Primárne imunodeficiencie. Primárne imunodeficiencie: Liečba

Imunodeficiencie - porušenie ochranných funkcií ľudského organizmu, z dôvodu oslabenia imunitnej odpovede na patogény rôzneho charakteru. Veda opisujú mnohé konkrétnych podmienok tohto druhu. Táto skupina ochorenie charakterizované zvýšenou frekvenciou a váhového priebehu infekčných chorôb. Poruchy imunity v tomto prípade spojené so zmenou v kvalitatívnych a kvantitatívnych vlastnostiach jednotlivých zložiek.

vlastnosti imunita

Imunitný systém hrá kritickú úlohu v normálnom fungovaní tela, ako je určený pre detekciu a zničiť antigény, ktoré môžu alebo môže preniknúť z vonkajšieho prostredia (infekčná) alebo môže byť dôsledkom vlastné bunky rast tumoru (endogénnych). Ochranná funkcia je predovšetkým vrodené faktory, ako je napríklad fagocytóza a systému komplementu. Pre adaptívne reakcie organizmu reaguje získané imunitný systém: humorálne a bunkové. Komunikácia prebieha cez celý systém špeciálnych látok - cytokínov.

V závislosti na príčine, poruchy imunity štátov sa delia na primárne a sekundárne imunodeficiencie.

Čo je primárny imunodeficiencie

Primárne imunodeficiencie (PID) - porušenie imunitnej odpovede v dôsledku genetickej chyby. Vo väčšine prípadov, ktoré sa dedia a sú vrodené vady. PID je najviac odhalený už v ranom veku, ale niekedy nie sú diagnostikované až dospievania alebo dokonca v dospelosti.

PID - skupina vrodených chorôb, rad klinických prejavov. Medzinárodná klasifikácia chorôb 36 zahŕňa skúmané a dostatočne opísané primárnej imunodeficiencie, ale sú podľa lekárskej literatúre, je asi 80. Skutočnosť, že nie všetky gény ochorenia boli identifikované zodpovedný.

Iba gén zloženie chromozómu X je charakterizovaný aspoň šiestich rôznych zlyhania imunity, a preto je frekvencia výskytu týchto ochorení u mužov, je oveľa vyššia ako u dievčat. Existuje predpoklad, že vývoj vrodenou imunodeficienciou môže mať etiologických vplyv vnútromaternicové infekcie, ale túto požiadavku doteraz vedecky dokázané.

klinický obraz

Klinické prejavy primárnej imunodeficiencie sú tak rozmanité ako samy stavu, však existuje jeden spoločný rys - hypertrofickú infekčná (bakteriálna) syndróm.

Primárne imunodeficiencie, ako aj sekundárne, prejavujú tendenciu k častým recidivujúcich pacientov (rekurzia) ochorenie infekčné etiológie, ktoré môžu byť spôsobené atypické patogény.

Toto ochorenie je najčastejšie vystavený bronchopulmonálna systému a ORL-orgánov. Tiež často trpia sliznice a integuments, ktoré sa môžu prejaviť sepsu a absces. Bakteriálnych patogénov vyvolať bronchitídu a zápal prínosových dutín. Ľudia s imunitný nedostatočnosťou, sú často pozorované predčasné plešatosti a ekzém, a niekedy aj alergické reakcie. Časté a autoimunitné poruchy, a sklon k malignity. Imunity u detí sa takmer vždy spôsobí oneskorenie mentálneho a fyzického vývoja.

Mechanizmus vývoja primárnej imunodeficiencie

Klasifikácia chorôb v súlade s mechanizmom ich vývoja je najviac informatívny v prípadovej štúdii o stave imunodeficiencie. Lekári rozdeliť celý imunitný povahy ochorenia do 4 základných skupín:

- Humorálna alebo B-buniek, ktoré zahŕňajú Brutonovu syndróm (agamaglobulinémiou byť spojený s X chromozóm) nedostatok IgA alebo IgG, prebytok IgM s celkovým nedostatkom imunoglobulínu, jednoduché variabilné imunodeficiencie, sústruženie hypogamaglobulinémia novorodenca a rad ďalších ochorení spojených s humorálnej imunity ,

- T-buniek primárnej imunodeficiencie, často nazývané v kombinácii, pretože prvý poruchy vždy rozdelené a humorálnej imunity, napríklad hypoplázia (Di George syndróm) alebo dysplázia (T-lymfopénia) týmusu.

