Použitie "D-penicilamínu" tiež bol úspešný, ale nie široko používané. Registrácia a prípady, pacientov "Tigasonom", ktorý je bežne predpísaný pre psoriázy.

Vzhľadom k tomu, ukladanie vápnika v mozgovom tkanive môže viesť k vytváraniu nadbytočných elektrických pulzov a epileptickými záchvatmi, pacienti predpísané antikonvulzíva ( "Metindion" "etosuximid").

výhľad

Urbach-Vite choroba s riadnu liečbu, ako pravidlo, nie je nebezpečný. Ľudia trpiaci týmto ochorením môžu žiť dlhý a plnohodnotný život. Ale nemali by sme zanedbávať pravidelné návštevy u lekára. Vzhľadom na zhrubnutie sliznice v niektorých prípadoch rozvojových obštrukciu dýchacích ciest. Takí pacienti obnoviť priechodnosť dýchacích ciest je nutné tracheotómiu alebo pomocou laseru oxidu uhličitého.

V prípadoch, keď vápencové vedú k epileptickým záchvatom, treba vidieť odborný-epileptolog ktorý vyberie vhodnú liečbu, v závislosti od závažnosti symptómov.