Opis spôsobu preimplantačnej genetická diagnostika (PGD): charakteristiky a dôsledky

preimplantačnej metóda genetická diagnostika sa používa pre posúdenie zdravie embryá získaného fertilizáciu in vitro pred implantáciou do dutiny maternice. Metóda umožňuje nielen zvoliť zdravú budúcnosť pre dieťa, ale tiež zvýšiť šancu na otehotnenie. Táto technika je široko používaný vo všetkých nemocniciach na celom svete, podieľajúcich sa na oplodnenie in vitro.

všeobecné pojmy

Preimplantačná genetická diagnostika umožňuje komplexné vyšetrenie a vylúčenie výskytu chromozomálnych abnormalít všeobecne alebo v akomkoľvek konkrétnom odchýlok. V poslednej dobe, a to súbežne s skorých génov zveráky vykonáva skríning, ktorý môže vyvolať vznik nádorov v dospelosti (vaječníkov, hrubého čreva, prsníka).

V prípade nosných genomických ochorení materská biopsia vykonáva niekoľko polárnych vajíčka ešte pred impregnáciou. Opísané metódy sú alternatívou k včasnej prenatálnej diagnostiky, ktorá umožňuje varovať pred prerušenie tehotenstva, ak je plod naraz bude mať genetickú chorobu.

Preimplantačná genetická diagnostika umožňuje určiť pohlavie dieťaťa už v procese skríningu. To sa používa na zabránenie rozvoja anomáliou spojených s pohlavím.

Ako dedičných genetických ochorení

Rozlišujú dedičné ochorenie spôsobené dominantné, recesívny a X-viazaná typu.

Byť vysielaný?

Preimplantačná genetická diagnostika (PGD) sa vykonáva v nasledujúcich prípadoch:

1. Prítomnosť jedného alebo oboch z dvojice dedičných chorôb alebo zmien karyotyp. partneri sami často nevedia o ich problémy, prinajmenšom - poznať v procese skríningu.
2. Obvyklý potrat. Problém s takými anomáliami nie sú súčasťou rodičov (nemusí byť), a fetálny genetické mutácie, ktoré spôsobujú potraty.
3. Vek osôb podstupujúcich IVF program, viac ako 38 rokov.
4. Viac ako 3 neúspešné pokusy in vitro fertilizácia v histórii.
5. Mužskej neplodnosti.
6. Sústruženie ICSI (Intra injekcia spermie) v oplodnenie programe. Tento proces je plná s rozvojom genetických abnormalít u embrya.
7. Prípady môzū v histórii.

vlastnosti PGA

Výskum v oblasti preimplantačnej genetickej diagnostiky naznačujú, že spôsob má právo na existenciu, môžu pomôcť pri diagnostike a prevencii chromozómové abnormality, však vyžaduje ďalšie zlepšenie.

Ponúka PGD sú nasledujúce:

• potrat miera pre skríning je nižšia, ako bez nej;
• v súčasnosti neexistuje žiadny dôkaz, že zvýšená možnosť otehotnenia;
• je tu možnosť falošných výsledkov: negatívny embrya, a výsledok ukazuje odchýlky embryo chorý a výskum naznačuje, inak (5-10% prípadov).

Prevedenie preimplantačnej genetickej diagnostiky (skríning blastoméra)

Po dohode o hnojení reprodukčného systému in vitro vyhodnotí potrebu PGD pár. Ak existujú náznaky, partneri môžu prijať alebo odmietnuť postup. Vedľa podpísať doklad o povolenie na vykonávanie prieskumu.

Tretí deň po genetika fertilizácia embryo sa jeden z generovaných-blastoméra buniek pre analýzu. Predpokladá sa, že plod nemá žiadny vplyv, pretože všetky sú zameniteľné bunky.

Špecialista vykonáva výskum na jednej z predtým vybraných oblastiach: štúdium bunkové štruktúry podľa osobitného fluorescenčného mikroskopu, štúdium DNA za použitia polymerázovej reťazovej reakcie, aby sa určila prítomnosť mutácií.

Na základe výsledku báze, nebude použitá embryá majú anomálie počas implantácie. Vyberte si zdravý a kvalitný. Ďalej, jeden z nich alebo viac sa prenesú do dutiny maternice matky.

Ak polárny telo vyšetrenie biopsie chromozómov nastáva matku. Kalibrácia sa vykonáva v prípade, že samičie líniu odhalila prítomnosť geneticky podmienených ochorení. Tento postup umožňuje, aby sa zistilo, či zdravý vajíčko, ktoré bude použité na oplodnenie bez poškodenia jej štruktúry. Ak sa zistia žiadne anomálie, môže byť použitý na hnojenie a prenos do maternice.

