Von Willebrandovho choroba

Angiohemophilia, alebo, inými slovami, von Willebrandovho choroba (tiež napísal o jej "atrombotsitopenicheskaya purpury") - ochorenie krvi, charakterizovaná poklesom krvného zrážania a sa dedí autozomálne dominantné alebo recesívne spôsob automne. Táto patológia sa vyskytuje s frekvenciou 1: 1000. Stredná dĺžka života chorých ľudí, sa neznižuje, ale tam je vždy vysoká pravdepodobnosť rozvoja život ohrozujúce krvácanie.

Príčinou tohto ochorenia je nedostatok určitej látky (von Willebrandov faktor), obsiahnuté v stene nádoby a slúži ako stabilizátor a transportéra faktora VIII (antihemophilic globulín alebo A) systému krvnej koagulácie. V dôsledku narušenej adhézie krvných doštičiek na stene krvných ciev, ich aglutinácia sa navzájom, znížené počty buniek v krvi a koagulácia predĺženie času krvácania.

Von Willebrandova choroba má niekoľko typov.

Typu 1 sa vyznačuje tým, nedostatočného počtu von Willebrandovho faktora s nezmeneným chemickej štruktúry. To sa vyskytuje u približne 75% pacientov s diagnózou. Autozomálne dominantné vzor dedičnosti.

Typ 2. zmeny ovplyvňujú priestorovú štruktúru von Willebrandov faktor v normálnych koncentráciách v krvi. Klinicky pozorovali u 5-15% pacientov. Poskytované niekoľko podtypov (A, B, M, N). Dedičnosť môže prúdiť ako autozomálne dominantné a autozomálne recesívne spôsob.

Typ 3. najťažšie sypké forme. Je charakteristický veľmi nízkou úrovňou faktora v plazme vWF (menej ako 10% normálnej hodnoty). Diagnostikovaná menej ako 5% pacientov. Dedičnosť sa vyskytuje v autozomálne recesívnym spôsobom.

Doštičiek typu. V dôsledku mutácií, ktoré sa dedia autozomálne dominantné typu, dôjde k porušeniu doštičkový receptor komplexná štruktúra, väzba na von Willebrandov faktor.

Získané typu. To vzniká v priebehu života v dôsledku autoimunitného procesu, vyznačujúci sa tým, vzhľadu autoprotilátky v krvnej plazme von Willebrandov faktor.

Vzhľadom k tomu, že existuje mnoho foriem typov von Willebrandovej choroby, klinický obraz môže byť veľmi rozmanitý. Hemoragický syndróm sa môže pohybovať od miernych foriem s prevahou nosovej a krvácanie ďasien až závažných foriem vyskytujúcich sa silným maternice a gastrointestinálne krvácanie. U detí sa choroba môže byť podozrenie na spontánne krvácanie z nosa a častým podliatiny na koži. Vzhľadom k tomu, že zdedí choroba sa nedrží chromozómov pohlavia, pravdepodobnosť zasiahnutia rovnaké pre obe pohlavia. Ženy, avšak vzhľadom k ústavných a fyziologické vlastnosti organizmu, choroba je ťažšie tolerovať. Často vyvinú oslabujúce menorágia, vysokú pravdepodobnosť popôrodnej krvácanie. To môže viesť k vzniku post-hemoragickej anémie. K dispozícii je tiež malá šanca gemoartrozov, nevedú k závažnému porušovaniu motorické funkcie.

Ako diagnostikovať von Willebrandovho choroba?

Jedná sa o pomerne jednoduchý proces. Diagnóza ochorenia dochádza na základe viacerých inštrumentálnych vzoriek, stanovenie stavu ciev; analýza krvi, ktoré označuje úroveň aktivity von Willebrandovho faktora, rýchlosť zrážanie krvi, na možnú prítomnosť autoprotilátok v krvnej plazme. Je potrebné apelovať na genetické poradenstvo určiť povahu dedičnosti a riziko vzniku ochorenia v nasledujúcich generáciách.

Willebrandovej chorobe môžu byť liečené na základe špecifických a nešpecifických metód. Pri nešpecifickej prístup využíva mechanického zastavenie krvácania, miestnej hemostatiká, aminocaproic kyselinou (inhibuje aktivitu fibrinolytického systému v krvi) Dicynonum (posilňuje trombogenézy). Pri špecifické terapia môže byť použitá kripretsipitatov ktoré obsahujú koagulačné činidlo a určité faktory zrážania.

Je možné, aby sa zabránilo von Willebrandovho choroba?

Ako sú preventívne opatrenia odporúča jemné cvičenia, nenesú riziko zranenia, rovnako ako výskum pred počatím dieťaťa o rodokmeni rodiny, ktorej členmi sú prenášačmi ochorenia.