Aký je cytogenetickou štúdiu?

Moderná medicína môže ponúknuť nastávajúcich rodičov nielen poznať pohlavie dieťaťa a vidieť jeho tvárové rysy, ale aj vopred určiť, aké choroby čakajú na svojich potomkov v budúcnosti. Pomáha pri cytogenetické štúdie. U svojho podielu len niekoľko mililitrov krvi alebo inej tekutiny / fetálny tkaniva. Po komplexné chemická a fyzikálna manipulácia s materiálom lekár, genetik môže dať odpovede na sedem otázok.

definícia

Cytogenetické štúdie - mikrobiologické štúdie ľudského genetického materiálu pre identifikáciu génu, chromozomálne alebo mitochondriálnej mutácie a rakovinu. Hodnota tejto štúdie je určená dostupnosťou buniek pre karyotypizácie a študovať zmeny vyskytujúce sa v nich.

Vzhľad molekuly DNA v jadre bunky sa mení v závislosti na fáze bunkového cyklu. Za účelom vykonania analýzy, je nutné, aby došlo k konjugácia chromozómov, ktorý je v metafáze meiózy. V rámci kvalitatívneho plotu materiálu je viditeľný každý chromozóm ako dve oddelené chromatids usporiadaný v stredu bunky. To je ideálny pre strávenie cytogenetické štúdie. Normálny ľudský karyotyp pozostávajúce z 22 párov autozomů a dvoch pohlavných chromozómov. U žien je to XX a muži - XY.

svedectvo

Cytologické vyšetrenie sa robí v prítomnosti špecifických údajov z oboch rodičov a od dieťaťa:

- mužskej neplodnosti;
- primárny amenorey;
- obvyklé potrat;
- história mŕtveho dieťaťa;
- mať deti s chromozómové abnormality;
- prítomnosť deti s mentálnym postihnutím;
- pred postupom in vitro fertilizácia (IVF);
- história neúspešné IVF.

existujú určité náznaky, na plod:

- prítomnosť v tele matky malformácie;
- mentálna retardácia;
- psychomotorické retardácie;
- pohlavie anomálie.

Vyšetrenie krvi a kostnej drene

Cytogenetická analýza krvi a kostnej drene sa používa na určenie karyotypu, detekcia kvantitatívne a kvalitatívne nedostatky v štruktúre chromozómu, a potvrdenie rakoviny. Krvné bunky s jadrami (leukocyty), boli kultivované v rastovom médiu po dobu troch dní, potom sa výsledný materiál je upevnený na podložné sklíčko mikroskopu a skúmané pod mikroskopom. V tejto fáze je kvalita materiálu a farbenie pevnú úroveň laboratórneho lekára, ktorý bude vykonávať štúdiu dôležité.

Pre analýzu kostnú dreň , musia byť získané zo vzorky biopsie najmenej dvadsiatich buniek. Plot materiál by mali byť vykonávané len za podmienok zdravotníckom zariadení, ako bolestivé postup, a okrem toho, je nutné, aby sa zabránilo prerazeniu miesta infekcie sterilných podmienok.

fetálny štúdie

Cytogenetické štúdie plodu menovaný lekár-genetik, po konzultácii s pár. Existuje niekoľko možností pre túto zbierku materiálu analýzy. Najskôr - biopsia placenty. Plot materiál cytogenetické štúdie choriový vykonaná transvaginálna pod ultrazvukovou kontrolou. Aspiračná ihly sa berie niekoľko klkov budúcej placenty, ktorá už obsahujú DNA embrya. Tento postup môže byť vykonaná s 10 týždňa tehotenstva. Od tretieho mesiaca sa nechajú vykonať amniocentézu. Táto ašpirácie plodovej vody, kde epitelové bunky plodu, ktorý môže byť použitý ako materiál pre štúdium.

Tretia možnosť - Kordocentéza. Tento postup môže poškodiť dieťa, takže dôkaz musí byť dostatočne presvedčivé. Cez brušnú stenu do plodovej bublinu vstúpil ihlu, ktorá potom musí dostať do žily pupočníkovej krvi a zúčastniť sa. Celý postup sa vykonáva pod kontrolou ultrazvuku.

Vďaka týmto metódam je možné určiť monogenních, chromozomálne a mitochondriálnej patológie dieťaťa a rozhodnúť o predĺžení alebo ukončenie tehotenstva.

Analýza nádorových buniek

Molekulárne cytogenetická štúdia chromozómov rakovinových buniek je ťažké, pretože ich morfologických zmien, rovnako ako je ťažké rozoznať, kapiel. To môže byť translokácia, delécie a tak ďalej. G. pomocou hybridizácie in situ (napr. E., "na mieste"), na štúdium týchto vzoriek na súčasnej úrovni. To ukazuje umiestnenia chromozómov v akejkoľvek molekuly DNA alebo RNA. Je teda možné vyhľadávať markery a ďalších chorôb. Je dôležité, že výskum môže byť vykonané nielen metafáze, ale aj v medzifázu, čo zvyšuje množstvo materiálu.

Hlavnou háčik je práve v markerov rakoviny, pretože v každom prípade, že je potrebné pripraviť individuálny nukleotidovej sekvencie a množiť sa. Potom, po akumuláciu dostatočného množstva cieľovej DNA, sa vykonáva, v skutočnosti, hybridizácia. Na konci je potrebné oddeliť oblastí, ktoré boli identifikované, a vyvodiť záver o výsledkoch štúdie.

Druhy porúch chromozomálnych

V súčasnej dobe existuje niekoľko typov chromozómové abnormality:

- monosomie - ktoré majú iba jeden chromozóm z dvojice (Shereshevscky choroba - Turner);
- Trizomia - pridanie ďalšej chromozóm (a jablčný mušt superžena supermuzhchiny, Downov syndróm, Patauov, Edwards);
- vypustenie - odstránenie oblasť chromozóm (mozaika tvar chromozomálnych abnormalít);
- opakovanie - duplikáciu určitej chromozómu ramenové časť;
- inverzia - región turn chromozóm je sto osemdesiat stupňov;
- premiestnenie - prevod časti genómu z jedného chromozómu do druhého.

Štrukturálne abnormality chromozómov sa prenesú do novej generácie a môže sa hromadiť, preto zvyšuje riziko narodenia choré deti. Materiálové cytogenetické štúdie starostlivo vyšetrí na škodu, a to sa dospelo k záveru, že stav celého organizmu.

klinický význam

Bunka, ktorá získala alebo kongenitálna anomálie, môže byť predchodcom celej klanu buniek, ktoré tvoria protinádorovú alebo stigma disembriogeneza. Ich včasné zistenie umožňuje včasnú diagnózu a rozhodnúť o ďalších taktiky liečby. Cytogenetické štúdie poskytla príležitosť pre mnoho párov, ktoré majú defektné recesívne gény, ktoré porodí zdravé deti, alebo, ak to nie je možné, aby reagovali na procese IVF a náhradné materstvo.