Ochorenie Rendu-Osler ochorenia: diagnostika a liečba

Osler-Rendu ochorenia - je výskyt malých krvácanie kapilár (tepienok alebo žiliek). Je príznačné, že tento proces nemá zápalový charakter. Vo väčšine prípadov, choroba sa prejavuje ako vaskulárne siete (alebo hviezdičky). Ale poškodenie ciev dochádza nielen na povrchu kože. Tiež sa môžu objaviť príznaky na slizniciach iných orgánov (priedušiek, nosa, úst, močový mechúr).

Ochorenie Rendu-Osler: klinika

Prvýkrát sa táto choroba je popísaný rodák z Francúzska - Lui Mari Rendu. Dokončiť obraz choroby poskytovanej britský odborník William Osler. Informácie a pripomienky doplnené Frederika Veber. Bolo zistené, že táto choroba je dedičná. dosť zdedí defektný gén rodičia dieťa. Podľa syndrómom trpí rovnako chlapcov i dievčatá. Pre rozvoj jeho odpoveď nasledujúce gény: Prvým z nich je zodpovedný za endoglinu riadi produkciu glykoproteínu. Druhá kategória sa týka transformačného rastového faktora. Keď ich mutácie nádoby strácať pružnosť, sú defekty v ich spoje, abnormality v štruktúre endoteliálnych bunkách. Stojí za zmienku, že Rendu-Osler ochorenia (roztrúsená haemangiomatosis) - zriedkavé ochorenie, a povaha jej vzniku nie je vždy jasné. Prevalencia tohto ochorenia sú nasledovné: postihuje 1 osobu za 5,000.

Prvé príznaky ochorenia

Spravidla do 6 rokov bez zjavné príznaky choroby (hoci Rendu-Osler choroba je dedičná). Po dosiahnutí určitého veku (6-10 rokov), tam sú prvé príznaky. Na koži alebo sliznice iných orgánov môže byť videný vznik angiómy (tj, cievne nádory). Výsledkom je, že defekty kapilár a krvných ciev, môže byť vytvorená červená (alebo modrý odtieň) škvrny, ktoré krvácať. Ochorenie Rendu-Osler-Weber a vyznačuje sa nízkou mieru zrážania krvi. V dôsledku toho môže byť krvácanie (aj ako rizikové mikrotraumat). Niekedy jediným príznakom, ktoré by mohli naznačovať prítomnosť choroby, sú krvácanie z nosa. Tiež dievčatá môžu byť ťažké menštruácie. Vzhľadom na častú krvácanie sa vyvíja anémia, pri poklese hladiny hemoglobínu.

štádium ochorenia

Ochorenie Rendu-Osler-Weber má niekoľko fáz. Pri každom z nich sa vyznačuje určitými symptómy. V skorých štádiách cievnych lézií sú malé, majú tvar malých škvŕn. Medziprodukt sa vyznačuje tým, že má stupeň žilky, "pavúky". Nodulárna forma - je vzhľad červeného (kruhový alebo oválny), uzliny, ktoré vyčnievajú nad povrch niekoľko milimetrov. Majú priemer 5 až 7 mm. Keď vzdelávacie dát citlivé na tlak sa stal bledý (všetky typy). Potom sa naplní krvou.

Klasifikácia foriem choroby

Ako už bolo uvedené, môže byť dedičná Rendu-Osler ochorenia (foto ochorenie prejavy môže byť videný v tomto článku), ktorá sa prenáša z rodičov. Pokiaľ tento syndróm trpieť a otec a matka, dieťa má choroba nastane v ťažšie formy. K dispozícii sú aj sporadické prípady, ktoré vznikajú v dôsledku mutácie. V závislosti na tom, kde odborníci lézie rozlíšiť typ nosnej (krvácanie z nosa), hltanu, kožné (môžu krvácať určitej oblasti kože). Viscerálny forma vyznačuje tým, krvácanie z vnútorných orgánov. Môže byť tiež pozorované, a zmiešaný typ, ktorý má vplyv na kožu a vnútorné orgány.

Ochorenie Rendu-Osler (ICD-10 kód): rizikové faktory pri diagnóze

Po prvé, je hlavným rizikovým faktorom je dedičnosť. Aj toto ochorenie môže vyvolať lieky prijaté tehotné ženy v prvých troch mesiacoch. Nebezpečné a infekčné ochorenie prenesie počas tohto obdobia. Môže vyvolať krvácanie nasledovného dôvodu: oblečenie trenie na poškodených miestach, vysoký krvný tlak, nevyváženej stravy. Nedostatok esenciálnych stopových prvkov v potravinách, ktoré môžu posilniť cievy - to je jeden z dôvodov, prečo ich slabosti. To platí najmä zástancov vegetariánstva.

