Extra chromozóm u ľudí. chromozomálne abnormality

Ľudské telo - je komplexný viacrozmerný systém, ktorý pracuje na rôznych úrovniach. Aby orgány a bunky môžu fungovať v správnom čase, v špecifických biochemických procesov musí zahŕňať určité látky. To si vyžaduje pevné základy, teda správny prenos genetického kódu. Je to vlastné genetický materiál riadi vývoj embrya.

Avšak, genetické zmeny informácie niekedy dochádza ktoré sa vyskytujú vo veľkých asociáciou alebo sa týkajú jednotlivých génov. Takéto chyby sa nazývajú mutácie génov. V niektorých prípadoch tento problém súvisí so štrukturálnymi jednotkami buniek, ktorá je na celé chromozómy. V súlade s tým, v tomto prípade, chyba sa nazýva chromozóm mutácie.

Každá ľudská bunka obvykle obsahuje rovnaký počet chromozómov. Sú spojení rovnakými gény. Kompletná sada 23 párov chromozómov, ale menej ako 2 krát v zárodočných bunkách. To je spôsobené tým, že pri oplodnení fúzie spermií a vajíčok by mali predstavovať úplnú kombináciu všetkých potrebných génov. Ich distribúcia nenastáva náhodne, a prísne určitom poradí, s lineárnou sekvencie je úplne rovnaká pre všetkých ľudí.

Chromozomálne mutácie prispieť k zmene ich počtu a štruktúre. Tak môže byť navyše chromozómu, alebo naopak budú chýbať. Táto nerovnováha môže spôsobiť potrat alebo prispievajú k vzniku chromozomálnych porúch.

Druhy chromozómov a ich abnormalitami

Chromosome - nosič genetickej informácie v bunke. To predstavuje dvojnásobok molekulu DNA v komplexe s histónov. Tvárnenie prebieha v prophase chromozómov (za dobu bunkového delenia). Avšak, v priebehu metafázy je ľahšie k štúdiu. Chromozómy sa skladajú z dvoch chromatíd, ktorý je pripojený primárny zúženie umiestnené v bunkovej rovníka. Primárne zúženie rozdeľuje chromozómu 2 grafy rovnaké alebo rôzne dĺžky.

Nasledujúce typy chromozómov:

• metacentrickú - s ramenami rovnakej dĺžky;
• submetacentric - s ramenami nerovnakej dĺžky;
• akrocentrických (tiahlo) - jeden krátky a druhý dlhý ramená.

Anomálie sú pomerne veľké a malé. Výskumné metódy sa líši v závislosti od nastavenia. Niektorí detekovaná pomocou mikroskopu nie je možné. V takýchto prípadoch použiť metódu diferenciálnej farbenie, ale iba vtedy, keď je ovplyvnený časť vypočítaná v miliónoch nukleotidov. Iba na základe stanovenia nukleotidovej sekvencie môžu detekovať malé mutácie. Väčšia porušenie za následok výrazný účinok na ľudské telo.

V neprítomnosti jedného chromozomálne abnormality nazýva monozómie. Extra chromozóm v tele - Trizomia.

chromozomálne ochorenie

Chromozomálne ochorenie - genetické ochorenie, ktoré sa vyskytujú v dôsledku chromozómové abnormality. Vznikajú v dôsledku zmien počtu chromozómov alebo veľkých prestavieb

Keď sa liek bol ešte ďaleko od súčasnej úrovni vývoja, to bolo veril, že človek má 48 chromozómov. Až v roku 1956 sa im podarilo správne vypočítať vymenovať a určiť vzťah medzi porušením počtu chromozómov a niektorých dedičných chorôb.

3 roky neskôr, francúzsky vedec J. Lejeune, bolo zistené, že k porušeniu ľudu duševného vývoja a odolnosť voči infekcii je priamo závislá na genómovej mutácie. Bolo to o extra chromozómu 21. Ona je jedným z najmenších, ale je sústredený veľký počet génov. Extra chromozóm bolo pozorované u 1 z 1000 novorodencov. To chromozomálne ochorenie je zďaleka najviac študoval a je známy ako Downov syndróm.

