Menkes syndróm: opis a diagnóza

Menkes syndróm, ktorý je tiež nazývaný choroba vlnité vlasy - vzácne a veľmi závažné genetické ochorenia. Postihuje mladých chlapcov a, bohužiaľ, nedá liečiť.

príčiny choroby

Menkes syndróm je dôsledkom nesprávnej funkcie ATR7A génu. Ako výsledok anomálie tela neabsorbuje meď, ktorá sa ukladá v obličkách, a všetky ostatné orgány sú so závažnou vodný stres, podliehajú rýchlemu zničeniu. Po prvé, trpí srdce, mozog, kosti, tepny, a vlasy. Táto choroba je dedičná a je veľmi vzácny. Riziko je asi 1 v 50-100 miliónov a je distribuovaný predovšetkým u mužov. V ženskej deti syndrómu prakticky nedochádza.

Prvé príznaky syndrómu Menkesovy

Dieťa narodené s touto chorobou, vyzerá a cíti sa úplne normálne v prvých týždňoch života. Bol to ešte len tretí mesiac príznaky sa objavujú, čo znamená, že dieťa sa vyvíja Menkesovy choroby:

• Kučeravé vlasy na mieste spadol dole malý dieťa. Sú veľmi vzácne a svetlé. Pri bližšom pohľade je zrejmé, že vlasy sú veľmi krehké a prelínajú. Vyzerajú zmätene. Prepletené ako vlasy a obočie.
• Pokožka je neprirodzená bledosť.
• Detská tvár celkom bacuľatá.
• Chrbát nosa je rovný.
• Znížené teploty.
• Nakŕmiť dieťa stáva problematickým. Chuť do jedla je prakticky nulová. Okrem toho existujú rozdiely vo vyprázdňovaní.
• Kid pasívne, ospalí a pomalý, jeho tvár ukazuje takmer žiadne emócie. K dispozícii sú všetky príznaky apatia.
• Dieťa často trápia kŕče.
• Dieťa výrazne zaostáva za svojimi rovesníkmi, a už nie robiť aj to, čo už podarilo naučiť.

diagnóza syndrómu

Je potrebné poznamenať, že mnoho vzácnych ochorení je ťažké diagnostikovať. Jedným z dôvodov pre tento - zlé povedomie o detských lekárov. V prípade Menkesovy syndrómu pediater môže upozorniť neobvyklý druh dieťa vlasy. Odhaľujúce príznaky sú kŕče, ktoré sa pravidelne objavujú v dieťati.

Mnohé z vyššie uvedených príznakov sa vyskytujú v iných, oveľa menej nebezpečných chorôb. Z tohto dôvodu je nájsť v panike vášho dieťaťa nie je nutné. Ale je potrebné ju skúmať. Hlavné typy diagnostiky Menkesovy syndrómu je krvný test na úrovniach prítomnosti v ňom medi a röntgenového žiarenia kostí, ktorý môže ukázať ich charakteristické zmeny.

prevencia chorôb

Bohužiaľ, prevencia syndrómu metódy Menkes medicína doteraz vynájdený. Ohrození - novorodencov mužského pohlavia, ktorí mali príbuzných s touto chorobou. Určujú chorobu v ranom štádiu vývoja embrya, a čím viac je takmer nemožné, aby sa zabránilo. Samozrejme, niektoré ženy sa pýtajú sami seba na otázku, či je možné plánovať tehotenstvo s Menkesovy syndrómom v rodine jej manžela? Odpoveď na túto otázku môže dať len dobrý genetik, ktorý bude analyzovať klady a zápory, bude diagnostikovať, nakresliť "genetické strom" a až potom oznámiť mieru rizika. Je vhodné, aby sa rozhodnutie o plánovaní potomkov iba po konzultácii s odborníkmi.

Liečba ochorenia kučeravé vlasy

Bohužiaľ, Menkes syndróm je nevyliečiteľné ochorenie. Počasie na neho veľmi ťažké. Choroba postupuje rýchlo, čo spôsobuje nezvratné zmeny v tele. Okrem mentálna retardácia, ktorý je takmer vždy sprevádzaná syndrómom, bráni vývoju nervového systému, poruchy funkcie srdca, zmenami v kostnej štruktúre.

Život s Menkesovy choroby je krátka. Najviac detí umiera po dvoch až troch rokoch po pôrode. Často sa stáva, naraz - na pozadí všeobecného stability - zápal pľúc, infekcie alebo prasknutie cievy.

Hoci procedúry ako takej medicíny nevie, existujú spôsoby, ako uľahčiť stav pacienta. To je umelá dodávka medi v tele, ktorý sa podáva intravenózne. Táto terapia je trochu bráni rozvoju ochorenia a čiastočne eliminuje príznaky. Ale iba za včasné začatie ňou - a to od prvých dní na väčšine týždňov života (dokiaľ nie je nezvratné zmeny v mozgu). Čo, bohužiaľ, je takmer nemožné - v skutočnosti sa zdá symptomatická obraz len niekoľko mesiacov do troch rokov. V ostatných prípadoch sa lekári môžu ponúknuť iba podpornú terapiu.

Veľmi zriedka, ale stáva sa, že Menkes syndróm sa vyskytuje v miernej forme. Tento druh ochorenia sa nazýva syndróm tylový roh a je charakterizovaná deštrukciou spojivového tkaniva. Pacienti s touto diagnózou nie sú pozadu v duševnom vývoji, ale konečný výsledok je stále poľutovaniahodný. Jediná choroba začína vyvíjať oveľa neskôr: asi desať rokov.