Kongenitálna adrenálna hyperplázia: diagnostika a liečba

Kongenitálna adrenálna hyperplázia - veľké množstvo genetických porúch, ktoré vznikajú v dôsledku vady proteínu prepojovací cestu. V tomto článku budeme hovoriť o tom, čo sú tieto choroby, rovnako ako metódy diagnostiky a liečby.

Pár slov o tejto chorobe

Nadobličky vylučujú zvláštny druh hormónov, sú aktívne zapojené do procesu rozvoja a rastu celého tela. Inými slovami, kongenitálna adrenálna dysfunkcia len adrenogenitálním syndrómu alebo adrenokortikálna hyperplázia.

Takže vzhľad patológiou nadobličiek táto skupina je zvyčajne spojená s poklesom kortizolu. To zase spôsobuje zvýšenie sekrécie adrenokortikotropného hormónu. To znamená, pacienti videli rozvoju významnej zhrubnutie kôry nadobličiek.

Problémom tejto choroby v modernom svete

Vrodená dysfunkcia kôry nadobličiek - choroba, ktorá sa dedí. Okrem toho táto patológia sa vyskytuje s rovnakou frekvenciou u žien au mužov. Existuje niekoľko druhov každého klinického ochorenia, a takmer každý z nich je nezlučiteľné so životom. To je dôvod, prečo deti s týmto ochorením často umierajú pri pôrode.

Ako vyplýva z lekárskej štatistiky, kongenitálna adrenálna hyperplázia často dochádza v dôsledku vád dvadsiateho prvého hydroxylázy. Tiež prevalencia ochorenia závisí na rase. Napríklad, ak budete mať zástupcu bielej rasy, že táto choroba bude vidieť v jednom dieťati 14-tisíc. Kým Eskimáci by chorý každý 280 dieťa.

Našťastie dnes problém riešenie týchto problémov je úplne vyriešený, ale iba v tých najrozvinutejších krajín sveta. Po odhalení tohto ochorenia je stále ešte v plienkach záchranári vykonávať špeciálne štúdie pomôže identifikovať vrodené ochorenie čo najskôr. Tak je možné spustiť správne uzavreté hormonálnu liečbu pred nástupom príznakov nedostatočnosti nadobličiek.

Medzi faktory, ktoré zvyšujú riziko

Vo väčšine prípadov, kongenitálna adrenálna hyperplázia dochádza, ak sa zistilo, že ochorenie aspoň jedného z rodičov, alebo v prípade, že rodičia sú nositeľmi priame génu pre prepravu proteínov, ktoré sú potrebné na výrobu adrenokortikálna hormóny. Ak bol nájdený takýto gén v oboch rodičov, je tu možnosť dvadsaťpäť percent uvedeného dieťa, je detekovaná tejto patológie.

Čo vedie k rozvoju dysfunkcie

Je dôležité pochopiť, ako to funguje mechanizmus hyperpláziou nadobličiek. Stojí za to poznamenať, že v dôsledku nesprávneho transportných proteínov zníži množstvo nadobličiek aldosterónu a kortizolu. To spôsobuje zvýšenie produkcie adrenokortikotropného hormónu hypofýzou. Tento hormón je zodpovedný za reguláciu správnej funkcie samotných nadobličiek.

Ak adrenokortikotropný hormón produkovaný v príliš veľkom množstve, čo vedie k javu hyperplázie. Je tiež zrejmé, zvýšená sekrécia mužských hormónov. Veľká koncentrácia androgénov vedie k deformácii genitálu, rovnako ako nadmerný rast ochlpenia na tvári a po celom tele.

formy choroby

V lekárskej praxi existujú tri formy ochorenia:

1. Nekomplikované, alebo mužnosť forma. Táto forma sa zvyčajne dochádza, keď malý deficit proteínu dvadsiateho prvého hydroxylázu.
2. Solteryayuschaya forma kongenitálna adrenálna hyperplázia je charakterizovaná hlbokou nedostatkom tohto enzýmu.
3. Hypertenzná variant vzniká v dôsledku nedostatku významného enzýmu gidrolaktazy 11b.

príznaky

Prvá forma je zvyčajne sprevádzaná prítomnosťou symptómov, ako je penisoobrazny klitoris, veľké pysky veľké moshonkoobraznye alebo urogenitálneho sínusu u žien. U jedincov, u mužov i žien vidieť veľmi rýchly vývoj nielen fyzickej rovine, ale aj sexuálne. Zároveň chlapci pozorovať izoseksualny typ vývoja a dievčatá - heterosexuála.

