Friedreichovej ataxie ochorenia: symptómy, diagnóza, liečba kód podľa MKN-10

Ataxia sa vyskytujú v rôznych ochorení centrálnej nervovej sústavy. Všetky z nich sú spojené s abnormalitami v mozočku štruktúre. Väčšina z týchto ochorení je genetická v prírode a zdedil. Jeden z týchto anomálií je Friedreichovej ataxie choroba. Táto patológie je považovaná za pomerne časté v porovnaní s inými chromozomálne vady. Okrem nervového systému, sa šíri do ďalších orgánov. Najmä to platí pre srdce a svaly. V porovnaní s inými ataxia, choroba nemôže byť diagnostikovaná v ranom veku, ako to robí sám prihlási len na 20 rokov.

Patológia Friedreichovou ataxia - čo to je?

Friedreichovej ataxie choroba - neurologická porucha, ktorá sa týka genetické patológiou. Postúpiť do podozrenia, že táto anomália je veľmi ťažké, pretože sa neprejavuje v detstve. Choroba často beží v rodinách. Preto, keď takéto porušenia tehotné ženy by mali byť podrobené plné genetické testy.

História a šírenia chorôb

Ataxia Friedreichovej ataxie bol prvýkrát identifikovaný ako zreteľný ochorenie v 60-tych rokoch XIX storočia. Zároveň konštatovala, že epidemiológia tejto anomálie je nerovnomerná. Je tiež možné vysledovať súvislosť medzi chorobou a etnického pôvodu pacientov. Najčastejšie je to patológie sa vyskytuje u ľudí narodených v krvi manželstve. Z tohto dôvodu, to je častejšia u menších etnických skupín. V porovnaní s inými ataxia, Friedreichovej ataxie je pomerne časté ochorenie. To sa vyskytuje v 1-7 osôb na 100 tisíc obyvateľov. To je teraz známe, ktoré genetické poruchy vedú k tejto chorobe, takže história ochorenia v rodinnej anamnéze, môže byť diagnostikovaná v štádiu vývoja plodu.

Príčiny ochorenia Friedreichovou ataxia

Aby sme pochopili pôvod nákazy Friedreichovou ataxia je prenášaný a distribuované, je nutné poznať etiológiu tejto anomálie. Táto patológia sa týka dedičných chromozomálnych aberácií. Je prenášaná ako autozomálne recesívne po celé generácie. Takže toto ochorenie sa často vyskytuje v rodinách. Pri počatí detí príbuzný sobáše početnosti výskytu tohto ochorenia sa zvyšuje. Preto sa tieto rodiny potreba dôkladné vyšetrenie dieťa plánovania. Vedci zistili, že všetci pacienti s ochorením majú genetickú vadu deviateho chromozómu. Ak jeden z rodičov objavil túto anomáliu, pravdepodobnosť, že dieťa bude chorý, je 50%. Napriek dedičné povahe ochorenia, existujú environmentálne spúšťače, ktoré môžu spôsobiť mutácie chromozómov v priebehu embryogenézy. Patria medzi ne: sklonmi (drogy, alkohol), žiarenie, stresu.

Patogenéza ataxiou abnormalít Friedreichovou

Hlavným prejavom tejto choroby je cerebelárne ataxia. To vyplýva z postupného degenerácie systému buniek nervového. Mechanizmus zranenia je, že mutantný gén prítomný v chromozóme 9, telo prestane produkovať látku - frataxin. V dôsledku toho, bunky sa hromadia zvýšené množstvo železa. To vyvoláva nasledujúce patologický proces - hromadenie voľných radikálov a peroxidácie lipidov. Výsledkom je zničenie bunkových membrán a nervového tkaniva. Najčastejšie sa tento proces má vplyv na zadný roh miechy a pyramídové sústavy. Tieto štruktúry sú zodpovedné za motorické funkcie tela, takže je koordinačná porucha. V niektorých prípadoch, postihnutých a ďalšie mozgové štruktúry: predný roh, periférne vlákna CNS. Častejšie ako Nie je to objatie degenerácie mozgových nervov a vitálne centrá (respiračné, vaskulárne). Vo výnimočných prípadoch, sú poruchy zraku a sluchu.

Okrem toho, neurologické symptómy, dochádza k zmene kostrový systém. Často sa u pacientov s Friedreichovou ataxia je pozorovaná anomálie zakrivenie chrbtice a nohy deformity. Okrem toho je patologický proces zachytáva srdcového svalu. V tomto prípade, normálne kardiomyocytov nahrádzajú fibrózne a tukového tkaniva.

Klinický obraz choroby

Na základe patogenézy choroby, klinický obraz závisí od rozsahu porážke mozgu a miechy štruktúr. Ataxia syndróm je typická. Ale v niektorých prípadoch existujú aj iné porušenie. Ak je choroba diagnostikovaná Friedreichovej ataxie, patologické príznaky sú nasledujúce:

1. Cerebelárne ataxia. Tento syndróm sa objavuje v pacientov asi 20 rokov. Jej hlavnými príznakmi - zmeny chôdza, poruchy rovnováhy, nystagmus. Neurologické vyšetrenie, pacienti nemôžu vykonať test calcaneal kolenom a nestabilné pozíciu Romberg.
2. Svalová hypotónia. Spolu so zmenou v chôdzi, je progresívna slabosť v nohách. Neskôr sa tento proces pokračuje a hornej časti tela svaly. Pacienti ťažké držať nohu v správnej polohe. To vedie k oslabeniu kĺbov a rozšírenie abnormálne končatiny ( "stop Friedreichovej ataxie"). U niektorých pacientov, tam je opačný jav - svalové kŕče, paréza.
3. Hyperkinéza. Vzhľadom k porážke pyramídového systému mozgu u pacientov s Friedreichovou ataxia choroby pozorovanej tras hlavy a končatín. Môže sa jednať o porušení mimikry - tiky.
4. Porušovanie kostí a kĺbov. Pacienti často nájsť skoliózy a ďalšie zakrivenie chrbtice. Kvôli "uvoľnenie" z dolnej končatiny kĺby vyskytuje charakteristická patológie noha deformity. V tomto prípade sa znižuje ju prehlbuje a proximálnej falangy sa ukázalo.
5. Postupné znižovanie šľachových reflexov.
6. Zmena rukopis.
7. Hypertrofickej kardiomyopatie. Tento syndróm sa vyskytuje takmer u všetkých pacientov (90%). Klinicky sa prejavuje hluchota srdcové ozvy na auskultácie, zvýšenie veľkosti srdca a vzhľadu systolického šelestu. V tomto prípade sa človek si sťažuje na bolesti v oblasti hrudníka, dýchavičnosť.

Menej časté príznaky je porušením citlivosti, oftalmoplegií, ptóza. Niekedy degeneratívne procesy zahŕňajú sluchového a zrakového nervu. Existuje teda zníženie sluchu, slepotu.

Diagnostické kritériá pre Friedreichovou ataxia

Podozrenie na nákazu Friedreichovej ataxie nie je pre skúseného neurológom príliš ťažké. Primárne lekár dbá na to, že porušovanie začínajú v určitom veku. Zvyčajne v detstve a dospievaní sťažnosti sú úplne chýba. Okrem toho sa počas anamnézy často súvislosť medzi chorobou a dedičné faktory (sobáše medzi príbuznými, ataxia niekto v rodine). Ak sa nájde Friedreichovej ataxie choroba, bude diagnózy neurológom prebiehať nasledovne (body, ktoré upozornilo na lekára):

1. Svalová slabosť (najčastejšie v dolných končatinách).
2. Znížené šľachové reflexy.
3. Neisté pozície v Romberg.
4. Horizontálne nystagmus.
5. Neschopnosť vykonávať skúšky calcaneal kolenom.
6. Paréza a paralýza (vzácne).
7. Hyperkinéza.

Navyše chirurg je vyžadované sledovanie. Lekár určí, poruchy kostí a kĺbov dolných končatín, zakrivenie chrbtice. Ak je podozrenie na patológie, tiež vyžaduje kontroly očného lekára a kardiológa.

Základný spôsob diagnostiky genetická analýza, pri ktorej vykazujú chromozomálne anomáliu. Tiež vykonať MRI mozgu.

Friedreichovej ataxie choroba: kód v MKN 10

Napriek klinická diagnóza, patológie každý by mali zaznamenať v súlade s medzinárodnou nomenklatúra. Friedreichovej ataxie choroba ICD-10 kód G11.1 robí. To znamená, že v súlade s medzinárodnom meradle, to patológie má nasledujúce názov: čoskoro cerebelárne ataxia.

Friedreichovej ataxie ochorenia: liečba ochorenia

Napriek skutočnosti, že neurológia ako veda dnes pomerne dobre vyvinuté, je toto ochorenie nedá úplne vyliečiť. To je v dôsledku skutočnosti, že to je spôsobené tým, genetické mutácie, ktoré nemôžu byť ovplyvnené. Avšak, lekári vykonať opravu neurologických porúch, aby uľahčil život pre pacientov. Antioxidanty sú používané (liečivo "Meksidol"), prostriedky pre zlepšenie prekrvenia mozgu ( "piracetam" drogy "Cere"). Tieto lieky môžu spomaliť degeneratívne procesy. K zlepšeniu motorické funkcie vykonávaná fyzioterapia, ortopedické korekcia, masáž. V niektorých prípadoch, chirurgická liečba (s významným zakrivenie doraz).

Prevencia chorôb a komplikácií

Bohužiaľ, to je nemožné predvídať vývoj Friedreichovej ataxie choroby. Avšak, patológia nie je príliš vzácna anomálie. Preto, keď história rodinnú anamnézu tehotných žien je potrebné vykonať genetickú analýzu plodu.

Aby sa zabránilo vzniku komplikácií u pacientov s poruchami ataxiou Friedreichovou, vyžaduje stály dohľad lekárov. Napriek skutočnosti, že toto porušenie týka neurologické problémy, a to je dôležité dodržiavať chirurg, kardiológ, očného lekára a genetika. Aby sa zabránilo rýchlej progresiu ochorenia je podporná liečba. Tiež pacienti potrebujú špeciálnu starostlivosť a podporu blízkych.

Prognóza ochorenia, Friedreichovej ataxie

Vzhľadom k tomu, že sa patológie súvisiace s pomaly postupujúcou chromozomálne abnormality, pacienti žijú v priemere o 30 - 40 roky. Najčastejšie neurologické poruchy nemajú vplyv na duševné schopnosti a životne dôležité štruktúry mozgu. Avšak, pacienti vyžadujú stály lekársky dohľad. Tiež pacienti musia vysporiadať s fyzikálnej terapie udržiavať svalový tonus. Najčastejšou príčinou úmrtí sú poruchy kardiovaskulárneho systému. Hypertrofickej kardiomyopatie s vekom vedie k chronickým srdcovým zlyhaním, ktorého výsledok sa stáva Friedreichovej ataxie choroby. Foto pacientov s týmto patológie môže byť videný v tomto článku, a literatúry.