- imunodeficiencie spôsobené vád fagocytózou.

- imunodeficiencie spôsobené poruchami systému komplementu.

náchylnosť k infekcii

Vzhľadom k tomu, príčinou imunodeficiencie môže byť porušenie rôznych jednotiek
imunitný systém, a vystavenie infekčným agens nie je rovnaká pre každý prípad. Napríklad, keď sa humorálna ochorenia u pacienta je náchylná na infekcie, ktoré sú spôsobené tým, streptokoky, stafylokoky, Haemophilus influenzae. Tak tieto mikroorganizmy často vykazujú rezistenciu na antibiotiká. Pri kombinovanej imunodeficiencie formy môžu byť pripojené k baktérie vírusy, ako je napríklad herpes alebo huby, ktoré sú zastúpené predovšetkým kandidóza. Fagocytárnu forma sa vyznačuje predovšetkým tým, rovnakým stafylokoky a gram-negatívnych baktérií.

Prevalencia primárnej imunodeficiencie

Imunodeficiencie, zdedil, - pomerne vzácne ochorenie človeka. Frekvencia takých porúch imunitného systému, sa hodnotia s ohľadom na každú konkrétnu choroby, pretože ich výskyt sa líšia.

V priemere iba jeden z päťdesiatich tisíc novorodencov budú trpieť vrodenú dedičnú imunodeficienciu. Najbežnejšie ochorenia v tejto skupine je nedostatok selektívne IgA. Vrodená imunitný tohto typu sa nachádza v strede jednej z tisícov novorodencov. A 70% všetkých prípadov nedostatku IgA sú úplné zlyhanie tejto súčasti. V rovnakej dobe, niektoré vzácne ľudské ochorenie imunitného prírody, dedičné, môžu byť rozdelené v pomere 1: 1000000.

Ak vezmeme do úvahy výskyt PID chorôb v závislosti na mechanizme, je zložený veľmi zaujímavú situáciu. B-buniek primárnej imunodeficiencie, alebo tak, ako sú bežne nazýva porušením protilátky, častejšie než ostatní a tvoria 50-60% všetkých prípadov. V rovnakej dobe, T-buniek a fagocytárnu forma diagnostikovaná u 10-30% pacientov každý. Považovaný za zriedkavé ochorenie imunitného systému spôsobené poruchami komplement - 1-6%.

Treba tiež poznamenať, že frekvencia výskytu dát PID sa veľmi líši v rôznych krajinách, ktoré môžu byť spojené s genetickou predispozíciou národnej skupiny na špecifické DNA mutácie.

diagnóza imunodeficiencie

Primárne imunodeficiencie u detí je najčastejšie určovaná predčasne, pretože
skutočnosť, že takáto diagnóza na úrovni okresnej pediatra je ťažké.

To má zvyčajne za následok oneskorenie pri začatí liečby a zlou prognózou liečby. Ak lekár na základe klinického obrazu choroby a všeobecných výsledkov skúške navrhuje imunodeficiencie stav, prvá vec, ktorú musíme urobiť - poslať dieťa k lekárovi-imunológ.
V Európe existuje Asociácie imunológov, ktorá sa zaoberá štúdiom a vývojom metód liečby takých ochorení, ktorá nesie názov EDI (Európska spoločnosť pre imunodeficity). Sú vytvorené a priebežne aktualizovaná databáza PID chorobám a schválený diagnostický algoritmus pre dostatočne rýchlu diagnózu.

Začnite s diagnostikou zhromažďovaním anamnézu. Osobitná pozornosť by sa mala venovať genealogické aspekt, pretože väčšina vrodené imunodeficity sú dedičné. Ďalej sa po fyzikálnym vyšetrením a získať všeobecné klinické údaje z výskumu dať predbežnú diagnózu. V budúcnosti, potvrdiť či vyvrátiť hypotézu lekár, pacient by mal podstúpiť dôkladné vyšetrenie špecialistov, ako je genetik a imunológ. Až po vykonaní všetkých vyššie uvedených manipuláciou môžeme hovoriť o výrobu konečného diagnózy.

laboratórny výskum

Ak sa počas diagnostiky je podozrenie na primárnej imunodeficiencie syndróm, nasledujúce laboratórne testy sú nevyhnutné pre:

- vytvorenie kompletnej krvný obraz (dôraz na počet lymfocytov);

- stanovenie sérových imunoglobulínov;

- kvantitatívne výpočet B- a T-lymfocytov.

