Wilsonova choroba: príčiny, príznaky, liečba a diagnóza

Wilsonova choroba (hepatocerebrálna dystrofia, Wilson-Konovalov syndróm) je pomerne zriedkavé genetické ochorenie, ktoré je spojené s porušením metabolizmu medi v tele a je sprevádzané poškodením pečene a centrálneho nervového systému.

Po prvýkrát sa tieto príznaky zaznamenali už v roku 1883. Manifestácia ochorenia bola podobná prejavom roztrúsenej sklerózy, vtedy sa choroba nazývala "pseudoskleróza". Hlboké štúdium tohto problému sa zaoberalo anglickým neurológom Samuelom Wilsonom, ktorý mal v roku 1912 praktický popis kliniky tejto choroby.

Wilsonova choroba: príčiny

Ako už bolo spomenuté, táto choroba je genetického charakteru a odovzdáva sa od rodiča dieťaťu autozomálnym recesívnym typom. Porušenie metabolizmu medi je spojené s mutáciou génu lokalizovaného v dlhom ramene trinásteho chromozómu. Tento gén kóduje proteín špecifickej formy ATPázy, ktorý je zodpovedný za transport medi a jej začlenenie do ceruloplazmínu.

Príčiny tejto mutácie ešte neboli úplne preskúmané. Možno len povedať, že Wilsonova choroba je omnoho častejšie diagnostikovaná medzi ľuďmi, kde sú bežné manželstvá medzi blízkymi príbuznými. Okrem toho je tento syndróm omnoho častejšie diagnostikovaný u mužov a chlapcov, ktorých vek sa pohybuje od 15 do 25 rokov.

Wilsonova choroba: hlavné príznaky

Táto choroba sa môže prejavovať rôznymi spôsobmi. V dôsledku metabolických porúch sa meď nahromadí v ľudskom tele, pričom poškodzuje pečeň a lentikulárne jadrá stredného mozgu.

U pacientov sa ochorenie môže prejaviť buď ako pečeňové, alebo neurologické symptómy. Niekedy dochádza aj k bolestiam kĺbov, intenzívnemu teplu a bolestiam tela. Akumulácia medi s časom v neprítomnosti liečby môže viesť k cirhóze pečene. V niektorých prípadoch sa manifestujú najprv neurologické symptómy - zmena správania a emocionálneho stavu, ako aj tremor. Bohužiaľ, pomerne často sú príznaky ochorenia vnímané ako prejavy adolescentného obdobia.

Pri absencii liečby vedie k akumulácii medi v tele nekonečný počet porúch, vrátane diabetes mellitus, aneuryzmy, aterosklerózy a rachitu.

Wilson-Konovalovova choroba: Diagnóza

Diagnóza tejto choroby musí nutne zahŕňať biochemický krvný test. Počas laboratórnej štúdie krvnej vzorky sa osobitná pozornosť venuje hladine medi: v krvi sa znižuje, pretože všetky molekuly hmoty sa hromadia v tkanivách. Niekedy je to potrebné a biopsia pečene. Pri štúdiu vzoriek sa v hepatickom tkanive zistí zvýšené množstvo medi.

Existuje ešte jeden dôležitý diagnostický moment. Pri skúmaní očí pacientov na rohovke vidíte hnedé krúžky - to je takzvaný príznak Kaiser-Fleischer.

Wilson-Konovalovova choroba: liečba

K dnešnému dňu jediným účinným liečením je kurenyl, na základe ktorého sa vyrábajú všetky existujúce prípravky. Táto látka znižuje hladinu medi v tele a odstraňuje jej nadbytok. Nemožno sa zbaviť tejto choroby navždy. Ale takáto liečba umožňuje pacientom viesť normálny, aktívny život.

Bohužiaľ, ak je Wilsonova choroba objavená príliš neskoro, poškodenie tela, najmä nervového tkaniva, je nezvratné. Preto je veľmi dôležité diagnostikovať ochorenie včas a začať liečbu.