Petržlen syndróm - ochorenie je vždy "happy" človek

Petržlen syndróm, známy vo vedeckých kruhoch Angelmanův syndróm, neuro-genetická patológie, ktorý je charakterizovaný tým, oneskorený vývoj rozumových a fyzických parametrov osoby, v rozpore režimov spánku a bdenia, záchvaty, náhlych a nepravidelných pohybov končatín. S ľudskou tvárou nezanecháva úsmev, vždy smeje sa bezdôvodne a vyzerá nesmierne šťastný. pohyby paží sú skôr ako potlesk, tlieskanie. Petržlen Syndrome tiež nazývaný syndróm šťastné bábky, ako chorí ľudia majú akúsi bábika s trvalým úsmevom na tvári a malými častými zášklbov rúk, ohnuté v lakti - vlások ako bábkové bábky, struny, ktoré sú prevádzkované Bábkár.

Prvýkrát sa táto genetická patológie bol opísaný v roku 1965 Dr Harry Angelmanom pediater, ktorý sledoval tri postihnuté deti postihnuté touto chorobou. Bolo to prvýkrát, čo on a jeho pacienti s názvom "bábka a deti." Neskoršie zmienka o ochorenie sa objavili v Spojených štátoch na začiatku 80. rokov. Petržlen Syndrome - pomerne časté ochorenie. Frekvencia ich výskytu na základe štatistických údajov z Washington University (USA) je 1: 20000 novorodenci.

Geneticky Angelmanův syndróm je spôsobený nedostatkom niekoľkých génov z chromozómu 15. V niektorých prípadoch, čiastočná delécie, teda stratu oblasti génu, alebo mutácie 15. somatické chromozómu. Zvyčajne postihuje materskú chromozóm, ktorý je odovzdaný z matky na plod. Ale môže to byť tiež poškodené jeho otca, v takom prípade je táto choroba nazýva Prader-Willi syndrómom. Karyotyp človeka schematicky označený ako XX alebo 46 XY, 15r-. Spontánna chromozomálne vada je charakterizovaná neprítomnosťou veľké súvislé plochy veľkého množstva (až do 3-4000000) bázových párov DNA v regióne Q11-q13 časťami 15. chromozómu. Nezávislé štúdie ukazujú, že príčiny týchto mutácií zmeny spôsobené mutáciou zmien UBE3A génu. Produktom tohto génu je enzým súčasť komplexného systému degradácie proteínov. Petržlen možno diagnostikovať syndrómom genetickú analýzu.

Deti trpiace Angelmanovým ochorení v detskom veku má problémy s jedlom, a to najmä v ranom detstve, nemajú pribúdajú na váhe. O niečo neskôr, môžete si všimnúť, oneskorenie vo vývoji motora všeobecných schopností dieťaťa, čo je veľmi neskoro začať sedieť a chodiť. K dispozícii je zlý, zlý reč. Tieto deti sú oveľa viac vedomí, než oni môžu hovoriť ani vyjadriť slovami.

V predškolskom veku, existujú značné problémy s školení tých, ktorí sú diagnostikované s petržlenom syndrómom, títo ľudia môžu prečítať s veľkými ťažkosťami. Sú veľmi nepozorný a hyperaktívne. Epilepsia a nezvyčajné pohyby, najmä jemný tras, a chaotické pohyby končatín, častý smiech bez dôvodu odlíšenie týchto detí. Pacienti pozorovaný charakteristický spôsob chôdze - škrobene. Je to preto, že z tejto funkcie, ktoré sa nazývajú bábky. oni tiež majú malú hlavu s mierne sploštené zadnej časti hlavy, širokými ústami, prominentnej bradou, veľkými medzerami medzi zubami a vyčnievajúce jazyka. Okrem toho polovica pacientov má škúlenie, skoliózy a citlivosť na zvýšenej teplote.

Petržlen syndróm nemá v súčasnej dobe žiadne špeciálne zaobchádzanie, ale s cieľom zlepšiť kvalitu života pacientov je možné pomocou niekoľkých terapeutických opatrení. Dojčatá robiť masáž, stráviť fyzioterapiu. U detí predškolského veku zúčastňuje logopédov a patológovia reči. Normalizovať spánok mu predpísal spí ľahké. Epileptické záchvaty sú liečení antikonvulzív. Často, deti sa učia znakovú reč.

Petržlen syndróm je viac pravdepodobné, že vplyv na chlapca, ale dievčatá sú tiež náchylné k tomuto ochoreniu. V lekárskej praxi, v prípade tehotenstva ženy sa syndrómom šťastné bábkové, kto spôsobil zrod k dievčaťu, taky, "šťastný." Iba je neuveriteľne vysoká cena takéhoto šťastie u ľudských pacientov ...