Angelmanův syndróm

Angelmanův syndróm je genetickou anomáliu (chromozómové mutácie), má za následok oneskorenie mentálneho vývoja, pretože nedostatočne vytvorenú dýchací systém, ktorý vyvíja neurobiologický systém. Takže človek má často smiech, nevyrovnané pohyby rúk, kŕče, spánok narušený. Táto choroba je nevyliečiteľná, ale zlepšenie je možné iba v prípade, že by uspokojila základné ľudskú potrebu kyslíka.

Choroba sa objaví ako výsledok spontánny chromozómu vady, v dôsledku mutácií v géne, existuje určitá degradácia enzýmového proteínu.

K dnešnému dňu, Angelmanův syndróm sa vyskytuje v jednom z dvadsiatich tisíc novorodencov. Je charakterizovaná:

1. Problémy s dojčením, pretože tento proces vyžaduje dobrú koordináciu s dýchaním, aby nedošlo k aspirácii. Preto, deti nie sú dostatočne pribúdajú na váhe.

2. oneskorenie vo vývoji všeobecnej motoriky, reči, pozornosti. Ak existujú problémy pri ich výcviku.

3. V 80% prípadov symptomatická epilepsia. K dispozícii sú trasenie a nekoordinované pohyby končatín, objaviť kŕče, ktoré môžu byť vo všetkých svalov tela, alebo ako škvrnitý stratu vedomia.

4. Smiech a úsmev bezdôvodne.

5. Porušenie v celkovom vývoji - zlá veľkosť hlavy a tvárové rysy, škúlenie, zakrivenie chrbtice.

Angelmanův syndróm je diagnostikovaná genetickej analýze 15. chromozómu. Používa sa v prípade, že sa zníži svalový tonus u dojčiat, oneskorenie vo vývoji reči a motoriky, rovnako ako slávny jemný tras, nepravidelné pohyby končatín, častý smiech alebo chôdzi na nohy rozložil. Taktiež použiteľné metylácie DNA, analýza a centrum mutácie imprintingvogo UBE3A gen.

K dnešnému dňu, liečba tohto ochorenia neboli vyvinuté. Ale existuje celý rad aktivít zameraných na rozvoj detí s mentálnou retardáciou, ako aj zlepšenie kvality ich života.

Napríklad triedy s defektológia a logopédiu, fyzikálnej terapie sa používa v prípade svalovej hypotónia, a hypnotiká predpísané pre poruchy spánku. Útokov používaných terapeutických činidiel sú rovnaké ako pri epilepsii (antikonvulzíva). Pre udržanie normálnej funkcii čriev sa používajú preháňadlá.

Doháňa deti od útleho veku, s použitím špeciálnych programov, ktoré sa zameriavajú na rozvoj pohybových schopností, možno dosiahnuť dobré výsledky.

Perspektívy rozvoja ľudí sa syndrómom závisí na tom, ako ohromeným pätnástom chromozómu. Niektorí to naučiť a zručnosti samoobsluhy na nízkej úrovni, iní nikdy nebudú schopní hovoriť a chodiť.

Tak, pre deti, ktoré majú angelmanův syndróm, vyznačujúci sa tým niektoré črty správania: impulzivita, autostimulyatsiya, ťažkosti v komunikácii s ľuďmi. A hoci väčšina z nich môže byť úplne chýba, všetci všeobecne Pekný, milujú hrať, takže je vhodné naučiť je posunkový jazyk, aby boli schopní komunikovať s ľuďmi.

Takáto vývojová porucha vyžaduje špeciálne školenia od počiatočných fázach, ako s vekom problém rastie len. Správanie ľudí je stále divné, že sú vyjadrené iba gestami a zvuky môžu byť agresívne v prípade nedorozumenia. Rodina tam, kde sú deti s Angelmanovým syndrómom často trpia nedostatkom komunikácie, ale je treba mať na pamäti, že pacienti musia obklopiť atmosféru dobrej vôle a poskytovať im náležitú starostlivosť a liečbe, a potom môžeme dosiahnuť pozitívne výsledky.