Čo je to Wolf-Hirschhorn syndróm? Wolf-Hirschhorn syndróm Čo je to nebezpečné?

Existuje mnoho chorôb, ktoré ľudia čelia je extrémne zriedkavé. Preto je pre nich málo ľudí vie. Tieto problémy zahŕňajú a Wolf-Hirschhorn syndróm. Čo to je, či sa jedná o nebezpečnej chorobe a prípadné predpovede o živote týchto pacientov - to všetko ju ďalej.

zhrnutie

Spočiatku je potrebné poznamenať, že táto genetická porucha, ako Wolf-Hirschhorn syndróm, bol opísaný nedávno ako 1965. Urobil to zároveň rad nemeckých genetikov. Základom tohto problému je delécie (špecifické chromozomálne prestavby, keď časť chromozómu je jednoducho stratený) na krátkom ramienku chromozómu 4. To je vzhľadom k určitej genetické zmeny u ľudí nie je súčasťou vyššie uvedeného 4-chromozómu, čo vedie k vnútornej i vonkajšie zmeny. Spočiatku bol problém známy ako 4p-syndróm. Neskôr patológie začal volať o menách vedcov, ktorí sa podieľali na jeho otvorenie.

niektoré štatistiky

Vlk-Hirschhorn syndróm je pomerne vzácny. Výskyt ochorenia: jeden prípadov chromozómových zmien asi sto tisíc zdravých detí. Ak budeme hovoriť o sexe, tým väčšia je pravdepodobnosť 4R- syndróm sa vyskytuje u dievčat ako u chlapcov. Pri prechádzaní podiel, potom 75 pacientov s dievčat pripadá asi 50 detí mužského pohlavia s chorobou. Je potrebné poznamenať, že vysvetlenie pre túto skutočnosť vedci nedávajú. Avšak, tieto ukazovatele sú pre svet vedy veľmi dôležitý, a odborníci už dlhší čas pracuje na identifikácii hlavných príčin chromozomálne preskupenie. Treba tiež poznamenať, že k dnešnému dňu, je podrobne popísané 130 prípadov tohto ochorenia, ktoré je dostatočne študovať problém.

O príčinách syndrómu u detí

Popisujúci taký problém ako vlk-Hirschhorn syndróm, jeho príčiny, je dôležité vziať do úvahy v prvom rade. Spočiatku je potrebné poznamenať, že jasná vonkajších príčin, napríklad: zlé návyky alebo abnormálny rytmus života rodičov, vedci nemožno nazvať. V tomto prípade je všetko zložitejšie.

Spočiatku je treba povedať, že tento syndróm je nebezpečné pre pacientov, ktorí majú problémy s rozdelením autosomes (spárované chromozómov, ktoré sú rovnaké u ľudí, bez ohľadu na ich pohlavnej identity, na rozdiel od pohlavných chromozómov). Trochu hlbšie do medicíny. Výskumníci tvrdia, že toto nastane, keď patológie strata segmentu je 4r16 (Strata 4r12-4r15 častice vyvoláva úplne odlišné zmeny vo vzhľade a vnútorných orgánov). Je tiež dôležité si uvedomiť, že v tomto prípade Veľkú úlohu hrá dedičnosť. To znamená, že nosiče dát prešmykovaniu nutne musel matkám alebo otcom detí s touto diagnózou.

Ďalšia vec, ktorá by mala byť uvedené: príčina syndrómu môže byť 4R kruhové chromozómy (v tomto prípade, že nie sú rozdelené v pozdĺžnom smere, ako by mal byť, a priečne). Okamžite musím povedať, že v tomto prípade u mladých pacientov pridelených viac ďalších príznakov, ktoré nie sú charakteristické pre čisté delécií 4R.

Hlavným klinickým príznakom

Ako navonok vyzerá Vlk-Hirschhorn syndróm? Symptómy, ktoré sa vyskytujú s týmto problémom a svedčí o diagnóze, sú rôzne. Avšak, v kocke, potom pre túto patológiu je charakterizovaný oneskorením nielen fyzickú, ale aj psychomotorický vývoj dieťaťa. To je hlavným klinickým príznakom tohto problému.

príznaky

Určite by ste mali povedať, čo príznaky sprevádzajú syndróm Vlk-Hirschhorn. Napríklad môžu vybrať oblasť. Treba však poznamenať, že tiež stáva, že patológie dieťaťa je takmer nepostrehnuteľné, a významné zmeny boli pozorované vo vonkajšom vzhľade. Hlavné rysy syndrómu patrí:

• Netypický štruktúra lebky, alebo takzvaný "bojovník helma". Dieťa môže byť zobákovitý tvar nosa. Uši sú veľmi veľké, ottopyrivayutsya. To môže byť tiež hypertelorismus, keď sa zvýši na nezvyčajné veľkosti vzdialenosti medzi očami. Sami buľvy môže byť tiež zle vyvíjať.
• Mikrocefália, keď lebka chorého dieťaťa je oveľa menšie veľkosti, než je zdravé. To je tiež znížená veľkosť a mozgu.
• Kŕče, ktorá je nešpecifická reakcia dieťaťa na rôzne vonkajšie podnety. V tejto dobe sa dieťa môže dokonca zomrieť.
• Poschodie, jazyk alebo horná pera, nemôže byť zarastené, niekedy sú vytvorené štrbiny.

vnútorných orgánov

Niekedy to trvá Vlk-Hirschhorn syndróm bez poškodenia vnútorných orgánov. Avšak, najčastejšie sa tiež mení v dôsledku nesprávnej rozdelenia chromozómov. Čo teda môže byť?

