Multifaktoriálne ochorenie, genetika a ich prevalencia

Génové ochorenie nazývané heterogénne klinických prejavov skupiny chorôb spôsobených vplyvom mutácií na úrovni génu. Mali by sme tiež zvážiť skupinu dedičných genetických porúch, ktoré vznikajú a vyvíjajú na pozadí defektu v genetickom aparáte buniek, a vplyv nepriaznivých faktorov životného prostredia.

Aké sú multifaktoriálne dedičné choroby

Konkrétne táto skupina ochorení, je jasné, kontrast k génových ochorenia. Multifaktoriálne ochorenie sa začínajú objavovať v nepriaznivých faktorov životného prostredia. Niektorí odborníci naznačujú možnosť, že genetická predispozícia nemusí nastať vôbec, ak akékoľvek faktory životného prostredia.

Etiológie a genetika multifaktoriálne ochorenie, je veľmi zložité, pôvod a má viacstupňové konštrukcia sa môže líšiť v každom prípade konkrétneho ochorenia.

Odrôd multifaktorianyh patológie

Konvenčne multifaktoriálne dedičné choroby možno rozdeliť na:

• natívne vady;
• duševnej choroby a nervového charakteru;
• Ochorenie súvisiace s vekom.

V závislosti od počtu génov zapojených do patológie vyznačuje:

• Monogenní ochorenia - majú jeden zmutovaný gén, ktorý vytvára predispozíciu k určitej chorobe. Ak chcete toto ochorenie v tomto prípade začať vyvíjať, bude potrebné uskutočniť konkrétne environmentálne faktor. To môže byť fyzikálne, chemické, biologické alebo liečivý účinok. Ak nebol špecifický faktor, a to aj v prípade, že mutantný gén je, choroba nebude vyvíjať. V prípade, že osoba nemá patogénne gén, ale je vystavený vonkajším faktorom životného prostredia, toto ochorenie sa tiež nevznikne.
• Polygénny dedičné ochorenie alebo multifaktoriálne ochorenie stanovená abnormality v mnohých génov. Akčný multifaktoriálne znaky môžu byť nesúvislý alebo spojitý. Ale akékoľvek choroby môže dôjsť len v interakcii mnohých patogénnych génov a faktorov životného prostredia. Normálne ľudské vlastnosti, ako je napríklad inteligencia, výška, váha, farba pleti, sú spojité multifaktoriálne znaky. Izolované vrodené vady (rázštep), vrodené srdcové chyby, defekty neurálnej trubice, polirostenoz, hypertenzia, vredovej choroby, a niektoré iné majú vyšší výskyt v blízkych príbuzných, než v bežnej populácii. Multifaktoriálne ochorenie, ktorých príklady sú uvedené vyššie, sú "rozbité" multifaktoriálne znaky.

diagnóza MD

Diagnostikovať multifaktoriálne ochorenie a úlohu dedičnosti na pomoc rôzne typy výskumu. Napríklad rodina štúdie, pričom v praxi lekárov, pojem "rodina rakoviny", čo je situácia, kedy v rámci jedného rodokmeni čo opakujú prípady malígnych ochorení u príbuzných.

Lekári často uchyľujú k štúdiu dvojčiat. Táto metóda je ako žiadna iná, umožňuje pracovať s spoľahlivých údajov o dedičné povahe ochorenia.

Študovať multifaktoriálne ochorenie, mnohí vedci venovať pozornosť na štúdium väzieb medzi chorobou a genetického systému a analýzy rodokmeni.

Typická kritériá pre ZP

• Stupeň vzťahu má priamy vplyv na pravdepodobnosť ochorenia u príbuzných, to znamená, že čím bližšie je relatívna je pre pacienta (v genetických podmienkach), tým väčšia je pravdepodobnosť výskytu ochorenia.
• Počet chorých v rodine ovplyvňuje riziko ochorenia u príbuzných pacienta.
• Závažnosť ochorenia postihnutý člen rodiny ovplyvňuje genetickú prognózu.

Choroby súvisiace s multifaktoriálne

Za multifaktoriálne ochorenie zahŕňajú:

- bronchiálna astma - chorobu na základe chronického alergického zápalu priedušiek. Je sprevádzaná hyperaktivitou pľúc a periodické výskyt záchvatov dušnosti alebo udusenia.

