Prader-Williho syndróm

Prader-Williov syndróm je zriedkavá genetická patológia, ktorej typ dedičného prenosu doposiaľ nebol stanovený. Prvýkrát bol Prader-Williov syndróm popísaný v roku 1959 švajčiarskymi pediatrickými lekármi H. Willi a A. Praderom, ktorí ich dali svojmu názvu. Táto patológia sa tiež nazýva syndróm troch "hypo" (hypotónia, hypogonadizmus, hypomentia): svalová hypotenzia, demencia a hypogonadizmus. Okrem toho v klinickom zobrazení je malý rast a akromyzér - malá veľkosť rúk a nôh. Toto ochorenie je komplexom dedičných anomálií, ktoré sa prenášajú autozomálnym recesívnym typom, syndróm sa najčastejšie vyskytuje sporadicky, existujú však údaje o rodinných prípadoch. Spravidla cytogenetické štúdie odchýlok neodhaľujú.

Pre túto patológiu je typická kombinácia s takými chorobami, ako je ťažká mentálna retardácia s mozgovou obezitou, malým rastom, hypogenializmom a dysplastickými javmi. Veľká dôležitosť v patogenéze tejto poruchy sa pripisuje dysfunkcii hypotalamu. Efektívne metódy prevencie a špecifickej liečby Prader-Williho syndrómu neexistujú.

Existujú dve fázy rozvoja ochorenia. Krátko po narodení má dieťa silnú svalovú hypotenziu. Príznaky sú také závažné, že deti nemôžu vykonávať spontánne pohyby a najhoršie zo všetkého nedokážu nasávať, takže sa musia podávať z pipety alebo sondy. Výsledkom ťažkej svalovej hypotenzie je oneskorenie pri tvorbe pohybových a statických funkcií - deti nemôžu držať hlavu, sedieť atď. Okrem toho existuje tendencia k hypotermii.

Vývoj nasledujúceho štádia nastane v niekoľkých týždňoch (mesiacoch), zvyčajne ku koncu prvého začiatku druhého roka života. Príznaky poklesu hypotenzie a bulímie sa vyvíjajú, v ktorom deti zažívajú neustály pocit hladu a aktívne hľadajú jedlo. V dôsledku toho sa začína rozvíjať obezita, ktorá má veľmi charakteristickú formu distribúcie podkožného tuku - väčšina z nich sa nachádza na proximálnych končatinách (stehnách a ramenách) a kmeň, čo má za následok, že ruky a nohy sú neprimerane malé. Okrem toho sa v tejto fáze ochorenia prejavuje mentálna retardácia: reč je ťažké, slovná zásoba sa stáva veľmi obmedzená. Charakteristický pre vznik hypogonadizmu: u chlapcov sa prejavuje v hypoplázii penisu, u dievčat - v hypoplazii labia. Vo väčšine prípadov je Prader-Williov syndróm sprevádzaný diabetes mellitus.

Základom diagnózy tejto patológie je identifikácia komplexu typických symptómov, pretože cytogenetické štúdie a karyotypizácia neodhaľujú žiadne zvláštnosti. Je rozlišované dve hlavné skupiny klinických príznakov: tie, ktoré sú pozorované od okamihu narodenia do troch rokov a prejavujú sa vo veku viac ako tri roky. Prvá skupina príznakov zahŕňa: nízku pôrodnú hmotnosť, svalovú hypotenziu a ťažkosti pri kŕmení. Často matky zaznamenávajú veľmi slabé, ťažko viditeľné pohyby plodu v perinatálnom období. Niekedy až do šiestich mesiacov veku sa zvyšuje ospalosť, záchvaty letargie a apnoe. Charakteristicky oneskorený psychomotorický vývoj a dysmorfia (mandľového oka, široký priemer bifrontalu a znížené rohy úst).

Prader-Williov syndróm má určitú fenotypovú podobnosť s takým vrodeným ochorením ako hypotyreóza, ktorá sa vyznačuje aj svalovou hypotenziou, nadmerným ukladaním tukov na typických miestach, retardáciou rastu a psychomotorickým vývojom.

Vzhľadom na prítomnosť veľkého množstva chorôb, ktoré dostali prvýkrát meno svojho vedca, existuje nejaký zmätok. Pruder-Willyov syndróm sa často nazýva "Willie Brandtovou chorobou", hoci táto choroba nemá absolútne nič spoločné s nemeckou politikou Willy Brandtovej, ktorá bola štvrtým spolkovým kanclérom Nemecka (1969-1974).