Existujú prípady, keď screening polárnych orgánov, a potom sa blastoméra. To umožňuje získať spoľahlivejšie výsledky. Schéma, na ktorom sa bude premietať, zvolí odborný genetika.

použité metódy

Numerické a štruktúrne abnormality chromozómov bola stanovená fluorescenčné hybridizácie. Táto metóda umožňuje určiť poradie DNA bunky. Pomocou špeciálnych sond DNA, ktoré sú štrukturálne komplementárne úseky DNA blastoméra zón.

Sonda má nukleotidové zloženie a fluorofor (molekula schopná fluorescencie). Po interakciu sú vytvorené cieľovej DNA s DNA sondy, osvetlené časti, ktoré sú videné pod fluorescenčným mikroskopom.

Tiež za použitia metódy PCR (polymerázová reťazová reakcia). Je kopírovať oblasť DNA pomocou enzýmov v určitých laboratórnych podmienkach.

diagnóza aneuploidie

To je jeden spôsob preimplantačnej genetickej diagnostiky, ktorý umožňuje identifikovať prítomnosť numerických chromozómových abnormalít (identifikovať ďalšie alebo chýbajúce chromozómy).

Genetický materiál sa skladá z 46 chromozómov, z ktorých polovica dáva otca a druhú polovicu - matky. V prípade, že embryo prijíma zvláštne chromozóm, to je volané Trizomia, a strata akéhokoľvek - monosomie. Tieto defekty môžu viesť k dôsledkom:

• Nedostatok implantáciu embrya;
• spontánny potrat;
• dedičné patológie (Downov syndróm, Klinefelterův, Turner).

Mužskej neplodnosti a veku pary sú spoločné faktory vo vývoji týchto abnormalít.

PGD monogenních patológie

Preimplantačná genetická diagnostika embryí na stanovenie prítomnosti monogenních chorôb prenášaných v rodinách, kde genetická zistená prítomnosť anomálií. Pokiaľ páry už batoľa s jednotným ochorenia, možnosť mať ďalšie postihnuté dieťa zvyšuje niekoľkokrát.

Príčinou je porucha chromozómu špecifické sekvencie na DNA časti. Pri takýchto chorôb zahŕňajú:

• cystická fibróza;
• adrenogenitálny syndróm,
• fenylketonúria;
• hemofílie;
• kosáčiková anémia;
• Wernig-Hoffmann syndróm.

Prínosy a riziká metódou

Preimplantačná genetická diagnostika, hodnotenia, z ktorých sú považované za nejasné, má určité výhody v oblasti prenatálneho skríningu:

• prenesená do maternice len vysoko kvalitných a zdravých embryí;
• To znižuje riziko narodenia dieťaťa s genetickými chybami;
• polovicu znižuje riziko potratu;
• polovicu znižuje riziko násobku;
• 10% Pravdepodobnosť zvyšuje implantácie embrya;
• 20% zvýšenie šance na bezpečné narodenie dieťaťa.

Riziko náhodného poškodenia zárodku pri PGA je 1%. Pravdepodobnosť falošne pozitívne - 01:10 Okrem toho, 3% na možnosť, že embryo s abnormalít je vyhodnotená ako správna.

Pravdepodobnosť, že zdravé embryo bude mať výsledky odchýlky - 01:10. Možnosť 1: 5, že prenos embryí do dutiny maternice sa zruší, pretože abnormality nájdené v každej z nich.

kontraindikácie

Preimplantačná genetická diagnostika (PGD), ktorého dôsledky embryo nie je presne určená, má rad kontraindikácií:

• fragmentácia embryí vyšší ako 30% (norma je tvorba fragmentov až o 25%);
• dostupnosť viacžilových blastoméra v embryá;
• embryo má menej ako 6 blastoméra na tretí deň vývoja.

metóda zabezpečenia

Diagnóza sa vykonáva v počiatočnej fáze vytvárania budúcnosti tela, keď všetky jeho bunky sú pluripotentné, to znamená, že na sebe môžu tvoriť kompletný zdravé telo.

Všetky kroky vykonávané PGD nie je použitá počas embrya, plodu a budúceho dieťaťa. Potom, čo sa získa vzorka pre túto štúdiu, sa pripravuje zvláštnym spôsobom. Bunky boli umiestnené na sklíčko, na ktorej sú upevnené, alebo roztok pufra.

Náklady na riadenie

Preimplantačná genetická diagnostika, ktorého cena sa pohybuje od 50 do 120 tisíc rubľov, na prvý pohľad sa zdá, drahé manipuláciu. Avšak, zdravotný stav a liečbu dieťaťa s geneticky podmienených vád bude stáť oveľa viac.

Tento postup poskytuje všetky výhody ženám, ktoré boli schopné počať dieťa prirodzene, pretože sú taká diagnostická metóda nie je k dispozícii. Preimplantačná genetická diagnostika, ktorého cena je poskromne v porovnaní so sebou oplodnenia in vitro, je len doplnkom k celkovému programu, ktorý umožňuje nielen prenášať a porodiť, ale aj rast zdravé dieťa.