XY gonadálnej dysgenéza: rysy možností choroby a liečby

XY gonadálnej dysgenéza - je to celkom vzácne kongenitálna ochorenie, ktorého vývoj predstavuje porušenie štruktúry Y chromozómu (hovoríme o neprítomnosti špecifického génu alebo mutáciu izolácie).

príčiny choroby

Typicky je bezprostrednou príčinou tohto ochorenia je bodová mutácia určitého génu, ktorý sa nachádza v krátkom ramene chromozómu Y, alebo úplnej strate génu. Tento chromozóm je zodpovedný za syntézu proteínov, ktoré sa zúčastňujú na pohlavia vývoja embrya mužského typu. V dôsledku toho, pretože účinky mužského pohlavného hormónu je neprítomné, plod je len jednou z možností - pre vytvorenie samičieho typu. Výsledkom je, že nenarodené dieťa má ženský fenotyp s karyotypu "XY".

patogenézy

Mutácia alebo neprítomnosť SRY génu vedie k chybnej diferenciačných Sertoliho buniek, a v dôsledku toho, aby maldevelopment zo semenných kanálikov.

Výsledkom je, že napriek "mužské" karyotypu XY, pohlavných orgánov plodu sú vytvorené a položil na type žien.

klinické prejavy

Až do začiatku puberty znamenia Svayera syndróm vyzerá takmer nevyjadruje. To bolo jediné, ako rastú staršie dievčatá začínajú prejavovať určité charakteristiky:

• Nedostatok telesnej vlasy a podpazušia oblasti vonkajšieho genitálu.
• Nedostatočná, zlá vývoj mliečnej žľazy.
• Rôzne stupne hypoplázia, maternica infantilizmus.
• Vaginálne hypoplázia (menej časté).
• Jemne výrazný sekundárnych pohlavných znakov - "evnuhopodobny" alebo intersexuálne telo typu.
• Hypotrofia alebo atrofia sliznice pohlavných orgánov.
• Hypoplázia vonkajšieho genitálu (labia a klitorisu).
• Genitálne infantilizmus.
• V niektorých prípadoch je nadmerný rast aktívneho tela a jeho častí: spodná čeľusť, ramenný pás (čo vedie k vytvoreniu široké ramená) svalov.
• Nástup puberty u dievčat so syndrómom Svayera nemožné kvôli nedostatku estrogénu v ich telách.
• Kompletné sterility.

diagnostika

Vo väčšine prípadov je choroba diagnostikovaná vo veku 15-16 rokov, počas puberty, kedy je zrejmé, že pacient nebol vyhlásený sekundárnych pohlavných znakov.

V rovnakej dobe, ženy, ktoré majú mutáciu, dosiahnutie tohto veku sa začínajú sa obrátiť na gynekológa s sťažností na oneskorenie v nástupe menštruácie.

Niekedy je diagnóza vykonáva ako výsledok dysplázie a malignity zaostalých pohlavných žliaz.

Diagnóza "XY gonadálnej gonád" je založený na nasledujúcich faktoroch:

• Fyzikálne vyšetrenie pacienta.
• Ultrazvukové vyšetrenie.
• Hysterosalpingografia.

Avšak, pre potvrdenie diagnózy je možné len pomocou štúdia sex chromatínu, ktorý detekuje prítomnosť mužský karyotyp s ženskej fenotypu.

možnosti liečby

Liečba syndrómu Svayera vykonávané v niekoľkých smeroch.

1. Vyrábajú hlavne spaying - vzhľadom k vysokej pravdepodobnosti ich premenou na zhubné nádory.
2. S ovariektómiou priradený náhradného liečby hormonálnej činidlá. To prispieva k rozvoju sekundárnych pohlavných znakov.
3. Ak je maternica dobre vyvinuté, je tu možnosť tehotenstvo a zdravé bábätko (tehotenstvo dochádza v dôsledku oplodnenia in vitro).

Toto ochorenie je potrebné odlíšiť od podobného syndrómu podľa názvu Svayera-James-MacLeod. Táto podmienka, rovnako ako podobné prejavy lymfangioleiomyomatóza, patológia vplyv na pľúcne tkanivo. XY gonadálnej dysgenéza a Lymfangioleiomyomatóza - rôzne choroby.