Dedičné choroby - génové mutácie ľudskej

Dedičné choroby majú etiologický faktor vo forme mutácií, ktoré sú nielen príčinou odchýlok, ale aj vplyv na ich patogenéze. V týchto prípadoch je genetická predispozícia.

Dedičné mutácie sú rozdelené do genetických a chromozomálnych chorôb. Prvý prešiel bez akýchkoľvek zmien v priebehu generácie, ktoré je spôsobené pôsobením mutovaného génu, ale jej patogenézy je spojená s primárne produkty génov (abnormálne štruktúry, nedostatok enzýmov alebo proteínov).

Chromozomálne dedičné ochorenie klasifikované podľa typu mutácie syndrómov, ktoré sú spôsobené číselné (aneuploidie, polyploidie) a štrukturálne (duplikácie, translokácia, inverzia, delécie), prešmyky. K dispozícii je tiež rozdelenie mono- a polygénny ochorenia. Tá je často kvôli dedičné predispozície.

Ďalšou skupinou sú odchýlky, ktoré vznikajú počas fetálneho a nezlučiteľnosti materských protilátok. Príkladom je hemolytická choroba novorodenca.

Dedičné ochorenie človeka sú do značnej miery súvisí so stavom rodičov na materskej strane. Napríklad v prípade, že matka zažil rakovinu prsníka, je tu vysoká pravdepodobnosť kolízie s podobným problémom. A ak je sa zdvojnásobí blízky príbuzný s diagnózou ochorenia pravdepodobnosti. Ak je človek v nebezpečenstve sa odporúča vykonať mamografické vyšetrenie každý rok. Predpokladá sa, že rakovina prsníka je spôsobená sú mutované gény prenáša z matky alebo otca. V prípade, že gény fungujú normálne, bunky mliečnej žľazy vyvíjať priaznivo, v prípade porušenia môže začať rakoviny prsníka.

V prípade, že matka v starobe zlomil kosť s malým poklesom alebo sa skráti, potom osteoporóza. Jej deti sa objaví vysoké riziko rovnakou chorobou. Takéto dedičné choroby sú veľmi bežné v rodinách. Človek nemôže ovplyvniť ich gény a eliminovať rôzne rizikové faktory (vek, pohlavie). Avšak, ako sa zachovať zdravie kostí a znížiť existujú riziká. Ak to chcete vykonať, je nutné dodržiavať diétu bohatú na vitamín D a vápnika, zapojiť sa do fyzickej cvičenia, odstrániť fajčenie a alkohol.

Srdcové choroby je považovaná za prevažne muži. Avšak, oni sú hlavnou príčinou úmrtnosti matiek a sú dedičné. Vysoký krvný tlak (hypertenzia), cholesterol, a diabetes sú hlavné rizikové faktory, ktoré vedú k vzniku ochorenia srdca a majú genetické predispozície. Znížiť pravdepodobnosť, že choroba môže byť dodržiavanie zdravého životného štýlu a kontrolovať účinky stresu. Dostať chorobu pod kontrolou, budete musieť ísť na pravidelné prehliadky.

Depresia tiež spadá do kategórie ľudských dedičných porúch. Jej vývoj ovplyvniť gény, hormonálne prostriedok, chemický mozog nerovnováhy, ktorých prítomnosť stresujúce udalosti. Ak sa rodičia trpia touto chorobou, deti i tam je rovnaký sklon. Ak je v rodinnej anamnéze ochorenia je potrebné sledovať zmeny v nálade, aby sa zaoberala problémom skoro a zaberajú jej liečbu.

Autoimunitné dedičné choroby postihujú predovšetkým len ženy a dedí z matky na dcéru. Ak rodič trpí reumatoidnou artritídou, cukrovka závislá od inzulínu alebo iné autoimunitné ochorenie, existuje vysoká pravdepodobnosť jej prenos do ďalšej generácie. Tieto poruchy sú nutne spojené s rovnakým ochorením. Napríklad, jeden člen rodiny vyvíja Celiakia a druhý - roztrúsenej sklerózy.