Ako choroba Von Hippel-Lindau?

Ochorenie, ktoré budú vysvetlené neskôr v článku, zvyčajne prisudzuje skupiny komplexných genetických porúch. Jeho hlavnou funkciou je tvorba rôznych tumorov v tele odvodené z tkanív rôznych orgánov. Aký druh tela budú zasiahnuté horšie, záleží, ako sa prejavuje von Hippel-Lindau syndróm.

Avšak známy prípad zahŕňajúce osem pacientov, ktoré pochádzajú z rovnakej rodiny ako jediný symptóm bol polycystické ochorenie obličiek. Diagnóza je v tomto prípade bola nastavená s využitím identifikácie genetického defektu (mutácie).

Von Hippel-Lindau ochorenia súvisí s vzácneho ochorenia, a početnosť jej výskytu - jeden prípad na 36.000 pôrodov.

Mechanizmus vývoja ochorenia

Základom von Hippel Lindau ochorenie je dedičná povaha generalizované ochorenie charakterizované nadmernou proliferáciou kapilárnej tkaniny a vzhľad v dôsledku veľkého počtu neoplastických nádorov.

Choroba sa prenáša na ďalšie generácie autozomálne dominantným spôsobom, teda v prítomnosti génu kódujúceho patológiu, jeden z rodičov, pravdepodobnosť chorobnosti potomkov je 50%.

Vada (mutácia) vedie k potlačeniu génu, ktorý je supresor rastu tumoru.

Prejavy - rakovina procesy

Hlavné prejavy von Hippel Lindau syndróm - nádory hypofýzy, mozočku, miechy, sietnice, vnútorných orgánov. Zoznam možných novotvarov:

• Hemangioblastom - majú lokalizáciu v mozočku a sietnice; odvodený z nervového tkaniva. novotvary centrálneho nervového systému majú frekvenciu výskytu ochorenia u pacientov s von Hippel-Lindau aspoň 60%. Priemerný vek pacientov, ktorí našli tento druh systému nádorov centrálneho nervového systému, 42 rokov.
• Angióm - Nádor cievneho pôvodu, s lokalizáciou v mieche.
• Cysty. Tento nádor má vo vnútri dutiny naplnené kvapalinou. Tieto prvky môžu byť vytvorené v pečeni, obličkách, semenníkov a pankreasu. Konkrétne, obličiek a pankreasu cysty sa nachádzajú v 33-54% prípadov.
• Feochromocytóm - nádor odvodený z drene nadobličiek buniek. Incidencia - asi 7% pacientov. Priemerný vek pacientov s feochromocytómom - asi 25 rokov.

• Karcinóm. Najmä priemerný vek prípadov s týmto nádorom - 43 rokov.
• U mužov s ochorením Von Hippel-Lindau sa môže vyvinúť Benígna prírodu v semenníkoch (napríklad papilárne cystadenom).
• Ženy našli nádorové lézie maternicových väzov.

Kritériá, podľa ktorých je diagnóza

Diagnóza "ochorenia von Hippel-Lindau", môžu byť dodávané v prípade detekovanie aspoň jednej z uvedených V nasledujúcom zozname príznakov. Ale je možné, ak máte v anamnéze aspoň jedného z členov rodiny centrálneho nervového systému hemangioblastómy pacienta, sietnice hemangioblastómy, obličkových cystickou formácií alebo adenokarcinóm:

• hemangioblastom s lokalizáciu v mozočku tkaniva, rovnako ako v ďalších častiach centrálneho nervového systému;
• hemangioblastom miechy;
• hemangioblastom s lokalizáciou v kostnej dreni;
• hemangioblastom na sietnici;
• cystická poškodenie tkaniva obličiek;
• renálnej adenokarcinóm;
• pankreatické cysty;
• tsistadenokartsinoma;
• feochromocytóm;
• tvorenie adenóm.

Je potrebné poznamenať, že lekárska profesia, ktorej členovia sa zaoberajú problematikou syndrómu von Hippel-Lindau - neurológia, oftalmológia, urológia, vnútorné lekárstvo.

CNS hemangioblastom

Najčastejšie hlásené príznaky syndrómu von Hippel-Lindau hemangioblastom je vývoj malého mozgu, miechy alebo sietnice. Je na nádor mozočku má nasledujúce príznaky:

• Bolesti hlavy Expander prírode.
• Nevoľnosť, zvracanie.
• Neistota pri chôdzi, kvôli zhoršenej koordináciu.
• Závraty.
• Porucha vedomia (charakteristické neskorších štádiách ochorenia).

Keď hemangioblastom lokalizácia v mieche, Hlavné klinické príznaky sú zníženie citlivosti, parézy a ochrnutie, poruchy močenia a defekácii procesu. syndróm Bolesť je uvedené len príležitostne.

Tento druh nádoru patrí pomaly postupujúce. Najviac informatívny pre diagnostiku a kontrolu spôsobu kontroly sa uznáva, magnetická rezonancia (MRI), so zvýšeným kontrastom časť vzorky.

Jediný účinný spôsob, ako zaobchádzať s hemangioblastom mozoček dnes je chirurgické odstránenie. nie sú zobrazené Použitie žiarenia a lekárskymi metódami presvedčivých pozitívnych výsledkov.