V rovnakom roku 1959 to bolo neštudovalo a preukázané, že prítomnosť mužského chromozómu X navyše vedie k Klinefelterovým choroby, pri ktorej človek trpí mentálnou retardáciou a neplodnosti.

Avšak, napriek skutočnosti, že chromozomálne abnormality pozorované a študoval na dlhú dobu, a to aj moderná medicína nie je schopná liečiť genetické ochorenia. Ale modernizovanej diagnostických metód takých mutácií.

Príčiny extra chromozómu

Anomálie je jediným dôvodom pre vznik chromozómu 47 namiesto 46. Odborníci v odbore medicíny bolo preukázané, že primárnou príčinou extra chromozómu - vek nastávajúcej matky. Staršie tehotná, tým väčšia je pravdepodobnosť nondisjunkcia. Práve z tohto dôvodu, ženám sa odporúča, aby porodiť do 35 rokov. V prípade, že tehotenstvo po by mali byť vyšetrení nástup tohto veku.

Medzi faktory, ktoré prispievajú k vzniku extra chromozómu, zahŕňajú úroveň anomálií vzrástol na celom svete, stupeň znečistenia životného prostredia, a ďalšie.

Predpokladá sa, že osobitný chromozóm dochádza, ak ste boli v akomsi podobných prípadoch. Je to len mýtus: štúdie ukázali, že rodičia, ktorých deti trpia chromozomálne ochorenie je úplne zdravý karyotyp.

Diagnóza návšteve dieťaťa s chromozomálne abnormality

Uznanie porušovanie chromozómov, tzv aneuploidie screening, identifikuje nedostatok embryo alebo nadbytok chromozómov. Tehotné ženy staršie ako 35 rokov by mali podstúpiť postup získania vzorky plodovej vody. Ak zistíme, že došlo k porušeniu karyotypu bude nastávajúca matka potrebujú na ukončenie tehotenstva, ako sa dieťa narodilo celý život bude trpieť vážnym ochorením bez účinnej liečby.

Porušenie chromozómov má všeobecne materského pôvodu, by mali preskúmať nielen fetálnych buniek, ale aj látky, ktoré sa tvoria v priebehu zrenia. Tento postup sa nazýva diagnóza genetických porúch polárneho telieska.

Downov syndróm

Vedci prvýkrát popísaná Mongolism ich dole. Extra chromozómu gény ochorení v prítomnosti, ktorá je nevyhnutná k rozvoju, bol intenzívne študovaný. Keď Mongolism vyskytuje na chromozóme 21 Trizomiu. To je chorý človek, namiesto 46 otočí 47 chromozómov. Hlavným rysom - za oneskorenie vo vývoji.

Deti, ktoré majú prítomnosť extra chromozómu je pozorované, vážne ťažkosti učebných materiálov v školách, takže potrebujú alternatívny spôsob učenia. Okrem mentálne, je tu odchýlka, a telesný rozvoj, a to: šikmé oči, ploché čelo, široký pier, jazyka plochý, skrátenie alebo predĺženie končatín a nôh, veľký dav kože v oblasti krku. Priemerná dĺžka života je v priemere 50 rokov.

piata syndróm

Vynález sa tiež týka trisomie Patauov syndróm, v ktorom sú tri kópie chromozómu 13. Charakteristickým rysom je porucha centrálneho nervového systému alebo jeho zaostalosti. Pacienti sú pozorované viacnásobné vady, vrátane prípadných vrodených chorôb srdca. Viac ako 90% ľudí sa syndrómom Patauov zomrie v prvom roku života.

edwardsov syndróm

Táto anomália, ako tie predchádzajúce, označuje trizómiou. V tomto prípade hovoríme o 18. chromozómu. Edwards syndróm sa vyznačuje rôznymi poruchami. V podstate, pacienti ukazujú deformáciu kostí, zmenený tvar lebky, problémy s dýchací a kardiovaskulárny systém. Priemerná dĺžka života je zvyčajne asi 3 mesiace, ale niektoré deti prežiť až na jeden rok.

