Turner syndróm nezasahuje do normálneho života

Niekedy sa stretávame s ľuďmi, ktorí vyzerajú divne. Avšak iba profesionáli môžu zvyčajne určiť, čo to bolo. Nie každý lekár v krajine naspamäť pamätá príznakov a prejavov genetickým ochorením. Zvlášť laik s názvom "syndróm Turner" hovorí málo. No, my sme tí o stave.

Dôvody spočívajú v jeho chromozomálne abnormality, toto ochorenie postihuje ženy. Frequency - jedno dievča na 2500 tehotenstva. V skutočnosti, tehotných žien dievčatá oveľa viac, ale, spravidla sama príroda nezdá sa im najavo, najčastejšie končí v potratu alebo narodenie mŕtveho dieťaťa.

Vedci doteraz identifikované konkrétne gén zodpovedný za problém. Avšak, existujú niektoré podozrenia o jedného génu. V prípade, že nie je prítomný v oboch pohlavných chromozómov, dievča pozorovať abnormality štruktúry skeletu, ktorý je typický pre túto nákazu.

Aké sú príznaky?

• Pacienti dievčatá nemajú vyrastať na normálnu úroveň. V ranom živote až na tri roky, rastú normálne, ale potom sa rast spomaľuje. Atypický adolescent "rastový spurt."
• Nefunkčné vaječníky - druhý symptóm. V utrpení bez hormonálna liečba nezvyšuje prsia a nezačnú menštruácie.
• Napriek skutočnosti, že tieto dievčatá sú neplodní, oni majú celkom normálne maternice a pošvy.
• Ako dieťa, vyznačujúci sa tým, zápalu stredného ucha.
• Dievčatá intelektuálne normálne, ale občas sa vyskytnú problémy s matematické schopnosti a jemné pohyby rúk.
• Široký krk s kožnej riasy
• Častejšie ako obyčajné dievčatá, spĺňa skoliózu
• Sklon k vysokým krvným tlakom a cukrovkou
• Možnosť osteoporózy (vzhľadom k estrogénu), ale ak sa substitučná terapia, potom to môže byť zabránené.

Ako diagnostikovať Turnerov syndróm je

Zvyčajne lekár dosť vidieť typické fyzické známky "prebytočné" koža na krku, široký hrudník, opuchnuté končatiny. Ale hlavné klinické príznaky - krátka postava a vaječníky nefungujú.

Väčšina dievčat je diagnostikovaná v ranom detstve, keď vidí, že ich rast sa spomalil. Niekedy Turnerov syndróm upozornenie neskôr, vzhľadom k tomu, že nepochádza puberty.

Toto ochorenie môže byť podozrivý počas ultrazvukové vyšetrenia tehotenstva. Diagnózu možno potvrdiť pričom vzorka plodovej vody. V tomto prípade sa ihneď po narodení, dievča bude odborník.

Po pôrode, dieťa je vyšetrovaný karyotyp - teda s konečnou platnosťou potvrdzuje Turnerovým syndrómom.

Liečba má pediatrickou endokrinológa.

• Uistite sa, že vstúpi na rastový hormón, čo vedie k rastu je vyššia ako päť až sedem centimetrov, než keby to bolo nelieči.
• Menovaný progesterónu s estrogénom. Progesterón - s cieľom mať zdravé maternice estrogén - chrániť kosti a spôsobiť vznik pŕs. Zahájiť liečbu za 12 rokov.
• Ak je to potrebné, pozri LORu a kardiológa, aby sa zabránilo spoločné komplikácie. Vyžaduje neustále monitorovanie krvného tlaku, mala by byť zmeraná a zaznamenaná každý deň. Keď uptrend s hypertenziou boji proti drogám.

Veta Materstvo syndróm Turner? IVF pomáha chorú ženu, ale celý tehotenstvo musieť stráviť pod dohľadom lekárov. Áno, a embryá sú darcu. Možno, že prijatie - najlepšou alternatívou pre pacientok.

Ak sa dievča je vidieť lekára a v súlade s odporúčaniami, to môže dobre žiť a ignorovať túto chorobu. Avšak, veľmi vážna sebadisciplína. Potom môžete zabudnúť syndrómu a cítiť sa zdravo. Koniec koncov, tieto dievčatá sú intelektuálne a niekedy dokonca lepšie ako normálne.