Solteryayuschaya forma kongenitálna adrenálna hyperplázia je zvyčajne vidieť u detí. Okrem vyššie uvedených príznakov sú tiež pridávať do prvej a najzávažnejších porušovaniu kôry nadobličiek. To významne zníženie chuti do jedla, metabolizmus elektrolytov a nezvyšuje telesnej hmotnosti. Okrem toho, sa veľmi často vyvíja hypotenzia a dochádza k dehydratácii. V prípade, že príznaky nie sú rozpoznané ešte v skorých štádiách choroby, existuje veľké riziko úmrtia za prítomnosti kolapsu javov. Pokiaľ od samého počiatku bolo vybrať správne liečby, sa tieto javy vek môže byť úplne odstránené.

Kongenitálna adrenálna hyperplázia u žien dochádza k zmene štruktúry vonkajšieho genitálu. Tým sa uvoľní obrovské množstvo mužského hormónu androgénu nemá vplyv na diferenciáciu vnútorných pohlavných orgánov samíc. Za normálnych okolností, vaječníky a prechádza maternica prúdenie je úplne normálne. Vonkajšie genitálie je zdeformované pri narodení dievčaťa. V lekárskej praxi, tam bolo veľa prípadov, keď narodenia dievčatá je priradený mužského pohlavia.

Vzhľadom k negatívnym účinkom androgénov, pacienti začínajú rásť veľmi rýchlo od samého narodenia. Veľmi skoro sa objavia sekundárne pohlavné znaky. Okrem toho všetci pacienti majú malý vzrast a trochu neprimeraný postavu. Panva je veľmi úzka a ramená - príliš široká. V tomto prípade je u žien nezačal rásť prsia, a nezdá menštruácii. Súčasne, vonkajšie pohlavné orgány sú upravené, objavia ochlpenie na tele, a jeho hlas stále nižšie.

Mužskí pacienti rozvíjať v závislosti od typu izoseksualnym. Už v detstve možno vidieť hypertrofiu penis a semenníky majú zvyčajne malú veľkosť. V období dospievania pacientov často vznikajú tvorbu nádoru v semenníkoch. Veľmi často sa stáva, muži v prítomnosti tohto ochorenia trpí neplodnosťou.

Hypertenzná forma choroby sa tiež vyznačuje všetkými vyššie uvedených príznakov, ale tiež sprevádzaný vysokým krvným tlakom. Pri vykonávaní špeciálne prieskumy lekári spozorujete také faktory: prítomnosť bielkoviny v moči, srdce hranice rozšírila a modifikované fundu nádoby.

Non-klasická forma choroby

Non-klasická forma kongenitálna adrenálna hyperplázia je najjednoduchší a mierny priebeh choroby. V tomto prípade 21-hydroxylázy je produkovaný v množstve o niečo menší, než je obvyklé. V tomto prípade sa obvykle genitálie v oboch mužov a žien, aby riadne rozvíjať a prvé príznaky ochorenia môžu byť viditeľné až po dospievanie. Najviac často, non-klasická forma kongenitálna adrenálna hyperplázia vidieť u žien, ktoré sa obávajú o týchto problémoch:

• Trvalé poruchy menštruácie cyklu;
• stredné alebo ťažkou formou akné;
• to je nemožné, aby otehotnieť;
• Niektoré oblasti na tele získať skalp mužského typu.

Najčastejšie odmietnutie menšie, takže žiadny vplyv na funkciu rozmnožovania neposkytuje. Ženy nájsť, keď sa snažia otehotnieť pre chorobu "kongenitálna adrenálna hyperplázia". Non-klasická forma liečby, ktorá sa vykonáva len u žien, ktoré majú muži zvyčajne nespôsobujú žiadne vážne poruchy. Preto liečba je nevhodné správanie.

diagnóza choroby

Je dieťa veľmi dôležité určiť prítomnosť takých ochorení ako kongenitálna adrenálna hyperplázia. Diagnostika umožňuje definovať formu choroby, a pomáha vysporiadať s ďalšou liečbou.

Všetky deti narodené s vyznačenými abnormalít v štruktúre vonkajšieho genitálu, lekári vykonávať špeciálne diagnostiku, ktorá umožňuje definovať sex chromatínu, ako aj na stanovenie karyotypu. Najviac často, keď vrodená forma tejto choroby u mladých pacientov je pozorovaný v krvi nadmerné množstvo mužského hormónu. Na stanovenie úrovne nevyhnutné vykonať skríningový test. Typicky, také testy ukázali, že koncentrácia tohto hormónu v krvi prekročila niekoľkokrát.

Ako je známe, kongenitálna adrenálna hyperplázia u detí je sprevádzaný veľmi rýchly rast kostného tkaniva. Za účelom štúdia jej štruktúry a textúry, lekári používajú metódu inštrumentálnych diagnostiky. V tomto prípade X-ray urobiť, a už z obrazov môžeme určiť kostnej vek pacienta. Ak existujú choroby, väčšinou sa jedná o stav všetkých kĺbov a kostí veku sú ďaleko pred vekom pacienta.