ďalšie štúdie

Okrem laboratórnych a diagnostických testov, ktoré už boli uvedené vyššie, budú jednotlivé ďalšie testy sa pridelí v každom prípade. Existuje skupina riziko, ktorý je potrebné testovať pre infekciu HIV, alebo genetických abnormalít. Tiež lekár poskytuje možnosť, že existujúce ľudskej imunodeficiencie 3 alebo 4 druhy, u ktorých bude trvať na podrobnej štúdie pacienta fagocytózou testu výkonnosti indikátor tetrazolinovym modrej a overenie komponentov zloženie systému komplementu.

liečba PID

Je zrejmé, že potrebná liečba bude závisieť predovšetkým od imunitného ochorenia, ale, bohužiaľ, kongenitálna formy nemožno úplne odstrániť, čo nemožno tvrdiť o získanej imunodeficiencie. o aktuálnych lekárskych vývoj založený, vedci sa snažia nájsť spôsob, ako odstrániť príčinu na genetickej úrovni. Zatiaľ ich snahy neboli úspešné, môžeme povedať, že imunodeficiencie - nevyliečiteľnou podmienku. Zoberme si princípy aplikovanej liečby.

substitučná terapia

Liečba imunodeficienciou zvyčajne zníži na substitučnú terapiu. Ako už bolo spomenuté, je telo pacienta nie je schopný produkovať určité komponenty imunitného systému, alebo podstatne nižšia nutné ich kvalita. Terapia na toto by liek príjem protilátky alebo imunoglobulíny, prírodné produkty sú poškodené. Najčastejšie lieky sú podávané vnútrožilovo, ale niekedy je to možné, a podkožného cesta, aby sa uľahčilo život pacienta, ktorý v tomto prípade nemusí znovu navštíviť zdravotnícke zariadenie.

princíp substitúcie často umožňuje pacientom viesť takmer normálny život: učiť sa, pracovať a hrať. Samozrejme, oslabenie imunitného systému choroba, humorálna a bunkové faktory a stálu potrebu zavádzanie drahých liekov nedovolí pacient poriadne oddýchnuť, ale je to stále lepšie ako žiť v tlakovej komore.

Symptomatická liečba a prevencia

Vzhľadom k tomu, že niektorý malá pre zdravé ľudské bakteriálne alebo vírusové infekcie v skupine pacientov primárnej choroby imunodeficiencie môže byť fatálne, že je nutné vykonať prevenciu výhodný. Tu vstupujú do hry antibakteriálne, antimykotické a antivirotík. Kľúčovú sadzbu na to, že je na preventívne opatrenia, pretože oslabený imunitný systém si nemôže dovoliť poskytovať kvalitnú starostlivosť.

Okrem toho je potrebné si uvedomiť, že títo pacienti sú náchylné k alergickej, autoimunitné, a ešte horšie, na nádorové stavy. To všetko bez plného lekárskeho dohľadu nemôže dovoliť, aby osoba, ktorá má viesť plnohodnotný život.

transplantácia

Keď odborníci rozhodnúť, že pacient nemá zostať inú možnosť, než operáciu, môže byť vykonaná transplantácia kostnej drene. Tento postup je spojený s mnohými rizikami pre zdravie a život pacienta a v praxi, a to aj v prípade úspešného výsledku nemožno vždy vyriešiť všetky problémy trpí poruchou imunity. Pri vykonávaní takejto operácie, celý systém je nahradený prijímajúci krvotvorbu napríklad takých prostriedkov ako darcu.

Primárne imunodeficiencie sú najťažšie problém modernej medicíny, ktorý, bohužiaľ, nie úplne vyriešiť. Poor prognóza ochorenia tohto typu stále prevažuje, a to je dvojnásobne nešťastné, vzhľadom k tomu, že trpí predovšetkým deti. Avšak, mnoho foriem imunodeficienciou je kompatibilný s plnou života, ak sú včasná diagnóza a použitia adekvátne terapie.