Recklinghausen choroba - neurofibromatóza typu I

Neurofibromatóza - ochorenie charakterizované výskytom nádorov v tele človeka. Tieto choroby sú dedičné a zahŕňajú rad podujatí, ktoré sa vyskytujú v génoch. Hoci existuje niekoľko typov neurofibromatóza, bude tento článok považovať len prvý svojho druhu - Recklinghausen chorobu, prvýkrát vysvetliť tým vedci v 19. storočí. Zoberme si prejav choroby, príčiny a liečby.

Aké sú príznaky Recklinghausen chorobu

Osoba, ktorá trpí neurofibromatóza I (NF1), už narodili s touto poruchou, ale choroba nemôže presadiť v priebehu rokov. Neurofibromatóza (Recklinghausen choroba) pre každú osobu sa prejavuje rôznymi spôsobmi. Patológia sú rovnako citliví na mužov aj ženy.

V prípade, že pacient je NF1, je zvyčajne prítomné príznaky, ako sú:

• bledo kávy farebné škvrny hraničí s hladkú kožu;
• nenádorových nádory na alebo pod kožu.

Asi tretina pacientov trpiacich ochorením Recklinghausen, boli pozorované tiež, a ďalšie zdravotné problémy. Patria medzi ne:

• vysoký krvný tlak;
• Zakrivené chrbtice (skolióza) alebo iné abnormality v kostiach;
• prípadné psychické problémy;
• Problémy správania;
• glióm z optických nervov;
• 10% pacientov s malígnym nádorom membrány periférneho nervu (mezenchýmových nádorov), ktoré sa môžu vyskytnúť v priebehu života.

Prečo tam Recklinghausen chorobu

Ako bolo uvedené vyššie, typ neurofibromatóza I - dedičné ochorenie, ktoré sa vyskytuje v dôsledku mutácie určitého génu, mapované na ľudský chromozóm 17. To má za následok nekontrolovaný rast nervových vlákien.

Viac ako 50% prípadov Recklinghausen chorobu (fotografie sú uvedené v článku) je odovzdaný z rodičov na deti. Avšak, existujú prípady, kedy je výskyt NF1 samomutatsiyami spojené s ľudskými génmi. Táto mutácia je nazývaný sporadický.

Existujú testy, ktoré pomáhajú identifikovať Recklinghausen chorobu u dieťaťa, ktorý je ešte v maternici. Avšak, vo väčšine prípadov sa choroba môže byť diagnostikovaná až po narodení.

Ako ich Recklinghausen choroba

Medicína nie je ešte pripravený dať odpoveď na túto otázku - doteraz nebola nájdená účinná farmakoterapie. Ak pacient je nájdený Recklinghausen chorobu, musí byť pod prísnym lekárskym dohľadom. A ak choroba je život ohrozujúce (čo sa stáva zriedka) z dôvodu zničenia orgánu, bude práca lekára je zameraná na elimináciu nebezpečenstvo.

Recklinghausen chorobu prístupný samotnú operáciu. V tomto prípade, je nádor odstránený, je vyvíjané úsilie na odstránenie anomálie v kostiach. Okrem menovaný lieky na liečbu ďalších možných zdravotných problémoch spôsobených NF1. V prípade, že ľudské telo má nie jeden, ale viac nádorov, najčastejšie pridelená rádioterapii. kontrola kvality a včasnej liečby, aby pomohol ľuďom žiť plnohodnotný a normálny život.