1. Najčastejšie trpí srdce, tam sú všetky druhy nerestí tela.
2. Možný vývoj patológie v obličkách. Často cystická dysplázia (keď je tvorba narušená renálny parenchým) hypoplázia (nedostatočne rozvinuté alebo subjekt, ako celok, alebo tkaniny). Zriedkavo pozorované agenéza obličiek, polycystické (v obličkovej tkanive sú tvorené viac cysty), panvové Dystopia obličiek a iných ochorení, pri vývoji tela.
3. Často trpia a gastrointestinálny trakt. Jedným z problémov je izolovaný aplázia žlčníka (vrodený nedostatok thereof), prietrž tenkého čreva, mobilita slepého čreva.
4. Tiež deformované priečneho kokcygeální oblasťou, v ktorej môže byť vytvorený lievik alebo nepravidelného tvaru dutiny.

Je tiež potrebné poznamenať, že s týmto syndrómom dieťa sa narodí s kriticky nízkou telesnou hmotnosťou. A to aj napriek tomu, že matka nesie dieťa donosené, 40 týždňov.

psychický vývoj

Dalsie rys vlk-Hirschhorn syndróm? Karyotyp, teda sadu chromozómov, neúplné, deformované. Výsledkom je, že, navyše k telesným postihnutím, je tu tiež mentálna retardácia. To môže byť mierne, stredné alebo ťažkú stupeň. Je potrebné poznamenať, že bočné patológie stále nie je dobre rozumel, vedci stále pracujú v tomto smere. Ale tam je dôkaz, že sa môže vyvinúť hypoplázia mozočku alebo callosum, ktoré majú vplyv na bežnú prevádzku mozgu. Súčasne možno konštatovať, že niekedy pacienti majú veľmi mierne mentálnu retardáciu, aby tieto deti mohli koexistovať celkom plne do spoločnosti, stýkať.

diagnóza

Ako môžete určiť syndróm Vlk-Hirschhorn? Dôvodné podozrenie, že niečo nie je v poriadku doktori veľa. Prvá vec, ktorá upozorňuje pôrodníka - je pôrodná váha. Deti, ktoré dostávajú túto diagnózu neskôr sa rodí s kriticky nízkou telesnou hmotnosťou, a to až do 2 kg. Tiež dôvod pochybovať o normálny vývoj dieťaťa je vzhľad novorodenca. Pokiaľ budeme hovoriť o diagnóze, potom sa líšia paralelne s diagnózou Patauov syndrómu (prítomnosti v bunkách navyše 13. chromozómu, ktorý spôsobuje podobné symptómy). Avšak v tomto prípade bude veľmi dôležitý rozdiel, ako napríklad prítomnosť špecifických vzorov na koži, nazývané v medicíne Dermatoglyphics.

analýzy

Pre diagnóza vykonaná cytogenetické štúdie, pri ktorej definuje porušenie chromozómov. V tomto prípade je diagnóza potvrdená v asi 60% prípadov. Poddruh štúdie je takzvaná metóda FISH, keď lekári stanovenie nešpecifickej chromozomálne pozície v DNA.

Iné štúdie môže byť priradená len k identifikácii porušeniu vnútorných orgánov, patológie v ich rozvoji. Tak, to môže potrebovať elektrokardiogram a echokardiografia, ultrazvuk, röntgen, CT alebo MRI.

liečba

Ďalej s ohľadom na syndróm Vlk-Hirschhorn. Liečba tohto problému - to je to, čo treba povedal. Ako sa ukázalo, že je vrodená genetická porucha, vyrovnať sa s, ktorý nie je úplne úspešná. Ako také zaobchádzanie neexistuje. Avšak, lekári symptomatická liečba, riadenie úsilia na podporu normálnej prevádzky poškodených orgánov. Aj v tejto otázke ukazuje genetické poradenstvo. Zároveň skúma matka a otec dieťa pacienta. Niekedy to môže byť preukázané operáciu pre normalizáciu nesprávne vyvinuli vnútorných orgánov.

Predpovede pacientov na živote

Ako nebezpečné je Wolf-Hirschhorn syndróm? Foto pacientov s touto diagnózou naznačuje, že deti s týmto problémom často vyzerá inak ako obyčajných ľudí. To zohráva obrovskú úlohu v socializácii osobnosti. Avšak, často ľudia s touto diagnózou v dôsledku toho sa veľmi aktívnymi členmi spoločnosti. Je potrebné poznamenať, že najvyššie riziko úmrtia detí - v prvom roku života. To platí najmä, ak dôjde k poškodeniu srdca. K dnešnému dňu je v našej krajine zaznamenaný prípad dlhovekosti s touto patológiou. Tento muž bol schopný dosiahnuť 25 rokov veku. Avšak, takéto prípady sú veľmi zriedkavé. Lekári hovoria, že niektorí pacienti (novorodenci) pred zvýšením takú diagnózu zomrie. Tak, že úmrtnosť v prvom roku života, deti môžu byť oveľa vyššie s touto patológiou, než sa očakávalo dnes.