Pickova choroba

Pickova choroba diagnostikovaná v prvom týždni života. Choroba je charakterizovaná výrazný úbytok hmotnosti, a všetky progresívne brušné opuch. Tieto príznaky sú založené na zväčšenie pečene a sleziny. Niemann-Pickova choroba spôsobuje opuchy lymfatických uzlín a zožltnutie kože, v niektorých prípadoch je leukocytóza a hypercholesterolémia. smrť pacienta vzniká ako dôsledok rastúceho vyčerpania a hnačka. Pitva odhalila nafúknuté pečeň, slezina, zväčšené lymfatické uzliny vo veľkosti. Pickova choroba spôsobuje nadobličiek farbu a všetky vnútorné orgány v žiarivo žltej farby. To je v dôsledku ukladania fosfatidov v bunkových tkanivách. Lipidy môžu prejaviť oneskorene v srdcových vlákien, nervových bunkách, kostrových svaloch, epiteliálne a endokrinných orgánov.

Pickovej choroby, je na svojej základni a poruchy metabolizmu lipidov fosfatidy. Choroba je vrodené a familiárna chlapci
a dievčat trpia rovnako často. Niemann-Pickova choroba je najčastejšie pozorovaný
medzi Ashkenazi Židmi, v ostatných prípadoch sa choroba vyskytuje
1: 100 000 živonarodených.

Choroba je sprevádzaná závažnými lézií nervového systému, všeobecné vývojové oneskorenie. Pickova choroba prvýkrát popísaná v roku 1922, k dnešnému dňu asi 100 popísané prípady. dôvody
ochorenia nie je známa, ale jeden z negatívnych faktorov je prirodzená
Vzťah rodičov dieťaťa.

Klinické príznaky ochorenia prijaté v dojčenskom veku, najčastejšie v prvej polovici roka narodeného života. Existujú však rozptýlené opisy klinických príznakov ochorenia v detskom veku, a dokonca aj mladom veku. Postupne sa pacient vytvoril ascites, výrazne zvýšil lymfatických uzlín. Pleť lesklý a voskový, tam sú pigmentované plochy.

V počiatočných štádiách choroby sa objaví porúch hybnosti - pyramídové príznaky, zvýšenie šľachových reflexov a svalový tonus,
končatiny paréza. V neskorších štádiách Pickova choroba je charakterizovaná
svalová hypotónia a absencia šľachových reflexov. dieťa rýchlo
vyvinúť hluchotu, slepotu a blbosť. Na očnom pozadí sa často vyskytuje
atrofia zrakového nervu a miesto v oblasti makuly. Keď po porážke štúdie často inštalovať leukopéniu a hypochrómna anémia.

Predpoveď pre nepriaznivé života - ochorenie charakterizované malígne kurzu. Väčšina pacientov umiera počas prvých dvoch rokov života. Príčinou smrti je kardiopulmonálnej nedostatočnosť a pridružené infekcie.

Účinná liečba ochorení Niemann-Pickovej na dnešok neexistuje. Pre ošetrenie aplikuje hormónov, enzýmov, pečeňových extraktov, transfúzia krvi. Avšak, všetky tieto metódy pozitívne
Výsledky nedávajú, rovnako ako splenektómia. Aby sa zabránilo ochorenia,
Rodičia dieťaťa s Pickovou chorobou, je odporúčané, aby sa zdržala
ďalšie reprodukcie.

typ dedičnosti tohto ochorenia ešte nebolo nastavené, pretože pacienti umierajú v dojčenskom veku. Ochorenie je pravdepodobne odovzdávajú v autozomálne recesívny spôsobom. To vedie k akumulácii v tkanivách a orgánoch sfingomyelín a pokožka dieťaťa stane hnedavo žltý odtieň. V rôznych prevedeniach sú prietokové ochorenie nervového systému ovplyvnená rôznej miere. Ukázali pokles krvných doštičiek, anémia, zmäkčenie kostného tkaniva. Deti s týmto ochorením nemajú žiadne významné poškodenie nervového systému, majú priaznivejšie prognózu na celý život.