Klinefelterov syndróm

Existujú choroby, ktoré je ťažké odhaliť a liečiť čas. Jedným z nich je klinefelterov syndróm. Je to genetická porucha spôsobená nesprávnym súborom pohlavných chromozómov. Za normálnych okolností, ľudský chromozóm 46, z ktorých dve stanovenie podlahové XY, zatiaľ čo pacienti majú navyše X-chromozóm a gén je nasledujúci: 47 XXY, aj keď môžu byť aj iné varianty, napríklad chromozómu 48, kde XXXY alebo XXYY. Mozaicismus tiež dôjde, znamená to, že niektoré bunky majú bežnú sadu chromozómov 46 XY a na strane druhej - sa zmenil na 47 XXY.

X chromozóm je ženský a dedí od matky a Y - muži (od otca). Nadbytok matky chromozóm spôsobuje zmeny v tele chlapca, súvisiace najmä s reprodukčné funkcie. Štatistiky ukazujú, že genetické abnormality sú častejšie u detí, ktoré sa narodili matkám nad 40 rokov, zatiaľ čo vo veku otca na výskyt žiadny vplyv.

Klinefelterov syndróm, symptómy

Máme tendenciu si myslieť, že genetické ochorenie sa prejavujú pri narodení, ako je Downov syndróm. Ale to je klinefelterov syndróm k dospievania detekovať a ťažko podozrievať. Okolo 14-15 rokov začínajú prejavovať prvé príznaky - nadpriemerný rast, pričom neúmerne dlhými končatinami, ochlpenie na type ženskej vyskytuje v ohanbí, zatiaľ čo v iných miestach už takmer neexistuje vlasy. Hrudník postupne zvyšovala, veľkosť semenníkov zostávajú malé.

Pohlavne zrelý človek nemôže viesť normálny sexuálny život, trpel erektilnej dysfunkcie s miernou orgazmu. V tejto súvislosti rozvíjať duševné poruchy, človek sa stane asociálne, ale doktor odmietol ísť s tým, že je všetko v poriadku.

Stupeň mentálneho postihnutia je závislá na počte zbytočných X-chromozómu. Zvyčajne dochádza k miernemu oneskoreniu mentálneho vývoja, ale u dospelých môže byť úplne prehliadaná. Avšak, títo pacienti sú náchylné k epilepsii.

Zvyčajne všetky tieto vlastnosti sú kombinované s ďalšími systémovými ochoreniami, ako je napríklad pľúcna choroba, diabetes mellitus, osteoporóza alebo štítnej žľazy.

Klinefelter syndróm, diagnóza

Po syndróm je podozrivý z vonkajších znakov, muž alebo dospievajúci je zameraný na endokrinológom. Hormóny Analýza ukazuje, že v krvi u pacientov so zvýšeným obsahom folikuly stimulujúci hormón a testosterón a androsterónu vždy sa zníži.

Ak ste práve stráviť karyotypu - stanovenie počtu chromozómov - a aby sa genetické pas, žiadne ďalšie testy nemôžu prejsť. Táto štúdia výsledku 100%.

Často také vlastnosti ako je obezita, gynekomastia (zväčšenie prsníkov) a osteoporózy u dospievajúcich ponechané bez lekárskej pomoci. Avšak aj na tomto základe podozrenia nákazy, ako sú všetky súvisí s nedostatkom testosterónu v tele. Osteoporóza je všeobecne považované za ženské choroby a choroby seniorov.

Klinefelterov syndróm, liečba

Jediný spôsob liečby tejto choroby - testosterónu hormonálnu substitučnú terapiu liekmi. Liečba je žiaduce začať čo najskôr, ale diagnóza ťažkostí, ktoré určujú choroba je takmer nemožné puberty.

Hormóny vrátiť na muža jeho pohlavné znaky, zvýšenie sexuálnej túžby, ale nie vyliečiť neplodnosť. To je jediná vec, ktorá zostáva nezmenená: Muži s Klinefelterovým syndrómom nemôže mať deti, nemôžu produkovať spermie.

Ošetrenie sa vykonáva na celý život a dáva dobrý pozitívne a vráti dôveru muž.

Predpokladá sa, že včasná diagnóza (vo veku 7) umožňuje čas pre začatie liečby a poskytuje príležitosť k rozvoju a plne prevádzkovať semenníky, čo znamená, že človek môže mať deti.