Peutzova syndróm - Jeghersův - Touraine: Opis, príznaky a liečba

Peutz syndróm - Jeghersův - Touraine - vzácna genetická ochorenie spôsobené mutáciou génu STK novembra 19. chromozómu. Prenos je autozomálne dominantné.

príbeh

V roku 1921, bola prvýkrát zaznamenaná prípad ochorenia, teraz známy ako Peutz syndróm - Touraine - Jeghersův. Popis bol urobený holandský lekár Johannes Peutzova študoval syndróm holandskej rodiny príklad. V roku 1949, jeho vedecký výskum pridal americký lekár Harold Jeghersův.

symptomatológie

Peutz - Jeghersův syndróm je charakterizovaný rastom v gastrointestinálnom trakte gamartomnyh polypov (odtiaľ Iný názov pre toto ochorenie - gamartomny polypózy). Oni sú najviac obyčajne nájdené v tenkom alebo hrubom čreve, vzácnejšie - v žalúdku a konečníka. Spočiatku polypy ani aby sa prihlásili, ale ako rastú tam sú zápcha, nafukovanie, krvácanie z konečníka, lisovanie bolesti v bruchu. Približne polovica pacientov sa vyskytli komplikácie, ako črevná obštrukcia. Skryté krvácanie nebezpečné, pretože môže viesť k anémii, a teda celkovú slabosť, závraty, znížená výkonnosť. Pacienti nemajú len dávať pozor na charakteristické príznaky ochorenia - časté hnačka a bolesti brucha, pretože to môže byť príznakom mnohých ďalších zažívacích chorôb. Ale syndróm Peutzova - Jeghersův môže viesť k veľmi vážnym následkom v neprítomnosti liečby, tak neváhajte navštíviť špecialistu.

Hnedé škvrny na koži, sliznice (pery, dlane, chodidlá do očí) tiež hovorí o pravdepodobné prítomnosti syndrómu Peutz-Egersa.

Škvrny sa objaví v ranom veku, niekedy aj deti. Sú ploché, tmavo hnedá, v rozmedzí veľkosti približne od 1 do 5 mm. Postupom času pery škvrny môže oživiť a fade, ale zostávajú stále v ústach. To je dôležitý príznak v diagnostike, pretože 98% pacientov so syndrómom Peutz - Jeghersův mať pigmentáciu slizníc.

Vzhľadom k tomu, syndrómu Peutzova - Jeghersova - Touraine - genetická choroba, pri diagnóze špecialistov musí brať do úvahy histórii všetkých členov rodiny. Ak jeden z nich trpí touto chorobou, potom všetci jeho príbuzní majú zmutovaný gén.

diagnostika

Diagnostikovať syndróm Peutz - Jeghersův pomocou biopsie. Ak je prijatá pre analýzu polypu sa nachádza gamartomnaya zložku, to je typickým príznakom tohto ochorenia. Polypy v rozmedzí veľkostí od 1 do 5 mm, zvyčajne nerušia normálnu činnosť gastrointestinálneho traktu. Ale ako rastú, môžu viesť ku krvácaniu, pretože uzliny, ktoré sú väčšie ako 1 cm, musia byť odstránené. Pre polypy je charakteristický mierny rast, ale môžu byť aj viacnásobné a jeden. Keď oveľa zložitejšie viacnásobné ošetrenie. Nemôžu byť odstránené raz použiť, pretože ľahká strava a farmakoterapia zamerané na spomalenie rastu nádorov.

Ďalšími dôležitými kritériami pre diagnózu - dedičnosť a pigmentácie sliznice. Vzhľadom k tomu, polypy sa vyskytujú u pacientov starších 10 rokov, pre deti v pigmentácie sliznice je hlavným príznakom pri stanovení diagnózy. Petz - Jeghersův syndróm je tiež často sprevádzaný syndrómom Mac-Kyung - Albright (skoré pohlavný vývoj). Ak je dieťa pred pubertou, pravdepodobnosť vzniku to gamartomnogo polypózy je pomerne vysoká.

riziko rakoviny

Pacienti so syndrómom Peutz - Jeghersova významne vyššie riziko vzniku rakoviny žalúdka ako u zdravých ľudí. Najčastejšie onkológie postihuje hrubé črevo, tenké črevo a pankreas. Ženy často pozorované prsníka onkológie (45% prípadov). Je vysoká pravdepodobnosť vzniku rakoviny a je nebezpečenstvo ochorenia, Peutz - Jeghersův syndrómu by mala byť riadená prostredníctvom niekoľkých klinických postupov.

S ohľadom na zvýšené riziko rakoviny, mali by všetci pacienti podstúpiť röntgen tenkého čreva asi raz za 2 roky.

Gastroskopia a kolonoskopia pomôže váš lekár sledovať stav žalúdka a čriev, rovnako ako pre sledovanie veľkosti polypov. Dokonca sa úspešnej operácii odstrániť polyp pravdepodobnosť opakovania je vysoká, pretože tieto kontroly sú nevyhnutne potrebné.

Ženy 25 rokov potrebovať mammogram každoročne pozorovať onkológii v ranom štádiu.

Diagnóza rakoviny hrá dôležitú úlohu pri vyšetrovaní prítomnosti krvi karcinoembryonálneho antigénu. Táto chemická látka produkovaná pri karcinóme hrubého čreva, rakovina prsníka alebo pľúc.

Tiež dôležité, aby definíciu ďalších antigénov s rakovinou (známe tiež ako nádorové antigény) - látky vyrábané v infikovaných bunkách akéhokoľvek orgánu onkológie. Ich charakter závisí od umiestnenia nádoru, čo je dôvod, prečo sú tieto látky hrajú významnú úlohu pri stanovení diagnózy.

Väčšina pacientov Peutz Syndrome - Egersa nedosiahnu 60 rokov, zomiera na rakovinu pankreasu (11%), žalúdka (57%), hrubého čreva (85%), prsníka (45%). Mierne zvýšené riziko vzniku rakoviny pľúc, semenníkov, krčka maternice a vaječníkov. Ak Onkológia detekovaná v neskorej fáze, to je fatálne. To je dôvod, prečo je tak dôležitá včasná diagnóza.

liečba

Napriek tomu, že v roku 1921 opísal Peutz syndróm Peutz - Jeghersův - Touraine, príznaky a liečbu tohto ochorenia ešte nie je dobre známa. V súčasnej dobe nebola vyvinutá Celková liečba tohto ochorenia. Vzhľadom k tomu, syndróm v črevách rastú stovky polypov, preventívne odstrániť všetky z nich nie je možné z dôvodu vysokého rizika takejto prevádzky. Pretože pacienti so syndrómom Peutz - Jeghersova živote nesú mnoho operácií odstrániť polypy, keď dosiahnu kritické veľkosti.

výsledok

Aj keď úplne vyliečiť ochorenie je v súčasnej dobe nie je možné, farmakoterapia významne spomaliť rast polypov, normalizovať funkciu čriev a žalúdka. Diagnóza v ranom štádiu rakoviny tiež zvyšuje šancu na vyliečenie po odstránení nádoru.