Albright syndróm. Syndróm Mc Kyung-Albright-Braitseva. Príčiny, liečba

Syndróm Mc Kyung-Albright bol pomenovaný na počesť dvoch vynikajúcich lekárov, ktorí ju pred viac ako pol storočím opísané. Povedali verejnosť o deti, z ktorých väčšina boli dievčatá. Mnohí z nich mali malú postavu, okrúhlu tvár, krátky krk, krátky IV a V metatarzálneho alebo záprstných kostí boli svalové kŕče, zmeny v skelete, oneskorené prerezávanie zubov hypoplázia skloviny. Tam bol tiež mentálna retardácia a endokrinné ochorenia, vyjadrený predčasnou pubertou s menštruačným krvácaním, vývoj pŕs, rast ochlpenia a prsníkov, zvýšenie tempa rastu u detí a zmien na koži.

V modernej medicíne, termín "Albright syndróm" sa používa u pacientov, ktorí majú všetky alebo len niektoré endokrinné a kožné abnormality. Existujú prípady, keď je diagnóza stanovená v ranom detstve. Avšak, v typických prípadoch je kladený na deti 5-10 rokov, na základe príznakov, ktoré sú charakteristické pre túto chorobu. Všeobecne sa jedná o vzácne a zdedil. Zostáva neznáma etiológie a patogenézy tohto ochorenia. Poďme sa pozrieť na príznaky ochorenia.

Porušenie v endokrinný systém

Častejšie ako dievčatá, s je Albright syndróm pozorované predčasnej puberty, ktorá je spôsobená tým, estrogény uvoľňované do krvi z vaječníkov cysty. Cysty môže zvýšiť po poklese vo veľkosti priebehu niekoľkých týždňov či dní. S pomocou ultrazvukových postupov, majú možnosť vidieť a merať veľkosť nádorov. Cysty môže rásť k pomerne slušné veľkosti. Tam boli prípady, keď sa rozrástla do veľkosti golfovej loptičky, ktorý je väčší ako 50 mm v priemere.

Zväčšenie pŕs a menštruačné krvácanie sú pozorované spolu s rastom cýst. V prípade, že dievča začala menštruovať pred dosiahnutím veku 2, to je prvý príznak Albright syndrómu. Avšak prítomnosť nepravidelná menštruácia a vaječníkových cýst možno pozorovať ako u dospievajúcich a dospelých žien. To všetko nebráni mať zdravé deti.

Liečba detí s predčasnou pubertou, pomerne ťažké a neefektívne. Dokonca aj v prípade, že cysta chirurgicky odstránené, by to mohlo znovu objaviť. Ak sa vezme hormón progesterón môže byť zastavená menštruovať, ale rýchle tempo vývoja kostí a rast nie je spomaľuje. Možné negatívne dôsledky pre prácu nadobličiek. Pri liečbe použitých prostriedkov pre požitie blokovanie syntézy estrogénu.

funkcia štítnej žľazy

50 percent pacientov s Albright syndrómom, ktorí trpia poruchami štítnej žľazy. Táto takzvaná strumy, uzlíky a cysty. Tam môže byť zriedkavé prípady subtílne konštrukčné zmeny. U týchto pacientov je hladina produkovaný hypofýzy TSH je nízka, ale hladiny hormónov štítnej žľazy sú normálne hodnoty alebo mierne zvýšené. Ošetrené, ktorého pomocou sa znižuje syntézu hormónov štítnej žľazy. To je uvedené v prípadoch, keď je dostatočne vysoká, aby uvoľnenie hormónu.

Nadmerná sekrécia rastového hormónu

Keď hypofýza ochorenie začne vylučovať veľké množstvo rastového hormónu. U detí, ktoré boli dané túto diagnózu ako Albright syndróm, akromegália bol objavený. Mladíci sa začali objavovať hrubé rysy tváre, rýchlo rástol ruky a nohy, môžu trpieť artritídou. Liečba detí s takými symptómy sa redukuje na chirurgickom odstránení oblasti hypofýzy a použitia analógov somatostatínu syntetických hormónov, inhibuje produkciu rastového hormónu.

Iné endokrinné poruchy

Tam sú zriedkavé a nadmerná sekrécia zväčšenie nadobličiek. Takéto porušenie môže mať za následok obezity na telo a tvár, zvýšenie telesnej hmotnosti, zastavenie rastu a krehkosť kože. Všetky tieto príznaky nazýva Cushingov syndróm. Ak sú tieto zmeny odstráni vplyv nadobličiek alebo užívanie liekov, ktoré znižujú syntézu kortizolu.

Niekedy deti majú Albright syndróm, pozorované v krvi veľmi nízkej úrovne fosforu vzhľadom k veľkému úbytku fosfátu v moči. Táto porucha môže byť príčinou zmien kostí spojených s krivicou. Ako liečby perorálnym fosfátu a vitamínu D navyše.

Poruchy spojené s kožou

Na koži pri narodení alebo krátko potom objavia farebných škvŕn "kávy s mliekom". Najčastejšie sa vyskytujú na krížovej kosti, trup, nohy, zadok, chrbát krku, čelo, pokožku hlavy, zadnej časti hlavy. Všetky z nich sú tiež známkou toho, že detské Albright syndrómu. Fotografie týchto miestach možno vidieť nižšie.

Hoci toto ochorenie neurofibromatóza, tiež priamu farbu "káva s mliekom". Avšak, Albright syndróm je charakterizovaný väčší škvrny s nepravidelnými obrysy, ktoré sú menej v čísle. Majú priemer od 1 do niekoľkých centimetrov, hnedý odtieň. Farba všetky rovnaké, sú oválneho tvaru, ktoré sa vyznačujú hladkým povrchom. Pri histologickom vyšetrení často ukazuje, že pokožka sa nemení v jeho štruktúre, ale množstvo melanínu v keratinocytoch mierne zvýšila.

Izolované škvrny tohto typu možno nájsť aj u inak zdravých ľudí. V prípade, že sa neobťažujú a nepestuje, potom je liečba nie je nutná. Ak existuje rýchly rast, sú nepravidelne tvarované škvrny, je odporúčané vykonať vyšetrenie histologicky. A potom sa odstráni chirurgicky.

záver

Možno teda povedať, že pre Albright syndróm je charakterizovaný stratou kostí alebo lebky, prítomnosť kožného pigmentu škvŕn, predčasného dospievania. Aj keď existujú prípady, keď existujú iba prvé dva príznaky. Všeobecne platí, že hlavným rysom syndrómu je kostnej lézie (osteodysplasia). Avšak, tento proces sa zastaví pri puberty. U dospelých, zmeny kostnej nepostupujú. Všeobecne platí, že detekcia a správna liečba, prognóza liečby tejto choroby je veľmi priaznivá.