Po mikrochirurgické odstránení hemangioblastómy, spravidla to neopakovalo, ale môže sa objaviť aj v iných nádorov. V chirurgickej liečbe nádoru, je potrebné vziať do úvahy, jeho množstvo, ktoré je charakteristické pre ochorenie von Hippel-Lindau.

sietnice angiomatóza

Pre očné lokalizáciu patologické charakteristiky procesu je trojica vlastnosti:

• Dostupnosť angióm;
• vazodilatácia vo fundu;
• prítomnosť subretinálna exsudácia (nahromadenie tekutiny - zápal produktu - v rohovke), čo môže spôsobiť vývoj exsudatívna odlúčenie sietnice v pokročilom štádiu choroby.

Pre počiatočné štádia ochorenia typicky znižujú pigmentáciu v očnom pozadí, zvýšenie vinutostí ciev. Keď sa stlačí na očné buľvy a je označený pulzácie tepien a žíl.

V neskorších fázach rozšírenie ciev a cievne pokroku vinutostí, tvorbe vydutín a angiómy, majú výrazný vzhľad okrúhleho glomeruly - jedná sa o špecifický znak chorobe Von Hippel-Lindau.

feochromocytóm

Ak to ovplyvní nadobličky, von Hippel-Lindau ochorenie sa prejavuje forma feochromocytóm. Tento nádor sa vyskytujúcich látok z drene nadobličiek je zvyčajne benígne povahy. Vo väčšine prípadov je diagnostikovaná vo veku asi 30 rokov, a je charakterizovaný obojstranných, motorových jednotiek a schopnosť migrovať do tkanív priľahlých.

Pheochromocytoma prejavujú nasledujúce vlastnosti:

• Odolné proti antihypertenzív, arteriálna hypertenzia.
• Spojený s krvný tlak cranialgia.
• Bledá koža.
• Sklon k poteniu.
• Tachykardia.

Rakovina pankreasu porážky

Karcinómu pankreasu patológie premenná: nádory môže byť buď benígne alebo malígne povahy. Konštrukcia podľa buď cýst alebo neuroendokrinných nádorov.

Rôzne procesy rakoviny postihujúci pankreas, sú uložené v polovici pacientov s ochorením Von Hippel-Lindau. Symptómy spojené s všeobecne s poruchou funkcie pankreasu.

Priemerný vek pacientov v čase odhalení nádorov 33-35 rokov. V prípade malígnych procesov metastatického procesu je smerovaný do pečene.

Endolymphatic nádor vak

Vyvíjajúce s názvom syndrómom je onkologické proces má vždy benígne povahy a je znázornený nasledujúcim spôsobom:

• poruchy sluchu, a to až do úplnej strate sluchu.
• Závraty.
• porušovania Diskoordinatornye.
• Tinnitus.
• Paréza tvárových svalov.

diagnostika

Predbežná diagnóza sa vykonáva na základe všeobecného a oftalmologické vyšetrenie pacienta, anamnézy, vrátane dedičné rodiny.

Veľmi informatívny je štúdium krvi, k identifikácii jeho obsahu glukózy a katecholamíny.

Vizualizácia nádorov by malo byť vykonané pomocou magnetickej rezonancie (MRI).

Zdrojom cenné informácie pre včasné odhalenie očné choroby je fluorescenčné angiografia. Táto diagnostická metóda umožňuje identifikáciu prvých prejavov ochorenia v krvnom riečisku očnom pozadí, ktoré nie sú v priebehu zápisu oftalmoskopia (ako telangiektázie, novo vytvorené cievy). V prípade progresiu patologického procesu, táto technika odhaľuje nádobu kŕmenie nádor oveľa skôr ako oftalmoskopia.

Dokončiť komplexné vyšetrenie sa skladá z nasledujúcich diagnostických postupov:

1. Počítačové a magnetickou rezonanciou tomografia. Vďaka použitiu týchto techník má výrazne vzrástol počet diagnostikovaný v skorých štádiách ochorenia. A v tomto prípade, sú často ťažko liečiteľné.
2. Ultrazvukové zobrazovanie.
3. Angiografia je zdrojom objektívnych informácií o tom, čo sa deje od akého orgánu nádoru.
4. Pneumoencephalography.

Je dôležité vedieť, že v prípade zistenia nádoru u niektorého z orgánov, je nutné, aby viedol úplné vyšetrenie k vylúčeniu iných oblastiach patológie.

liečba

Bežné prístupy k liečbe syndrómu von Hippel-Lindau so zásadami terapiu rakoviny. Liečba by mala byť integrovaná a kombinované chirurgické a radiačnej techniky. Každý z nich sa používa výhradne v súlade s údajmi, kontraindikáciách a rysy daného pacienta nádoru.

Lieky používané najmä ako symptomatickú terapiu pre korekciu niektorých funkcií jednotlivých orgánov a celkového zdravotného stavu pacienta.

výhľad

Včasnej diagnostike a správne zvolené liečby progresie ochorenia, rovnako ako jeho negatívne účinky na organizmus, ktorí nie sú schopní riadiť. Záväzný požiadavku - diagnostika a zahájenie liečby v skorých štádiách.

Avšak, v niektorých prípadoch, a to napriek vynaloženému úsiliu, prognóza zostáva chudobný pre pacienta vzhľadom na vysoké riziko komplikácií.