Endokrinné ochorenia s chromozomálnych abnormalít

Okrem týchto syndrómov, chromozómové abnormality, tam sú iní, v ktorom je tiež numerický a štrukturálne anomálie. Takáto ochorenia zahŕňajú:

1. Triploid - vzácna porucha chromozóm, v ktorom ich modálne číslo 69. tehotenstva zvyčajne končí skorú potrat, ale prežitie dieťaťa nežije viac ako 5 mesiacov, existuje veľa vrodených chýb.
2. Vlk-Hirschhorn syndróm - je tiež jedným z mála chromozomálnych abnormalít, ktoré sa vyvíja v dôsledku vypustenia distálneho konca krátkeho ramena chromozómu. Kritickú oblasťou tejto poruchy je 16,3 na chromozóme 4p. Typické príznaky - problémy vo vývoji, retardácia rastu, záchvaty, a typické črty tváre
3. Prader-Williho syndróm - ochorenie je veľmi zriedkavé. Ak sa takéto anomálne chromozómu 7 gény alebo časti 15 otcovskej chromozómu nefunguje, alebo odstránený. Tagy: skolióza, strabizmus, oneskorený fyzický a duševný vývoj, únavu.

Ako vychovávať dieťa s chromozomálne poruchy?

Vychovávať dieťa s vrodenou chromozómové ochorením nie je ľahké. Aby bol váš život jednoduchší, je potrebné dodržiavať určité pravidlá. Po prvé, je potrebné okamžite prekonať zúfalstva a strachu. Po druhé, nemusíte tráviť čas hľadaním vinníka, to neexistuje. Po tretie, je dôležité, aby rozhodli o druhu potrebnú pomoc dieťaťu a rodine, a potom sa obrátiť na odborníkov pre lekárske, psychologické a pedagogickej pomoci.

V prvom roku života diagnózy je nesmierne dôležité, pretože funkcia motora je vyvíjaný v tomto období. S pomocou odborníkov na dieťa rýchlo získať motoriku. Treba objektívne vyšetriť dieťa v patológiu zraku a sluchu. Tiež, že dieťa by malo byť videný pediater, endokrinológ a neuropsychiatrist.

Rodičia sa odporúča uzatvoriť zvláštne združenia, aby získali cenné praktické rady od ľudí, ktorí majú prekonať túto situáciu a sú pripravené na zdieľanie.

Médiá navyše chromozómu všeobecne priateľský, takže je ľahké získať, a to ako čo najlepšie vyhrať schválenie dospelého. Úroveň vývoj špeciálnych dieťa bude závisieť na tom, ako ťažké to bude učiť základné zručnosti. Choré deti, ale zaostáva za ostatnými, ale oni vyžadujú veľa pozornosti. Vždy je potrebné podporovať nezávislosť dieťaťa. Samouk, ako byť príkladom, a potom výsledok nebude čakať dlho.

Deti s chromozomálne poruchy sú obdarení zvláštnymi talenty, ktorí sa textu. Mohlo by to byť hudobné lekcie alebo výkres. Je dôležité rozvíjať svoje dieťa, hrať aktívne hry a rozvíjajúce motorické schopnosti, čítanie, a zvyknutý na režim a presnosť. Ak sa dieťa vyjadriť všetku svoju náklonnosť, starostlivosť, pozornosť a lásku, bude reagovať v naturáliách.

Existuje liek?

K dnešnému dňu, choroba sa nedá vyliečiť chromozóm; Každá navrhovaná metóda je experimentálne, ale ich klinická účinnosť nebola preukázaná. Dosiahnuť pokrok vo vývoji socializácie a získavanie zručností napomáha systematické zdravotné a vzdelávacie pomoc.

Choré dieťa musí byť v každom okamihu vidí odborníci ako liek prišiel k úrovni, na ktoré je schopný poskytnúť potrebné vybavenie a rôzne druhy terapií. Učitelia tiež aplikovať moderné prístupy vo výučbe a rehabilitáciu dieťaťa.