Genetickej choroby

Patologické mutácie génovej úrovni, ktoré sú dedičné, charakterizovať genetických ochorení človeka.

Vedci zistili, že individuálne podlaha definovaný sadu chromozómov. Každý normálny človek má dva chromozómy X a Y. Počas tehotenstva, dieťa je odovzdaný z rodičov na jedného chromozómu, ktoré tvoria dvojicu Hu - Chlapec, XX - dievča. Matka dáva ovocie iba na X chromozóm. Otec môže dať na budúce dedič jednej z dvoch chromozómov, ktoré určujú pohlavie druhej.

Vyšetrujúci mužskej neplodnosti, vedci ukázali rastúci záujem o Y-chromozómu. Bolo zistené pridružení medzi neplodnosti a mutáciu ovocie. Nezvratné účinky sa vyskytujú presne na chromozóme Y.

Genetické choroby sú rizikovým faktorom pre vznik azoospermia, ktorá je spôsobená mutáciou chromozómu Y.

Genetické choroby sú známe po dlhú dobu. Dôvodom ich vzniku sa ukázalo, s príchodom možnosti vykonávať výskum na genetickej úrovni. Niektoré choroby, ako je napríklad farbosleposti sa prenáša z ženského chromozómu. Pacienti môžu byť aj človek.

Mentálna retardácia a nedostatočne rozvinuté je tiež v dôsledku génovej mutácie. Iste, mnohí počuli o Downovho syndrómu, Huntingtonovej choroby alebo autizmus. Človek môže ochorieť vo vekovom rozmedzí tridsať až päťdesiat iba s Huntingtonovou chorobou. Ostatné spomínané choroby môžu napadnúť život od narodenia.

Niektoré látky, ktoré nie sú absorbované tela dieťaťa, prispievajú k rozvoju ochorenia. Zriedkavé genetické choroby spôsobené, napríklad nedostatočný príjem glukózy alebo proteínu, môže dôjsť k vážnemu poškodeniu malé ľudské zdravie. Preto by ste mali robiť detské menu s maximálnou opatrnosťou.

Moderná medicína dokáže detekovať cystickú fibrózu už prenatálnej úrovne. Takáto možnosť je k dispozícii v dôsledku vykonávania klinických chemických testov na základe analýzy siedmich páry chromozómov, rovnako ako pri hľadaní génu mutantného. Táto diagnóza má mimoriadny význam pre páry, ktoré chcú mať deti.

Multifaktoriálne genetickej choroby sú spôsobené predispozície na genetickej úrovni. Táto skupina zahŕňa patológie kardiovaskulárnych a neuro-degeneratívne, farmakogenomika a onkológie.

Žena, ktorá trpí genetickou chorobou, by malo byť za zvláštnych kontrolou nielen počas tehotenstva, ale aj pred a po. Choroba sa môže zhoršiť v dôsledku tehotenstva.

Lekári sú schopní vykonať opravu génu embryo. To umožňuje presmerovať defektného génu prejav, čo Menkesovy choroby, ako aj ochorení vyvolaných porušením zostrihu.

Diagnóza môže zabrániť mnohým genetických chorôb. To je skvelá správa pre všetkých nastávajúcich rodičov. Molekulárna diagnostika a genotypizácia sa vykonáva na špeciálnom zariadení s použitím ultra-moderné metódy molekulárnej biológie. Počítač vysiela výsledky prostredníctvom špeciálneho programu. Nové technológie umožňujú udržiavať databázu genotypu prevedením porovnávaciu analýzu výsledkov.

Mutácie majú lekársku hodnotu, alebo nukleotidové polymorfizmy sú zhromaždené v samostatnej databáze, a najviac informatívny polymorfizmy sú zostavené do skupín.

Genetické choroby sú definované väčšinou pomocou PCR a hmotnostnej spektrometrie. Analyzované ľudskou DNA.

Moderná medicína analyzuje sto päťdesiat genetickej mutácie súčasne. Analýza trvá iba niekoľko hodín.

Práce na tému klonovania otvára nové obzory pre vedu a lekárstvo.