Weber-Krabbe syndróm: príčiny, príznaky a liečebné vlastnosti

Niekedy pôrodná mraky diagnóza lekári - "Sturge-Weber-Krabbe syndróm". Jedná sa o vzácne vrodené angiomatous ochorenie očí, kože a mozgové blany. Toto ochorenie sa vyskytuje v jednej osobe na 100.000. Prvýkrát, tento syndróm bol opísaný jesetera v roku 1879, a v roku 1922, Weber popísal príznaky zistené počas röntgenového žiarenia.

Krabbe v roku 1934 urobil predpoklad, že okrem kože angiómy a pacient trpí mozgovú angiomatózy granátov. Pokúsme sa zistiť, čo je syndróm Sturge-Weber-Krabbe, príčiny, príznaky tohto ochorenia.

rysy choroby

Tento syndróm je vrodená angiomatóza, t. E. nadmerné proliferáciu krvných ciev. Patológia má vplyv na centrálny nervový systém, orgány zraku, pokožky. Weber syndróm prejavuje mnoho vrodené angiómy oblasti tváre, glaukómu, epilepsia, mentálna retardácia, a ďalších neurologických a očných príznakov.

Diagnostikovaná choroba cez lebečnej rádiografiu, MRI alebo CT štruktúry mozgu, meranie vnútroočného tlaku, oftalmoskopických vyšetrenie, ultrazvukové oči gonioskopie. Liečba spočíva symptomatickej terapie a antiepileptikum a glaukómu konzervatívna a je eliminovaná chirurgicky. Vo väčšine prípadov je prognóza je zlá.

príčiny

Weber syndróm sa vyskytuje v súvislosti s porušením vývoj plodu, čo má za následok poškodenie dvoch zárodočných vrstiev: ektodermy a mezoderm. Je to preto, že z nich nervový systém začne vyvíjať po určitej dobe, kože, ciev a vnútorných orgánov dieťaťa.

Dôvody pre toto zlyhanie môže byť nasledujúce:

• intoxikácie tehotných žien s obsahom nikotínu, alkoholu, drog, rôznych liekov;
• intrauterinnej infekcie;
• dysmetabolický porušovanie v nastávajúcej matky.

príznaky

Ak je osoba je diagnostikovaná Weber syndróm, príznaky tohto ochorenia môžu byť rôzne. Hlavným z nich - angiomatóza kože. Táto cievne škvrna u všetkých pacientov je vrodený a v priebehu času sa začne zväčšovať. Najčastejšie sa nachádza na lícach a pod očami, a tlak začne slabnúť. Na začiatku spot má ružovú farbu, potom sa stane červená čerešňa alebo jasne červené.

Angióm môže meniť vzhľad a prevalencia a sú ako malé roztrúsených vreckách, a jedno veľké miesto, zlúčenie dohromady. Angiomatózy schopní pokryť hltan, nosnej dutiny a ústa. Vo väčšine prípadov (70%) proliferácie ciev je jednostranný, a zmena 40% v tvárových angiómy sú zvyčajne kombinované s končatín a trupu. a môžu sa objaviť iné dermatologické príznaky: mäkké tkanivá opuch, kongenitálna hemangiómov, névy.

Ak je podozrenie na Weber syndróm, Neurology prejavuje lézie kraniálnych nervov, čím sa spôsobí, motor a senzorické poruchy na opačnej strane tela patologické nidus.

V 85% prípadov u detí do jedného roka pozorovanej nevoid amentních stavoch s kŕčmi, ktoré sa prejavujú epileptické záchvaty typu Jackson, počas ktorého sú ramená vzťahuje kŕče. Epilepsia často vedie k mentálnej retardácii, mentálna retardácia, v niektorých prípadoch môže byť idiot, hydrocefalus.

Zo strany orgánov videnie boli pozorované angióm cievne membrány očí, hemianopsia, heterochrómii z coloboma dúhovky. Jedna tretina pacientov s diagnózou glaukómu, čo spôsobuje nepriehľadnosť rohovky.

Syndróm Diagnóza Sturge-Weber

syndróm Tento patológie je diagnostikovaná spolu neurológ, očný lekár a epileptologist dermatológa.

Lekár analýzu anamnézu a sťažností pacienta, povedal vo veku, kedy sa objavili prvé príznaky ochorenia. S neurologickým vyšetrením posúdiť citlivosť kože a svalovej sily telesných končatín.

Lebka röntgen detekuje oblastí kalcifikácie kôry, s dvojitými obrysy. Počítačová tomografia mozgu dokáže predstaviť oveľa väčšiu plochu. Použitie MRI detekované časti kôry prebierkovom, atrofia a degenerácia mozgovej látky, s výnimkou intracerebrálne nádor, cerebrálna cysta.

Elektroencefalografia určuje stupeň mozgovej bioelektrickej aktivity a nastaví Epiactivity. Oftalmologické vyšetrenie je test zrakovej ostrosti, meranie vnútroočného tlaku, vodivé perimetrii gonioskopie, očné pozadie, AB-kontroly ultrazvukom biometrie a oči.

Pomerne často je pacient odoslaný na prerokovanie do lekárskej genetiky.

liečba

Ak je Weber syndróm diagnostikovaný, liečba by mala byť len symptomatická. To znamená, že zbavuje pacienta z týchto prejavov ochorenia, ktoré zhoršujú jeho život, ako je v súčasnosti neexistuje účinná liečba.

Liečba sa vykonáva nasledujúcim spôsobom:

• na odstránenie príznakov apnoe, lekár predpíše špeciálne prípravky "Valproát" "DEPAKINE", "Keppra", "karbamazepín", "Finlepsin" "topiramátu";
• Ak sú prítomné porúch duševné a emocionálne povahy, predpísané psychotropnými látkami;
• pre liečbu glaukómu s použitím očných kvapiek, ktoré znižujú vnútroočný sekréciu tekutín "timolol", "AZOPT", "Alfagan", "Dorzolamid" a ďalšie.

Ak ste v lebke dutiny angióm vážne ovplyvniť fungovanie tela, vykonanej operácii na ich odstránenie.

výhľad

Je smutné, že takéto ochorenia ako Weber syndróm, má zlú prognózu. Tieto komplikácie môžu nastať:

• stratu zraku;
• cievne ochorenia, ktoré vedú k rozvoju cievnej mozgovej príhody;
• veľmi výrazný defekt na tvár, ktorý nie je bežne integrovať do spoločnosti a významne znižuje sebavedomie;
• záchvaty prispieť k ťažkým mentálnym postihnutím.

Akékoľvek preventívne opatrenia, aby nedošlo k rozvoju tohto ochorenia, nie, pretože doteraz nebolo identifikované presná príčina ochorenia.

záver

Tak, Weber syndróm - nebezpečná vrodená choroba. Novorodenci spočiatku vyvíjať normálne, ale na konci prvého roka života sú epileptické záchvaty. Často zaostáva vo vývoji končatín, a po chvíli je mentálna retardácia. Táto choroba je nevyliečiteľná, sa môže uskutočniť len lieky, ktoré zabraňujú zhoršujúce sa zdravie.