V prípade, že pôrod dievčat boli pozorované známky hermafroditizmu, lekári vykonávať ultrazvuk mrzačenia ženských pohlavných orgánov. V tomto prípade, ich štruktúra je zvyčajne nelíši od normy.

Aj v prvom roku života detí Lekár diferenciálnej diagnostike. To vám umožní určiť nepravdivé alebo pravda hermafroditismus je. V tomto prípade je diagnostická metóda je karyotypizácie. A samozrejme, je potrebné stanoviť hladinu mužského hormónu androgénu.

Okrem vyššie uvedených metód tiež analýzy anamnestických údajov. Hlavným a najdôležitejším kritériom môže byť nazývaný úroveň 17-hydroxyprogesterónu.

Kongenitálna adrenálna hyperplázia u detí možno nájsť na štvrtý alebo piaty deň po pôrode s pomocou postupu, ako je novorodeneckého skríningu. Táto analýza zahŕňa kontrola 17-Hydroxyprogesterón v krvi odobratej z päty. Táto analýza vám pomôže určiť prítomnosť ochorenia v prvých dňoch života. To pomôže včasnú liečbu.

terapia

Kongenitálna adrenálna hyperplázia, príznaky, ktoré sú popísané vyššie, v dôsledku vrodenej prírode sa musí zaobchádzať s konštantnou Substitučná terapia, ako je "" prednizolón a triedi jeho analógy. Kontinuálne dodávka glukokortikoidov v tele pôsobí veľmi pozitívny vplyv. Na jednej strane, tieto látky sú schopné eliminovať nedostatočnosti nadobličiek kongenitálna pôvod. Na druhej strane, prípravky obsahujúce hormóny, sú schopné potláčať nadmernej sekrécie adrenokortikotropného hormónu. Okrem toho začne upravený mechanizmus spätnej väzby, a tým znižuje maximálnu úroveň vodnej.

V prípade, že choroba je solteryayuschuyu forma, ktorá sa tiež vyznačuje nedostatkom mineralokortikoidnej, liečba je tiež pridaná do roztokov solí a deoxykortikosterónu acetát. Okrem toho sú všetky dievčatá potrebovať chirurgický zákrok, pomocou ktorého môžete odstrániť hypertrofovaným klitoris.

Spôsob konzervatívnej liečby

Kongenitálna adrenálna hyperplázia, liečenie, ktoré môžu skutočne vyrovnať sa s touto patológiou, by mala začať už v detstve. To by malo byť vykonané ihneď potom, čo bola zistená choroba.

Najčastejšie účel lekári sa odporúča používať liek je "Prednizolón" substitučná terapia. To má všetky potrebné vlastnosti pre liečenie tohto ochorenia, a v správnej dávke vybranej nebude mať na ľudské telo negatívny vplyv.

Proces spracovania sám by mal začať implementáciu diagnostických testov. V tomto prípade, lekári predpisujú tento liek pre tento týždeň 15-20 mg na deň alebo dva - štyri miligramy "dexametazónu", ktorá by mala trvať dva až tri dni. Pokiaľ toto testy ukázali dobré výsledky, takže môžete začať trvalé vyliečenie "prednisonu". Vo väčšine prípadov, je denná dávka asi 10 až 15 mg za deň. Avšak, každý prípad je úplne individuálny, takže v tomto článku uvedené iba všeobecné odporúčanie. Záleží na veku dieťaťa, ako aj na úrovni hormónov v krvi a stupňom virilization.

Vzhľadom k tomu, dávka postupne znižovaná v priebehu času. To sa vykonáva pomocou 2-2,5 mg týždenne. Konečná dávka môže byť určená len po jeden až dva mesiace po začatí liečby. Podľa odborníkov je denná dávka pre deti vo veku do jedného roka musia byť zvolený iba individuálne, v súlade s klinickými údajmi o viac ako hormonálnej parametre. V skutočnosti, vyberte Optimálna dávka dieťa je dosť ťažké. Je nutné vykonať priebežné testovanie, aby sa predišlo riziku predávkovania. Minimálna denná sadzba iba 2,5 mg, a zatiaľ čo maximum - 15 mg.

Majte na pamäti, že vzhľadom na tieto lieky by vždy. To sa najlepšie vykonáva v dopoludňajších hodinách a popoludní po jedle. Ak máte potrebu zmeniť liek, je potrebné vziať do úvahy jeho fyziologickú aktivitu.