- vredovej choroby je chronické recidivujúce ochorenie. Charakterizované tvorbou vredov v žalúdku a dvanástnika v dôsledku porušenia všeobecne a miestnych mechanizmov nervovej a humorálnej sústavy.

- Cukrovka, pri výskyte, ktorý zahŕňa vnútorné aj vonkajšie faktory, ktoré spôsobujú poruchy metabolizmu sacharidov. Na výskyt ochorenia výrazne ovplyvniť stresové faktory, infekcie, trauma, chirurgický zákrok. Rizikové faktory môžu byť vírusové infekcie, toxické látky, nadváha, artérioskleróza, zníženie fyzickej aktivity.

- Ischemická choroba srdca srdce - to je dôsledok zníženie alebo úplné neprítomnosti myokardu dodávky krvi. To sa deje preto, že z patologických procesov v koronárnych ciev.

Prevencia multifaktoriálne chorôb

prevencia Typy výskyt a rozvoj dedičných a vrodených ochorení varovania môžu byť primárne, sekundárne a terciárne.

Primárna forma prevencia je zameraná na choré dieťa antikoncepcie. To môže byť realizované v plánovaní pôrodov a k zlepšeniu životného prostredia človeka.

Sekundárna prevencia je zameraná na ukončenie tehotenstva, v prípade, že pravdepodobnosť ochorenia u plodu je veľký alebo prenatálne diagnostikovaných už nainštalovaná. pre takéto rozhodnutie základe môže byť dedičná choroba. To sa vyskytuje iba so súhlasom ženy včas.

Terciárny typ prevencia dedičných chorôb je zameraný na boj proti rozvoju ochorenia u dieťaťa už narodeného a závažných prejavov. Tento typ prevencie je tiež nazývaný normokopirovaniem. Čo je to? Tento vývoj zdravé dieťa s patogénnym genotypom. Normokopirovanie s vhodnými zdravotníckych komplexov môžu byť vykonávané v maternici a po narodení.

Prevencia a jej organizačné formy

Prevencia dedičných chorôb je realizovaná v nasledujúcich formách:

1. Lekárske a genetické poradenstvo - je špecializovaná lekárska starostlivosť. K dnešnému dňu, jeden z hlavných typov prevencii dedičných a genetických chorôb. Pre genetické poradenstvo, obráťte sa na:

• zdravé rodičia, ktorí porodila choré dieťa, ak jeden z manželov má chorobu;
• Rodina so zdravými deťmi, ale ktorí majú príbuzných s dedičnými chorobami;
• rodičia usilujúci, aby sa predpoveď na zdraví bratia a sestry chorého dieťaťa;
• Tehotné ženy, ktoré majú zvýšené riziko, že dieťa s abnormálne zdravie.

2. prenatálnej diagnóza sa nazýva prenatálnej stanovenie vrodených alebo dedičných chorôb plodu. Všeobecne platí, že všetky tehotné ženy by mali byť vyšetrení na elimináciu dedičných ochorení. Využíva ultrazvukové vyšetrenie, biochemické vyšetrenie séra tehotných žien. Indikácie pre prenatálnej diagnostiky môže byť:

• Prítomnosť v rodine presne diagnostikovať dedičné choroby;
• vek matky viac ako 35 rokov;
• predchádzajúca samovoľných potratov u žien s nejasnými príčinami mŕtveho dieťaťa.

dôležitosť prevencie

Medical Genetics každým rokom zlepšuje a dáva viac príležitostí, aby sa zabránilo väčšinu dedičných chorôb. Každá rodina so zdravotnými problémami poskytovať úplné informácie o tom, čo oni sú v ohrození a že sa môžu spoľahnúť. Zvyšovanie povedomia genetické a biologické Grassroots, propagáciu zdravého spôsobu života vo všetkých fázach osoby, zvýšime šancu na ľudské narodenie zdravého potomka.

Ale v rovnakej dobe, znečistená voda, vzduch, potraviny, ktoré majú mutagénne a karcinogénne látky zvýšiť výskyt multifaktoriálne ochorenie. Ak budú použité výsledky genetiky v lekárskej praxi, a počet detí narodených s vrodenými genetickými chorobami, sa zníži, bude k dispozícii včasnú diagnózu a adekvátnu liečbu pacientov.