Metódy štúdia ľudskej genetiky.

V súčasnej dobe genetika je veľmi dôležité vo vedeckom poli výskumu. Podnetom k jeho vývoj bol známy náuka Charles Darwin na diskrétnosti dedičnosti, prírodného výberu a mutácie v dôsledku zmien v prepravnej nosiča genotypu. Began jeho vývoj na začiatku minulého storočia, genetika, veda dosiahla vo veľkom meradle, výskumné metódy ľudskej genetiky v okamihu, keď je jednou z hlavných oblastí štúdia ako ľudské povahy a voľne žijúce zvieratá všeobecne.

Pozrime sa na základné metódy pre štúdium genetiky, v súčasnej dobe známe.

Metódy genealogický výskum v oblasti ľudskej genetiky sú analýzu a určovanie modelovej štruktúry génov v postupnosti v rodokmeňoch. Výsledky a informácie použité pre prevenciu, profylaxiu a pravdepodobnosť identifikácie študovaný znak v potomstve - dedičné ochorenie. Dedičnosť, môže byť Autozomálna (prejav znaku možné s rovnakou pravdepodobnosťou v obidvoch pohlaví) a v spojení s sexuálnou chromozómu susedným nosičom.

Autozomálna metóda, podľa poradia, je rozdelená do autozomálne dominantné dedičnosti (dominantné alela môže byť tiež realizovaný v homozygotná a heterozygotné) a autozomálne recesívna dedičnosti (alela môže byť realizovaná iba v homozygotným stave). V tomto type dedičnosti ochorenie sa prejavuje cez niekoľko generácií.

dedičnosť pohlavie viazaná je charakterizovaná lokalizáciou príslušného génu v homológnych a nehomologických časťami Y alebo X-chromozómu. Podľa genotypová pozadie, ktorý je lokalizovaný na pohlavných chromozómoch, určiť hetero- či homozygotné ženy, ale muži, ktorí majú iba jedno číslo X-chromozómov môžu byť len hemizygotní. Napríklad heterozygotná ženy môžu prenášať choroby, ktoré majú byť zdedené ako syna a dcéry.

Biochemické metódy genetiky výskumné štúdie je spôsobený dedičné choroby prenášané v dôsledku genetických mutácií. Takéto metódy ľudská genetika štúdie ukazujú, dedičné metabolické vady stanovením proteínovej štruktúry, enzýmy, sacharidy a ďalšie metabolické produkty, ktoré zostávajú v extracelulárnej tekutine organizme (krv, pot, moč, sliny a podobne).

Dvojitá výskumné metódy v ľudskej genetike prísť dedičné ochorenie študovali atribúty. Identické dvojčatá (kompletné organizmus sa vyvíja z dvoch alebo viacerých zygoty rozdrvených dielov v ranej fáze vývoja) majú rovnaký genotyp, ktorý môže detekovať rozdiely v dôsledku vonkajších vplyvov na životné prostredie na ľudské fenotypu. Bratských dvojčiat (dva alebo viac oplodnených vajíčok) sú vzájomne prepojené genotypu jedinca, čo umožňuje vyhodnocovať environmentálne a dedičné faktory na ľudskej osobnosti genotypovej pozadia.

Cytogenetické spôsob z genetického výskumu bola použitá v štúdii morfológia chromozómov a normálny karyotyp, ktorý umožňuje detekciu genomických a chromozómové mutácie diagnostikovať dedičné choroby na úrovni chromozomálne, a tiež skúmať mutagénne pôsobenie chemikálií, pesticídy, liečivá, atď Táto technika je široko používaný v analýze a následnú identifikáciu organizmu dedičných abnormalít pred narodením. Prenatálna diagnostika plodovej vody diagnóza v prvom trimestri tehotenstva, čo umožňuje, aby sa rozhodnutie o ukončení tehotenstva.