Dravet syndróm. Ťažká myoclonic epilepsie z detstva

Medzi rôznymi prejavmi syndrómu Dravet detstva epilepsie je zvláštne miesto a je pravdepodobne najzávažnejšie a život ohrozujúce ochorenia dieťaťa. Tento syndróm sa prejavuje v prvom roku života dieťa a často vedie k vážnemu narušeniu jeho psychomotorického vývoja, av niektorých prípadoch - a smrť. To je pomerne vzácne ochorenie a jej hlavné príznaky a liečby, a budeme diskutovať v tomto článku.

V niektorých prípadoch, ukazujú na prítomnosť Dravet syndrómu?

Dravet syndróm nie je bežné - konštatovala, že táto nákaza podlieha 1 osobu na 40 tisíc novorodencov (a chlapci tvoria asi 66% prípadov) .. Ale to je, mimochodom, vedie k tomu, že správna diagnóza, lekári niekedy ťažké nainštalovať, a preto cenný čas je stratený. A keď sa nazýva syndróm bez udržiavaciu terapiu stav dieťaťa sa zvyčajne zhoršuje s vekom.

V prípade, že je dieťa, ktoré nebolo dosiahnuté rok, časté záchvaty so sériovým alebo statusom v rámci (tj. E., Oni nasledujú jeden za druhým, a pacient v medzerách nepríde na myseľ), a tiež odolný proti pôsobeniu antikonvulzív, môže byť podozrenie na syndróm Dráva.

Deti s týmto majú často početné útoky v priebehu dňa, a tento stav trvá asi týždeň. Potom pokoj za pár týždňov, a všetko sa opäť opakuje.

Status epilepticus s Dravet syndrómom - pomerne bežný jav. Ten môže byť sprevádzané kŕčmi alebo môže byť non-kŕčovitý, rôzna intenzita poruchy vedomia sa segmentovým myoklónie (rýchle svalové zášklby).

Dravet syndróm: príčiny

Hlavnou príčinou syndrómu popísaného výskumníkmi volanie genetické predispozície, a to - prítomnosť v génových mutácií sodného kanála pacienta.

Priťažujúce faktory pre nástupom stavu popísanom u dojčiat horúčke často vykonáva v priebehu choroby, pričom horúcu kúpeľ, prehriatím. Tiež to môže byť veľké únave alebo stimulácia svetlo (blikajúce svetla, prechod z tmavej miestnosti do jasne osvetlené, a tak ďalej. N.). Je potrebné poznamenať, že toto všetko a v nasledujúcich rokoch života pacienta bude nebezpečný, čo spôsobuje rôzne útoky na silu pre to.

Dravet syndróm: symptómy

Hlavné prejavy Dravet syndrómu možno pripísať, a fokálna a generalizovaných záchvatov. Fokálnej záchvaty sa vyznačuje tým, že budiace regiónu, vyvoláva ich výskytu, je len jednou časťou mozgu. V prípade patologického aktivity neurónov v oboch hemisférach je zovšeobecnená záchvat.

Kŕče v Dravet syndrómu sú často polymorfné v prírode. Dieťa za rok môže dochádzať klonické (so zmenou v svalového tonusu), pleťového krému (čo sú pomerne dlhé svalový kŕč) a generalizované myoklonických záchvatov.

Často sú tiež útoky v podobe atypické absencia - podmienky, za ktorých vedomie dieťaťa nie je úplne alebo čiastočne reagovať na životné prostredie. Ten chlapec môže znecitlivenie v tej dobe, pri pohľade na jednom mieste, zakrivená chrbát, náhly pokles alebo len kvapka, ktorá vo svojich rukách.

Najčastejšie spomínané záchvaty objaviť počas bdenia, rovnako ako v bdelom stave (vo sne, sa zaznamenávajú iba 3% pacientov s touto diagnózou).

Ako rozvíjať klinických prejavov Dravet syndrómu?

Spravidla Dravet syndróm je charakterizovaný tým, že vyššie uvedené prejavy vyskytujú v určitom poradí. Lekári rozlišujú medzi tromi hlavnými obdobiami choroby.

1. Relatívne mierne obdobie, s výskytom klonické záchvaty (rýchle škubnutí, jedna po druhej, po krátkej dobe). Ako provokujúci situácia, spravidla to znamená nárast teploty o dieťa, ale v budúcnosti môžu nastať aj nezávisle na ňom.
2. Rastúce agresívny - s príchodom početných myoklonických záchvatov. Často sú febrilné (t. E. V závislosti na zvýšenie teploty), a vzťahujú sa na trupe a končatín. Pre myoklonických záchvatov pripojiť atypických záchvatov a komplexné fokálnej záchvaty.
3. Statické obdobie, v ktorom sú slabšie útoky, zatiaľ čo dieťa zostáva vážnou neurologických a psychiatrických porúch.

Hlavnými príznakmi závažnej myoklonické epilepsie detstva

Ako sme už povedali, vzhľadom k tomu, že Dravet syndróm - zriedkavé ochorenie, odborníci majú často ťažkosti pri diagnostikovaní ju. Preto rodičia je dôležité poskytovať presné informácie o vývoji patologického stavu dieťaťa. Pomenovaný syndróm môže byť podozrivá v prípade, že sú k dispozícii nasledujúce funkcie:

• choroba pokročila do jedného roku veku;
• polymorfné záchvaty (.. tj svoje rôznorodé prejavy);
• Útok sa nezastaví príjem typické antikonvulzíva;
• výskyt záchvatov zviazané k zvýšeniu telesnej teploty dieťaťa;
• baby viditeľné oneskorenie vývoja (táto funkcia môže byť vyjadrená v rôznej miere);
• výrazné príznaky ataxia (raskoordinirovannosti pohyby);
• MRI dôkazom nepotvrdí prítomnosť ochorenia (najmä na začiatku ochorenia);
• EEG - spomalenie pozadie rytmu a multifokálne Porušenie predložené hroty a pomalé vlny.

