Di Dzhordzhi syndróm: príčiny, liečba

Ochorenie imunitného systému, začali byť študované pomerne nedávno, pretože veda je jednou z najmladších v medicíne. Avšak, vzhľadom na rýchly vývoj V súčasnej dobe existuje mnoho objavov v tejto oblasti. Choroby obranného systému organizmu s názvom imunodeficiencie, ktoré sú rozdelené na primárne a sekundárne lézie. Príklady takýchto patológiou Di Dzhordzhi je syndróm, v ktorom je vrodený nedostatok T-lymfocytov. Okrem nedostatku ochranných mechanizmov, choroba sa prejavuje viac abnormalitami orgánov a systémy sú už viditeľné v novorodeneckom období, a v niektorých prípadoch - v maternici.

mechanizmy vývoj choroby

Di Dzhordzhi syndróm je charakterizovaný úplnú alebo čiastočnú hypopláziu týmusu (týmus). Tento orgán je umiestnený v hrudnej dutine u detí a je nevyhnutný pre tvorbu bunkovej imunitnej odpovede. V puberte, týmus začne zmenšovať veľkosť a transformovať do tukového tkaniva. Tento proces je normálne a nie je to patológie. Syndróm Di Dzhordzhi ide o kongenitálna absenciou orgánu alebo nedostatku svojho vývoja (hypoplázia). V dôsledku týchto imunitných buniek sú defektné a neplní svoju funkciu. Okrem toho, ak je ochorenie často chýba z prištítnych teliesok, sú zodpovedné za metabolizmus vápnika a fosforu. Mechanizmus vývoja anomálií rôznych systémov spojených s poruchou retardácia vnútromaternicového rastu, vyskytujúce sa na začiatku tehotenstva.

Di Dzhordzhi syndróm: spôsobuje patológiu

V tejto chvíli nie je jasné vysvetlenie, prečo je aplázia týmusu. Vo väčšine prípadov je táto choroba sa vyskytuje v genetického defektu na chromozóme 22, ktorý je strata jedného z jeho miesta. Predpokladá sa, že takéto porušenie je kvôli dedičnosti však nebola preukázaná táto teória. Okrem toho, defekt v chromozóme 22, nie je pozorovaný u všetkých pacientov, ale iba v 80% prípadov. Dôvody Di Dzhordzhi syndróm je tiež spojená s poruchou plodu plod, vyplývajúce z patologických stavov, ktoré sú k dispozícii matke. Patrí medzi ne odložený v priebehu tehotenstva, infekčné ochorenia (rubeola, osýpky, herpes), diabetes, poranenia mozgu, atď. Ďalšou príčinou syndrómu Di Dzhordzhi - .. Je zneužívanie návykových látok (alkohol, drogy), a expozície voči chemikáliám maternici rozvoj.

Klinické prejavy týmusu apláziou

Toto ochorenie sa prejaví už v prvých dňoch života dieťaťa, pretože okrem imunodeficienciou systému sa prejavuje viac malformácií. Najzávažnejšie sú srdcové choroby, ako niektorí z nich nie sú zlučiteľné so životom (tetralógia Fallotova). Vývojové vady môže ovplyvniť každého orgánového systému, ale častejšie Di Dzhordzhi syndróm sa prejavuje nasledovné príznaky:

1. Zhoršená osoba: redukcia kostí lebky a čeľuste, široký posadené oči, hypoplázia uší, "gotický" poschodia "rázštep pery", a tak ďalej ..
2. Anomálie dýchacích ciest a pažeráka.
3. Chyby nervovej sústavy - atrofia mozgovej kôry a mozočku. V dôsledku týchto porušení pozorovať poruchy chôdze, obrna a ochrnutie, zmyslové zmeny. Hlavným prejavom anomálií CNS je považovaný za mentálnu retardáciu, ktorá sa stáva patrný v prvých rokoch života dieťaťa.
4. Malformácie stenózy zažívacieho traktu a atrézia.
5. Patologické zlomeniny, zvýšenie počtu prstov na rukách alebo nohách.
6. Anomálie zrakového orgánu: škúlenie, retinálna cievne poruchy.
7. Malformácie močového ústrojenstva.