V niektorých prípadoch je liek "kortizón" používaný na liečbu tohto ochorenia. Je však schopný poskytnúť slabšie a krátkodobé účinky na potlačenie adrenokortikotropného hormónu. Tento liek je slabšia "prednizolón" viac ako päťkrát, a preto vyžaduje dostatočne veľký dávkovanie. Deti tieto lieky obvykle podáva intramuskulárne v dopoludňajších hodinách.

Jedným z najúčinnejších glukokortikoidy posudzovaného "dexametazón". Je schopný desaťkrát účinnejší ako to robí "Prednizolón" potláčajú tvorbu adrenokortikotropného hormónu. Ale je potrebné vziať do úvahy, že nemá takmer žiadny vplyv na metabolizmus soli a často prispievajú k predávkovaniu. Denná norma látky je všeobecne 0,25-0,5 mg.

Všetky vyššie uvedené produkty budú mať na tele negatívny efekt len v prípade výberu zlom dávkovanie. To naznačuje, že užívanie viac peňazí, ako je požadované v tele, bude mať zničujúci vplyv na neho. Ak nadmerné užívanie niektorého z týchto liekov bude pacient pozorované začervenanie a zaoblená plocha, zvýšená chuť do jedla, a niekedy aj pozastavenie rastu a vývoja. Avšak, všetky z účinkov predávkovania veľmi rýchlo zmizne, ak jeho trochu znížiť, alebo presunúť na slabšie lieky.

spôsob chirurgickej liečby

Zvyčajne, kongenitálna adrenálna hyperplázia sa dedí autozomálne recesívne typ. V tomto prípade nezáleží na tom, akú podobu má túto chorobu.

Jedna z fáz správne zaobchádzanie s dievčatami je plastická chirurgia. Najčastejšie sa vykonáva chirurgický zákrok na vytvorenie správneho tvaru labia Minora, resekcia klitorisu a otvorenie urogenitálneho sínusu. Takáto operácia je nutnosťou, pretože pomáha obnoviť všetky správne fyziologické funkcie tela dievčat, ako aj sociálne a psychologický význam. To znamená, že dieťa necíti ich menejcennosti, tak to môže byť daná do škôlky alebo športovej sekcii. Uvedomte si však, že je nutné vykonať operáciu najmenej po dobu jedného roka po začatí liečby s hormonálnymi látkami.

Je dôležité študovať všetky aspekty tohto ochorenia, ako sú kongenitálna adrenálna hyperplázia. ICD-10 - medzinárodnej klasifikácie chorôb, u ktorých choroba má kódové E.25.0

Kongenitálna adrenálna hyperplázia a tehotenstvo

Ak má pacient post-pubertálnej formu choroby, existuje vysoká pravdepodobnosť, že nevyvinuté plodu, potratu, potrat a lekárskych potratov. Veľmi často tehotné ženy sa sťažujú na zlú vitality a absolútna strata chuti do jedla. Nie je vylúčené, a rovnováhy elektrolytov. Obvykle s dvadsiateho ôsmeho týždňa tehotenstva, zdravotný stav pacienta výrazne zlepšila. Uistite sa, majte na pamäti, že aj keď skrýva dieťa nemôže tolerovať vysadení hormonálnych liekov. Robiť to bude mať na celý život.

Pôrod a obdobie po nich - to je veľmi stresujúce pre celé telo, a vrátane kôry nadobličiek. Preto, keď sa choroba "kongenitálny adrenálna hyperplázia", o stave analýzy zdravotného bude musieť vziať čas. Žena by mala kontrolovať indikátory hormóny.

Prognózy do budúcnosti

Virilnoe forma kongenitálna adrenálna hyperplázia, rovnako ako akékoľvek iné formy môže dať dobrý predpovede iba v prípade začatia včasné a správne zaobchádzanie. Samozrejme, že je veľmi dôležité, aby úplne stanoviť správnu diagnózu.

Často, keď včasné zahájenie liečby môže zabrániť narušeniu v štruktúre ženských vonkajších pohlavných orgánov. Je veľmi dôležité zvoliť správnu dávku. Ak je to vykonané správne, bude to zastaviť rast tela a ženy budú maskulinizácii postavy.

Vrodená dysfunkcia kôry nadobličiek neklasických nie je tak nebezpečná forma choroby, ale proces liečby, zatiaľ čo ignoruje žena pravdepodobne zostanú bezdetní.

Avšak, s riadnu liečbu, a to aj ženám s solteryayuschey formu choroby, má všetky šance otehotnieť. Hlavná vec - nebeží seba, dochádza k neustálemu lekár predpísal lieky, a udržiavať dobré životný štýl. A potom nebudete mať strach z akejkoľvek choroby. Byť zdravý.