Okrem týchto príznakov u detí s Dravetovým syndrómom zvyčajne charakterizované prítomnosťou poruchy hyperaktivity a deficit pozornosti.

Predpoveď vývoja Dravet syndrómu

Predikcia závažné myoklonické epilepsie je zvyčajne nepriaznivá. Všetci pacienti s diagnózou Dravet syndrómom pozorovala mentálna retardácia, a polovica z nich je ťažké. Po dosiahnutí veku štyroch pacientov dochádza k postupnému zhoršovaniu, s rozvojom abnormálne správanie, vrátane psychózy.

Bohužiaľ, letálne u popísaných patológií je tiež veľmi vysoká - až 18%, a to spôsobuje, že najčastejšou úrazy počas záchvatov alebo epileptického statu.

Aby sa znížilo riziko vážnych následkov pri zabavenie dieťaťa, rodičia by mali dobré vedomosti o tom, ako poskytnúť prvú pomoc pre záchvaty.

Ako poskytnúť prvú pomoc pri kŕčoch spôsobených vysokými teplotami?

V prípade, že dieťa má záchvaty v reakcii na zvýšenie teploty (ktorá, ako ste si možno pamätáte, táto choroba je jedným z hlavných rysov), dodržujte nasledujúce pravidlá:

• Položte dieťa na rovný povrch;
• dýchať čerstvý vzduch;
• čistenie úst dieťaťa hlienu;
• otočiť hlavu dieťaťa na jednu stranu;
• Tráviť antipyretické účinky.

V prípade, že dieťa vyjadril horúčku, to jest čelo horúci, jeho očervenel, potom prvá pomoc pre záchvaty by mala byť zameraná na zníženie teploty (studený vlhký obklad na čelo, chladné do podpazušia a v slabinách, telesnej rubdown s vodou a octom v pomere 1 1, antipyretiká).

V prípade, že dieťa na pozadí vysokej teploty kože je bledá, modrasté pery a nechty, zimnica, studené nohy a palmy, na rubdown a studené obklady by nemali byť vykonané. Teplý batoľa by mali antipyretiká, a tablety "No-kúpele" alebo "papaverín" rýchlosťou 1 mg na 1 kg telesnej hmotnosti za vazodilatáciu.

Pomôcť pri nasadení epileptické záchvaty

V prípade, že rozvinuté epileptický záchvat s generalizované klonické a tonické kŕče dieťaťa musí byť:

• položí na plochý povrch;
• pod hlavu priložiť niečo mäkkého, že dieťa nemala bojovať;
• dýchať čerstvý prívod vzduchu;
• vyčistiť ústa a hrdlo hlienu;
• otočiť hlavu na jednu stranu;
• priradiť ľubovoľný kus látky do uzla a vložte ho medzi zubami, aby sa zabránilo hryzenie jazyk a pery, ako dieťa jedného roka môže byť pevný objekt (lyžice, tyč) rozbiť zuby;
• utrieť objavil ústa peny uterák;
• aby sa ubezpečil, že počas útoku dieťa nenarazí na niečo.

Ak kŕče podobu stave, je nutné volať "záchranku."

Základné princípy liečby detí s Dravetovým syndrómom

choré dieťa liečba ochorení popísaného spomalenie je znížená, aby sa zabránilo vzniku záchvatov a ich postavenie formulár.

Kedy diagnóza liečby "Dravet syndróm" vylučuje použitie všeobecne známych antiepileptík: "Karbamazepín", "", "Finlepsin Fenytoín" a "", lamotrigín, pretože len zhoršiť stav pacienta, čo ešte v rámci existujúcich foriem záchvatov.

Okrem povinného liečbu drogovej závislosti, je dôležité mať na pamäti, prevencia horúčky, pretože sa jedná o stav obzvlášť nebezpečné pre pacienta. Pre vylúčenie vyprovokovať ataky ľahké stimulácia bola ponúknutá nosiť okuliare s modrými šošovky alebo jednej nahraný skla.

Dravet syndróm farmakoterapia

Ak sa potvrdí diagnostika, liečba začína začatím drog "Topiramát". To je predpísaná dávka 12,5 mg / deň., Postupne zvyšuje na 3-10 mg / kg / deň. (Liek dvakrát denne). Tento nástroj je obzvlášť užitočné v prípadoch, keď sa objaví epilepsie generalizované záchvaty a záchvaty kŕčov u prechode z jednej polovice tela do iného (gemikonvulsiyami) deti opísané.

Nasledujúce formulácie pre monoterapiu - derivát kyseliny valproovej (sirup "Konvuleks", "Konvulsofin", atď ...), - je obzvlášť účinný v atypickej absencie a myoklónia a kyseliny barbiturovej ( "fenobarbital"), používané v generalizované kŕče s tendenciou na aktuálnom stave. Mimochodom, v tomto prípade, a poznamenal, vysokú účinnosť bromidov.

Ak je to potrebné, použiť kombináciu liekov. Najúčinnejšie z nich je kombinácia sodného s prostriedkami "topiramátom".