Táto porucha môže prejaviť samostatne alebo v kombinácii s ostatnými. V niektorých prípadoch nie sú k dispozícii žiadne vývojové chyby, a Di Dzhordzhi syndróm je nedostatok v imunitných mechanizmov. Nedostatok T-lymfocytov sa prejavuje tendenciu k bakteriálnych a vírusových infekcií, nádorových procesov. Pri tomto ochorení, vyplývajúce z imunodeficiencie, je ťažké antibakteriálne a protizápalové terapie. Aplázia prištítne telieska, ktorá sa prejavuje kŕčových stavov.

Diagnostické kritériá pre chorobu

Diagnóza sa vykonáva pomocou kombinácie nasledujúcich príznakov: vysokej náchylnosti k infekčným ochoreniam, vývojové chyby a záchvaty. In vitro testy môžu všimnúť, pokles počtu lymfocytov a zníženie hladiny vápnika. S cieľom potvrdiť diagnózu, je potrebné uskutočniť štúdie imunitným stavu. V tomto prípade, sú nasledujúce zmeny: nedostatok odpovede na očkovanie a negatívne testy na precitlivenosť a lymfoblastickej transformácie. Počet B-lymfocytov sa nemení. V štúdii bunkovej imunity štruktúr pozorovaná ich redukciu, zníženie aktivity. V USA hrudníka odhalil neprítomnosť alebo pokles prištítnych teliesok a týmusu. Štruktúra výskumu DNA umožňuje dozvedieť sa o zmenách 22. chromozómu.

Liečba syndrómu Di George choroba

Patológia Liečba závisí od miery porušenia. V úplnej neprítomnosti týmusu znázornené transplantácii orgánov. Chirurgická liečba je nutné ťažké malformácie orgánov a systémov. V nekomplikovaného priebehu ochorenia a nedostatok závažné nedostatky predpísaných udržiavacia terapia. Základné lieky sú imunostimulanty. Celý život je nutné doplnenie nedostatku vápnika v tele. Infekčné choroby použiť symptomatickú terapiu: antibiotiká, protivírusové lieky. Okrem liekov, aby nedošlo k podchladeniu, stresu a ďalších negatívnych faktorov.

Dôsledky apláziou týmusu

Syndróm Di Dzhordzhi je nebezpečný, pretože so sebou nesie rad komplikácií. Pacienti s touto poruchou do úvahy pre nádorových procesov, závažnú infekciu. Syndróm je častým dôsledku vývoja autoimunitných chorôb. To je spôsobené tým, že telo vníma pacient vlastné bunky pre zahraničné agentov, a začne proti nim bojovať. To má za následok ochorenia, ako je systémový lupus erythematosus, dermatomyozitída, reumatoidnej artritídy. Tieto komplikácie môžu nastať v ťažkých anomálií vývoja: mentálna retardácia, ochrnutie končatín, slepota. Keď konvulzívne poruchy môže vyvinúť respiračné zlyhanie v dôsledku udusenia.

Prognóza syndrómu Di Dzhordzhi

Pri kombinácii imunodeficiencie a viditeľné vady tváre lebky je vystavená diagnózu: Di Dzhordzhi syndróm. Fotografie ľudí trpiacich touto chorobou môže byť videný v odbornej lekárskej literatúre. S touto kombináciou týchto príznakov prognózy na celý život je všeobecne nepriaznivá ako vývojové chyby naznačujú ťažkou formou ochorenia. Typicky, deti so syndrómom Di Dzhordzhi, nežijú vo veku 10 kvôli ťažkým vyskytujúcich infekčných ochorení či rakoviny. V prípade prietoku pľúc, žiadne malformácie a adekvátne počasie substitučná liečba môže byť prospešná.

Prevencia syndrómu Di Dzhordzhi

Špecifická prevencia tohto ochorenia neexistuje. S cieľom zabrániť porušovaniu embryonálneho vývoja plodu, budúca matka je potrebné obmedziť stresové faktory, vzdať zlých návykov, ale tiež aby sa zabránilo infekcii bakteriálnych a vírusových ochorení. Vývojové vady možné detekovať v naplánovanom ultrazvuku, ktorý sa vykonáva v každom trimestri tehotenstva.