metódy diagnostiky

Formulácia klinická diagnóza Osler-Rendu ochorenia, na základe skúmania fyzického stavu pacienta. Obvykle na tvár, pokožku hlavy, môžete vidieť sliznice teleangiektázia. Táto formácia červenej farby, ktoré pôsobia na povrchu kože. Tieto defekty môžu byť umiestnené na vnútorné orgány. Potrebujeme spoločnú krvný test, ktorý môže indikovať prítomnosť anémia. Biochemická analýza umožňuje detekovať koinfekcie a ochorení. To tiež zahŕňa test moču. V prípade, že sú nájdené červené krvinky, je možné povedať, že rozvíjajúce obličky krvácanie, močové cesty. Špecialista vykonáva sériu testov. Štipka vzorka umožňuje posúdiť podkožné krvácanie. Pre test na kožu pod kľúčnej kosti stlačiť na chvíľu. Také informácie poskytuje aj skúšobné zväzok (to je položený na predlaktí po dobu niekoľkých minút). Ak existuje podozrenie na Rendu-Osler ochorenia, diagnóza nie je bez testovania na rýchlosť zrážania krvi, krvácanie trvanie (preruší prst). Telové dutiny kontrolované pomocou endoskopu. Ak sa vonkajšie príznaky nie sú prítomné, potom počítačová tomografia. Táto metóda vám umožní vidieť žiadne porušenie vo vnútorných orgánoch.

liečba ochorení

Liečba Rendu-Osler ochorenia, stanovuje. Po prvé sa jedná o konzervatívnej terapie. Jeho podstata spočíva v použití inhibítorov povrchovej zavlažovanie, že krváca. Tieto lieky inhibujú resorpciu krvnej zrazeniny a zastavenie krvácania tak. Ako prax ukazuje, ostatné lieky sú neúčinné. Často je potrebný chirurgický zákrok. Počas stretnutia odstránia poškodené časti nádoby. Môže nahradiť protézy (ak je to nutné). Keď sa krvácanie z nosa cryocautery dáva dobrý výsledok. Použitie kvapalného dusíka, mrazené prijímaciu časť. Menej efektívne je použitie lasera k poleptanie. V niektorých prípadoch, hormonálna terapia.

Krvné transfúzie (gemokomponentnaya terapia)

V prípadoch, keď Rendu-Osler choroba spôsobuje veľké straty krvi, vyžaduje použitie darovanej krvi. Nedostatok komponentov zodpovedných za zrážanie krvi, tvorí pre transfúziu plazmy (naturálna). Táto terapia sa používa pre stavy, ktoré ohrozujú ľudský život. Aj v týchto prípadoch budete potrebovať transfúziu darcovských doštičiek. V prípadoch, kedy pacient má ťažkou formou anémie (veľmi nízke hladiny hemoglobínu) alebo pochádzajú chudokrvné kóma (bezvedomie v dôsledku nedostatku kyslíka do mozgu), transfúzie červených krviniek z krvi darcu. Často sú uvoľnené z proteíny prítomné na povrchu.

Možné komplikácie choroby

Ochorenie Rendu-Osler ochorenie, patogenézy vývoja a nedostatok účinnej liečby môže viesť k sérii negatívnych aspektov. Po prvé, vyvinúť anémia. Výrazná strata krvi môže viesť k chudokrvnému kómy. Ten človek v tomto prípade je v bezvedomí a nereaguje na vonkajšie podnety. Je tiež možné, nástup paralýzy. Toto ochorenie môže viesť k oslepnutiu (krvácanie do sietnice). Stav vnútorných orgánov výrazne zhoršuje. Nebezpečné vedľajšie účinky tohto ochorenia môže byť krvácanie do mozgu. Avšak, bez diagnózy infekcie a kompetentné terapia umožňuje šetriť zdravie a životy pacientov.

preventívne opatrenia

Je potrebné primárnej prevencie, ako je detekovaný problém. Rodiny, v ktorých jeden alebo viac členov diagnostikovaní s Rendu-Osler ochorenia, by sa mali poradiť s genetikom. Existujú prípady, keď odporúčanie, aby upustili od počatia dieťaťa. Tiež je potrebné byť znepokojení bezpečnostnými zložkami tela. Dobrá akcia bude mať pravidelné prechádzky v ulici, spevnenie tela. Správna výživa s vyváženou stravou je tiež nevyhnutné.

Sekundárna prevencia je pravidelné prehliadky podľa odborníkov. Jej cieľom je včasné odhalenie choroby. Ak bola diagnostikovaná syndróm, liečba by mala byť včasné a úplné. Ak je to potrebné, chirurgia pacient musí nutne poradiť s hematológ. To umožní chrániť osobu od komplikácií počas chirurgického zákroku (major krvácanie). Každý pacient a jeho príbuzní by mali byť informovaní o tom, ako poskytnúť prvú pomoc pre krvácanie (interné i externé). Odporúča sa urobiť transfúziu darcovských zložiek krvi len v prípadoch krajnej nevyhnutnosti.