Franceschetti syndróm: príčiny, príznaky a liečbu ochorení

Franceschetti syndróm je autozomálne dominantné ochorenie charakterizované deformít-fasciálnej oblasti tváre. Prvýkrát bol popísaný v roku 1900 britskú oftalmológom Treacher Collins.

patológie charakteristika

Choroba je charakterizovaná prítomnosťou viacerých deformít pacienta tváre. Vzhľadom k tomu, patológie sa vyvíja v maternici, po pôrode môže byť nastavená Treacher Collins syndróm, Franceschetti.

Táto choroba má svoje príznaky a takmer úplne odrezaní dieťa zo spoločnosti, čo jeho život ťažší a bolestivé. Vývojové poruchy kostného tkaniva a osifikácia spôsobiť ťažké faciální asymetria, v dôsledku ktorej sa zvukové a vizuálne pomôcky stať nemenný štrukturálne patológie.

Franceschetti syndróm - vzácna genetická porucha, ktorá sa vyskytuje v 1 z 50000 narodených detí. Kým kontrolu medicína nepodvlasten genetických mutácií, takže ak máte abnormality v rodine, musí si byť istí, navštíviť genetika, ktoré pomôžu vypočítať pravdepodobnosť vývoja plodu v tele matky akýchkoľvek genetických abnormalít.

príčiny choroby

Rozvoj ochorenia je spojené s poruchou vývoja plodu v období 6-7 týždňov. Porušenie sú lokalizované v embryonálnych prvky prvého žiabrov oblúka.

Franceschetti syndróm môže mať rôzne stupne symptómov, z nejasný silne vyjadrené patológie lebky. Syndróm sa dedí autozomálne dominantné znak a má vysoké percento fenotypových prejavov takýchto patologických javov u detí.

známky syndrómu

Zvonka syndróm oko je znázornené šikmými štrbinami, vonkajšie rohy, ktoré sú vynechané príležitostne pozorované coloboma storočia (žiadna časť dolného alebo horného viečka), vrodené šedý zákal, mikroftalmia, paréza svaly zodpovedné za pohybu oka.

V čeľustnej systém pozorovať Hypoplazia jarmové kosti, hornej a dolnej čeľuste. Výsledkom je, že značná asymetria v tvári, niekedy prítomná u pacientov s rázštepom podnebia, zrejme tlačí jazyk, čo prispieva k obštrukcii orofaryngu a spôsobuje ochorenie dýchacích ciest.

Zuby sú často nedostatočne rozvinuté, široko nastaviť, to je problém s sústo. Hypoplázia spodnú časť tváre mu dáva akúsi vtáka. V zriedkavých prípadoch, je deštrukcia veľkých krvných sudov, srdce, nedostatočne rozvinuté, vnútorné hydrocefalus.

Franceschetti syndróm možno odlíšiť od dysplázia Goldenhaara. K tejto patológie charakteristické zvýšenie počtu hrudných alebo bedrových stavcov, krku synostózy, straty sluchu, patológiou štruktúry zvukovodu vidlicový jazyka, rázštepu podnebia.

Mierna syndróm má takmer žiadne štrukturálne zmeny v tvárovej časti hlavy, s priemernou gravitácie - uvedené príznaky sa vyjadruje selektívne. Ťažký syndróm je charakterizovaný úplnej absencii vybraných tvárových čŕt u detí. Podľa štatistík, stredne syndróm často prejavuje, ale vo väčšine prípadov možné odstrániť vady plastickej chirurgie.

Franceschetti syndróm: Liečba

K liečbe pacientov vyžaduje interdisciplinárne lekársky postup. Hlavným problémom je porušením dýchacích ciest, prehĺtanie, zraku a sluchu. V niektorých prípadoch môže byť nevyhnutné tracheostomie - prevádzka pitva prednej tracheálnej steny.

Po gastrostomickou (fistuly vytvorený) vykonáva výživu a dýchanie pacienta. Môže zlepšiť vzhľad pomocou plastickej chirurgie, ale to sa deje na vyžiadanie a iba po dosiahnutí určitého veku.

Chirurgický zákrok vyžaduje postupnú zmenu vzhľadu a krok spracovania. Chyby môžu byť odstránené počas niekoľkých rokov, alebo dokonca desaťročia. V niektorých prípadoch je možné dokončiť opravu tvárových deformít, takže lekári cez chirurgii môže len mierne znížiť príznaky a zlepšiť kvalitu života pacienta.

Pokusy o obnovenie sluchu cez chirurgii (na správnu štruktúru sluchových kostičiek) u pacientov nemal pozitívny účinok, takže je lepšie pre tento účel použiť sluchadla, vybraných na základe individuálneho patológiu a vnútornej štruktúry stredného ucha.

Franceschetti syndróm: fotky pacientov

Fotografia ukazuje, že ľudia s syndrómom Treacher Collins nie sú menej aktívny život ako zdravých jedincov. Učí sa prijať sám seba, milovať tvoju tvár, túži pomôcť v rovnakých detí, ktorí nemajú túžbu žiť a polontsenno bojí ísť von kvôli posmechu ostatných detí.

Dokonca aj úplne zdravým rodičom obdržať dieťa s genetickou chorobou.

Na fotografiách pred a po plastickej chirurgie, dievča vidieť významný rozdiel. Preto nezúfajte pred časom, aby vaše ruky. Môžete vždy nájsť spôsob, ako zlepšiť svoj vzhľad.